Зміст
Туберозний склероз (він же комплекс бульбового склерозу) - рідкісне генетичне захворювання, яке змушує доброякісні пухлини рости в різних системах органів, включаючи мозок, нирки, серце, легені, очі, печінку, підшлункову залозу та шкіру. Ці пухлини можуть призвести до затримки розвитку, судом, захворювань нирок тощо; однак прогноз в кінцевому рахунку залежить від ступеня поширення або поширення пухлини. Зрештою, багато людей із цим захворюванням продовжують жити здоровим життям.Що означає "туберкульозний склероз"
При бульбовому склерозі,бульби або в мозку ростуть подібні до картоплі пухлини. Зрештою ці нарости звапнюються, затвердівають ісклеротичний. Бульбовий склероз був виявлений французьким лікарем більше 100 років тому і колись був відомий під двома іншими іменами:епілоя абоХвороба Борневіля.
Поширеність
Оскільки бульбовий склероз досить рідкісний, важко визначити його справжню частоту. За оцінками, цією хворобою страждають від 25 000 до 40 000 американців та від одного до двох мільйонів людей у всьому світі.
Причина
Бульбовий склероз може успадковуватися аутосомно-домінантним чином. При аутосомно-домінантних захворюваннях лише одному з батьків потрібно мати копію мутованого гена, щоб передати хворобу синові чи дочці. В якості альтернативи - і частіше - бульбозний склероз може виникати в результаті спонтанного або спорадичний мутація у ураженої особи, причому жоден з батьків не несе генної мутації, відповідальної за причину бульбового склерозу.
Туберозний склероз викликаний генною мутацією в обох TSC1 або TSC2, який кодує гамартин або туберинвідповідно. (TSC1 знаходиться в хромосомі 9, і TSC2 знаходиться на хромосомі 16.) Крім того, оскільки TSC1 ген поруч із ПКД1 ген, таким чином збільшуючи ймовірність ураження обох генів - багато людей, які успадковують туберкульозний склероз, також успадковують аутосомно-домінантну полікістоз нирок (ADPKD). Як і бульбовий склероз, аутосомно-домінантний полікістоз нирок змушує пухлини рости в нирках.
Що стосується механіки, TSC1 і TSC2 заподіюють шкоду, кодуючи гамартин або туберин, які в кінцевому підсумку злипаються в білковий комплекс. Цей білковий комплекс відкладається біля основи війок і перешкоджає внутрішньоклітинній передачі сигналів, яка опосередковується ферментом (протеїнкіназа) mTOR. Втручаючись у mTOR, впливають на ділення, реплікацію та ріст клітин, що призводить до аномального росту пухлин. Цікаво, що в даний час вчені намагаються розробити інгібітори mTOR, які можна використовувати як терапію туберкульозного склерозу.
Симптоми
Бульбовий склероз - це складний і таким чином проявляється як симптоми, що залучають різні системи органів. Давайте розглянемо вплив на чотири специфічні системи органів: мозок, нирки, шкіру та серце.
Залучення мозку: Туберозний склероз викликає три типи пухлин у мозку: (1) коркові бульби, які зазвичай трапляються на поверхні мозку, але можуть розвиватися глибше в мозку; (2) супендендимальні вузлики, які трапляються в шлуночках; та (3) суперпендимальні гігантськоклітинні астроїтоми, які випливають із супепендимальних вузликів і блокують потік рідини в мозку, що призводить до накопичення мозкового тиску, що призводить до головних болів та погіршення зору.
Патологія головного мозку, вторинна після бульбового склерозу, як правило, є найбільш шкідливим наслідком цього захворювання. Судоми та затримки розвитку є загальними явищами серед хворих на цю хворобу.
Ураження нирок: Дуже рідко бульбовий склероз призводить до хронічних захворювань нирок та ниркової недостатності; при аналізі сечі осад сечі часто є нічим не примітним, а протеїнурія (рівень білка в сечі) від легкого до мінімального. (Люди з більш важкими захворюваннями нирок можуть «пролитися» або втратити білок в сечі.)
Натомість ознаки нирок та можливі симптоми у хворих на туберкульозний склероз включають ріст так званих пухлин ангіоміоліпоми. Ці пухлини зустрічаються в обох нирках (двосторонні) і є, як правило, доброякісними, хоча, якщо вони стають досить великими (діаметром більше 4 сантиметрів), вони можуть кровоточити і їх потрібно буде видалити хірургічним шляхом.
Слід зазначити, що на відміну від полікістозу нирок, бульбовий склероз може збільшити ризик розвитку нирково-клітинного раку (АКА рак нирок). Людей, хворих на туберкульозний склероз, слід регулярно обстежувати за допомогою діагностичних зображень, щоб перевірити наявність раку нирок.
Ураження шкіри: Майже у всіх людей, які страждають на туберкульозний склероз, шкірні прояви захворювання. Ці ураження включають наступне:
- гіпомеланотичні плями («плями попелястого листя», які є плямами на шкірі без браку пігменту і, отже, світліші за шкіру навколо)
- шагреновий пластир (вогнищеве шкірясте потовщення шкіри)
- Ураження «конфетті»
- волокнистий лицьовий наліт
- ангіофіброми обличчя
- нежиттєві фіброми
- аденома сальна
Хоча ці ураження шкіри є доброякісними або нераковими, вони можуть спричинити спотворення, саме тому їх можна видалити хірургічним шляхом.
Ця фотографія містить вміст, який деяким людям може здатися графічним або тривожним.
Ураження серця: У немовлят, народжених із бульбовим склерозом, часто спостерігаються так звані пухлини серця рабдоміоми. У більшості немовлят ці пухлини не викликають проблем і зменшуються з віком. Однак, якщо пухлини стають досить великими, вони можуть блокувати кровообіг.
Лікування
Спеціального ліки від бульбозного склерозу не існує. Натомість цей комплекс лікується симптоматично. Наприклад, протиепілептичні препарати можуть бути призначені для лікування судом. Хірургічне втручання також може бути проведене для видалення пухлин із шкіри, мозку тощо.
Дослідники вивчають нові способи лікування туберкульозного склерозу. За даними Національного інституту неврологічних розладів та інсульту:
«Дослідження проводять діапазон від базових наукових досліджень до клінічних поступальних досліджень. Наприклад, деякі дослідники намагаються ідентифікувати всі білкові компоненти, які знаходяться в одному і тому ж `` сигнальному шляху '', в якому беруть участь білкові продукти TSC1 і TSC2 та білок mTOR. Інші дослідження зосереджені на детальному розумінні того, як розвивається хвороба, як на тваринних моделях, так і у пацієнтів, щоб краще визначити нові способи контролю або запобігання розвитку хвороби. Нарешті, тривають клінічні випробування рапаміцину (за підтримки NINDS та NCI), щоб ретельно перевірити потенційну користь цієї сполуки для деяких пухлин, які є проблемними у пацієнтів з TSC ».
Слово з дуже добре
Якщо у вас або у коханої людини діагностовано туберкульозний склероз, будь ласка, знайте, що прогноз або довгостроковий прогноз цього стану дуже різний. Хоча деякі немовлята з таким захворюванням стикаються з припадками протягом усього життя та важкою розумовою відсталістю, інші продовжують жити здоровим способом. Прогноз в кінцевому рахунку залежить від ступеня поширення або поширення пухлини. Тим не менше, люди з таким захворюванням повинні бути під пильним наглядом на предмет ускладнень, оскільки завжди існує загроза того, що пухлина мозку або нирок може стати серйозною та загрожувати життю.