Синдром Ашера

Posted on
Автор: Gregory Harris
Дата Створення: 7 Квітень 2021
Дата Оновлення: 17 Листопад 2024
Anonim
Бобровская Юлия Андреевна/Пигментный ретинит и синдром Ашера  что нужно знать пациенту
Відеоролик: Бобровская Юлия Андреевна/Пигментный ретинит и синдром Ашера что нужно знать пациенту

Зміст

Що таке синдром Ашера у дітей?

Синдром Ашера - це розлад, який передається через сім’ї (передається у спадок). Синдром - це група симптомів, які трапляються разом. Синдром Ашера включає як втрату слуху, так і втрату зору. Втрата слуху може бути легкою до повної. Проблема із зором називається пігментним ретинітом. Сітківки очей з часом повільно пошкоджуються. Сітківки отримують світло і відіграють дуже важливу роль у здатності бачити. Синдром Ашера - найпоширеніший стан дитинства, який впливає як на зір, так і на слух.

Що викликає синдром Ашера у дитини?

Синдром Ашера передається від батьків дітям. Він може передаватися у спадок, коли обидва батьки є носіями аномального гена. Якщо ген є у обох батьків, вони мають шанс зародити дитину з синдромом Ашера при кожній вагітності.

Які симптоми синдрому Ушера у дитини?

Симптоми залежать від типу синдрому Ашера. Існує кілька типів і багато підвидів синдрому. Симптоми синдрому можуть включати:


  • Проблеми зі слухом або глухотою

  • Проблеми з балансом

  • Проблеми із зором або сліпотою

Проблеми із зором спричинені розладом очей, який називається пігментний ретиніт. Цей розлад включає групу очних захворювань, що призводить до поступової втрати зору.

Як діагностується синдром Ушера у дитини?

Всі новонароджені діти проходять обстеження на наявність проблем зі слухом. Якщо у новонародженого виявлена ​​проблема зі слухом, дитина пройде подальше обстеження. Медичний працівник вашої дитини перевірить слух, зір та рівновагу для діагностики синдрому Ушера. Тести включають:

  • Електроністагмографія (ENG). Цей тест перевіряє рухи очей, щоб допомогти діагностувати проблеми з рівновагою.

  • Тестування зору. Для перевірки зору зовсім маленьких дітей використовують різні тести.

  • Огляд очей. Очний лікар буде дивитись на сітківку під час очного огляду.


  • Електроретинографія (ЕРГ). Цей тест перевіряє реакцію сітківки на світло. Застосовується для діагностики пігментного ретиніту.

  • Оцінка слуху. Спеціаліст зі слуху огляне вуха та проведе ряд тестів, щоб перевірити слух вашої дитини.

У однієї дитини діагностується, вона може пройти генетичне тестування, щоб з’ясувати тип синдрому Ашера.

Як лікується синдром Ушера у дитини?

Лікування буде залежати від симптомів вашої дитини, віку та загального стану здоров’я. Це також буде залежати від того, наскільки важкий стан.

Синдром Ашера не може вилікувати. Помітити це на ранніх термінах дуже важливо, щоб підтримка та освіта могли розпочатися якомога швидше. Лікування може включати:

  • Кохлеарні імплантати

  • Слухові апарати

  • Тренування слуху або слуху

  • Підтримка слабкого зору

  • Мовна, фізична та трудотерапія

  • Тренінг з орієнтації та рухливості, щоб допомогти збалансувати


  • Консультування, яке допоможе вам і вашій дитині впоратися з довгостроковою проблемою здоров’я

Як я можу допомогти своїй дитині жити з синдромом Ашера?

Проблеми зі слухом, зором та рівновагою з часом можуть погіршуватися. Ваша дитина потребуватиме постійного догляду та підтримки, оскільки її потреби змінюються.

Коли слід телефонувати до лікаря своєї дитини?

Зателефонуйте медичному працівнику вашої дитини, якщо ви помітите, що у вашої дитини проблеми зі зором, слухом або рівновагою.

Ключові моменти щодо синдрому Ушера у дітей

  • Синдром Ашера є спадковою проблемою як із втратою слуху, так і з втратою зору.

  • Синдром Ашера передається від батьків дітям.

  • Якщо обидва батьки є носіями, вони мають шанс 1 на 4 народити дитину з синдромом Ашера при кожній вагітності.

  • Для діагностики синдрому Ушера використовуються тести слуху, зору та рівноваги.

  • Невідоме лікування синдрому Ушера.

  • Виявити синдром на ранніх термінах важливо, щоб програми підтримки та освіти могли розпочатися якомога швидше.