Зміст
Міопатія - термін, що використовується для опису захворювань м’язів. Якщо у вас діагностували міопатію або якщо зараз проводять оцінку можливої міопатії, існує велика ймовірність того, що ви досі не чули про міопатію, оскільки вона не така поширена, як інші захворювання. У вас можуть виникнути запитання щодо діагностичного процесу, того, що вам слід передбачити з точки зору прогнозу та лікування, а також того, чи можуть інші члени вашої родини також ризикувати міопатією.Огляд
Міопатія відноситься до захворювання м’язів. У цих випадках м’язи працюють менш ефективно, ніж слід. Це може статися, коли м’язи не розвиваються належним чином, коли вони пошкоджені або коли їм не вистачає важливих компонентів.
М’язи, як правило, працюють, скорочуючись, що означає скорочення. М'яз складається з білків та інших структурних компонентів, які координовано рухаються, скорочуючи м'яз. Коли якийсь із цих компонентів несправний, це може спричинити міопатію.
Існує ряд різних причин м’язових захворювань, і, отже, існує ряд різних міопатій. Кожна з різних міопатій має свою конкретну назву, причину, набір діагностичних тестів, передбачуваний прогноз та лікування. Очікується, що деякі міопатії з часом погіршаться, тоді як деякі досить стабільні. Кілька міопатій є спадковими, а багато - ні.
Симптоми
Загалом, міопатія викликає м’язову слабкість. Найбільш поширена картина слабкості описується як проксимальна слабкість. Це означає, що м’язи надпліч та гомілок більш очевидно ослаблені, ніж м’язи рук або ніг. Іноді міопатія послаблює дихальні м’язи (м’язи, які контролюють дихання).
Часто, коли люди роками страждають міопатією, починає розвиватися атрофія м’язів, яка полягає в витонченні та виснаженні м’язів, що ще більше послаблює силу м’язів. Міопатія часто пов’язана з ненормальною формою кісток, часто тому, що м’язова слабкість заважає кісткам підтримувати свою нормальну форму.
Інші характеристики міопатії включають втому, відсутність енергії та погіршення слабкості з плином дня або прогресуючу слабкість при навантаженні.
Діагностика
Загалом, міопатія - важкий діагноз. Якщо у вас є симптоми міопатії, існує велика ймовірність того, що ви отримаєте направлення до невролога чи ревматолога, або до обох, залежно від того, який із ваших симптомів є найбільш помітним.
Діагностичне тестування включає ретельну фізичну оцінку, включаючи огляд шкіри, рефлексів, сили м’язів, рівноваги та відчуттів. Ваш лікар візьме детальну історію хвороби та запитає вас про історію вашої сім’ї.
Існує також ряд обстежень, які можуть вам знадобитися, залежно від вашої історії хвороби та результатів вашого фізичного обстеження. Ці тести включають аналізи крові, такі як загальний аналіз крові (CBC) та рівень електролітів. Інші дослідження крові включають швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ) та тест на антинуклеарні антитіла (ANA), які вимірюють запалення. Креатинкіназа в крові може оцінити розпад м’язів. Можуть знадобитися дослідження щитовидної залози, метаболічні та ендокринні дослідження.
Інший тест, який називається електроміографія (ЕМГ) - це електричний тест, який оцінює функцію м’язів за допомогою голок, які виявляють кілька характеристик вашої м’язової структури та руху. Іноді вузькоспеціалізовані тести, такі як біопсія м’язів та генетичне дослідження, можуть допомогти діагностувати певні типи міопатії.
Типи
Вроджена міопатія означає міопатію, з якою народжується людина. Вважається, що багато з цих станів є спадковими або передаються через сім'ї генетично. І хоча симптоми вроджених міопатій часто починаються в дуже молодому віці, це не завжди так. Іноді спадкова медична хвороба не починає давати симптомів, поки людина не стає підлітком або навіть дорослою людиною.
До звичайно успадкованих міопатій належать:
- Мітохондріальна міопатія: Це захворювання, спричинене дефектом енергетичної частини клітини, яка називається мітохондріями. Існує кілька типів мітохондріальної міопатії, і хоча вони можуть бути спричинені спадковими мутаціями (відхиленнями в генах), вони також можуть виникати взагалі без будь-якої сімейної історії.
- Метаболічна міопатія: Це група захворювань, спричинених проблемами обміну речовин, які заважають функції м’яза. Існує ряд різних спадкових метаболічних міопатій, спричинених дефектами генів, що кодують певні ферменти, необхідні для нормального руху м’язів.
- Немалінова міопатія: Це група розладів, що характеризується наявністю у м’язах структур, що називаються «немаліновими паличками». Міопатія Немалін часто пов’язана зі слабкістю дихальних м’язів.
До вроджених міопатій належать:
- Міопатія центрального ядра: Це спадкова міопатія, яку також називають центральним серцевим захворюванням, що викликає слабкість, проблеми з кістками та важкі реакції на деякі ліки. Ступінь тяжкості цього захворювання різниться, спричиняючи глибоку слабкість у одних людей та лише легку слабкість у інших.
- М'язова дистрофія: Це група захворювань, спричинених дегенерацією м’язів або аномально сформованими м’язовими клітинами. Технічно, м’язова дистрофія не є міопатією, однак симптоми часто збігаються, і тому спочатку ви можете отримати медичну оцінку, спрямовану на визначення того, чи є у вас міопатія чи м’язова дистрофія.
Основна відмінність між міопатією та м’язовою дистрофією полягає в тому, що м’язи при міопатії не функціонують належним чином, тоді як м’язи дегенерують при м’язовій дистрофії.
Міопатія також може бути викликана різноманітними захворюваннями, які викликають цілий ряд фізичних проблем, крім проблем із скороченням м’язів.
До часто набутих міопатій належать:
- Запальна / аутоімунна міопатія: Це відбувається, коли організм атакує себе, викликаючи дегенерацію м’язів або перешкоджаючи роботі м’язів. Існує група міопатій, що характеризуються запаленням у м’язі або поблизу нього. Деякі з цих станів включають поліміозит, дерматоміозит, саркоїдоз, вовчак та ревматоїдний артрит.
- Токсична міопатія: Це відбувається, коли токсин, ліки або ліки погіршує м’язову структуру або функції.
- Ендокринна міопатія: Це відбувається, коли розлад гормонів перешкоджає роботі м’язів. Найбільш поширеними причинами є проблеми зі щитовидною залозою або наднирковими залозами.
- Інфекційна міопатія: Це може статися, коли інфекція заважає м’язам нормально функціонувати.
- Міопатія, вторинна по відношенню до порушення електролітного балансу: Проблеми з електролітами, такі як надмірно високий або низький рівень калію, можуть впливати на роботу м’язів.
Прогноз
Як правило, вроджена міопатія з часом погіршується або стабілізується і, як правило, не покращується. Міопатії, які не є вродженими, такі як інфекційні, метаболічні або токсичні міопатії, можуть покращитися, коли причина міопатії буде добре контрольована.
Поглиблене розуміння вашого конкретного стану важливо, щоб переконатися, що у вас є найкращий результат. Якщо у вас є тип міопатії, який, як очікується, не покращиться, вам слід приділити пильну увагу таким питанням, як атрофія, пролежні та переконатися, що ви підтримуєте оптимальну участь у фізичній терапії, щоб ви могли найкраще функціонувати.
Лікування
Не існує ефективних методів лікування, які можуть відновити або оздоровити ваші м’язи, щоб вилікувати міопатію. Якщо існує ідентифікована причина, така як ендокринна проблема, виправлення причини може допомогти поліпшити симптоми міопатії або, принаймні, допомогти запобігти її погіршенню.
Часто підтримка дихання є ключовим компонентом розвиненої міопатії, завдяки чому ваше дихання може бути безпечним.
Чи є міопатія спадковою?
Так, деякі міопатії є спадковими. Якщо у вас є спадкова міопатія, то існує ймовірність того, що у деяких із ваших братів і сестер, дітей, племінниць та племінників чи інших родичів міопатія також може розвинутися. Важливо повідомити родині про ваш стан, оскільки рання діагностика може допомогти їм отримати більш раннє лікування та підтримуючу допомогу.
Деякі міопатії, які спеціально не вважаються вродженими чи спадковими, все ще можуть схильні до перебігу в сім'ях, тому ваша сім'я може зазнати підвищеного ризику, навіть якщо у вас є міопатія, яка, як відомо, не є спадковою.
Слово з дуже добре
Міопатія - не дуже поширений стан. М’язові захворювання, безумовно, можуть погіршити якість вашого життя. Однак багато людей, у яких діагностована міопатія, здатні підтримувати продуктивне життя, включаючи задоволення від зайнятості та щасливе сімейне та соціальне життя.