Енциклопедія

Кістозний фіброз

Posted on
Автор: Lewis Jackson
Дата Створення: 12 Травень 2021
Дата Оновлення: 11 Листопад 2024
Anonim
Здоровье. Фиброзно-кистозная мастопатия(19.11.2017)
Відеоролик: Здоровье. Фиброзно-кистозная мастопатия(19.11.2017)

Зміст

Кістозний фіброз - це захворювання, яке викликає у легенях, травному тракті та інших ділянках тіла товсту, липку слизу. Це одне з найбільш поширених хронічних захворювань легень у дітей та молодих дорослих. Це загрозливий для життя розлад.



Причини

Муковисцидоз - це захворювання, яке передається через сім'ї. Це викликано дефектним геном, який змушує організм виробляти аномально товсту і липку рідину, яку називають слизом. Ця слизь накопичується в дихальних проходах легенів і підшлункової залози.

Наростання слизу призводить до небезпечних для життя легеневих інфекцій і серйозних проблем з травленням. Захворювання також може впливати на потові залози і репродуктивну систему людини.

Багато людей несуть ген CF, але не мають симптомів. Це пояснюється тим, що людина з МВ повинна успадкувати 2 дефектних гени, по одному від кожного з батьків. Деякі білі американці мають ген CF. Це більш поширене серед північного або центральноєвропейського походження.

Більшість дітей, хворих на МВ, діагностуються за віком 2 років. Для невеликої кількості захворювання захворювання не виявлено до 18 років або старше. Ці діти часто мають більш легку форму захворювання.


Симптоми

Симптоми у новонароджених можуть включати:

  • Затримка зростання
  • Нездатність набирати вагу зазвичай в дитинстві
  • Відсутність дефекації в перші 24 до 48 годин життя
  • Сільна дегустація шкіри

Симптоми, пов'язані з функцією кишечника, можуть включати:

  • Біль у животі від сильного запору
  • Збільшений газ, здуття живота, або живіт, що набухає (роздутий)
  • Нудота і втрата апетиту
  • Табурети, які бліді або глиняні, мають запах слизу, мають слизу або плавають
  • Втрата ваги

Симптоми, пов'язані з легкими та синусами, можуть включати:

  • Кашель або посилення слизу в пазухах або легенях
  • Втома
  • Закладеність носа, викликана носовими поліпами
  • Повторні епізоди пневмонії (симптоми пневмонії у людей з кістозним фіброзом включають лихоманку, підвищений кашель і задишку, посилення слизу і втрату апетиту)
  • Синусні болі або тиск, викликані інфекцією або поліпами

Симптоми, які можуть бути помічені пізніше:


  • Безпліддя (у чоловіків)
  • Повторне запалення підшлункової залози (панкреатит)
  • Респіраторні симптоми
  • Розбиті пальці


Іспити та тести

Для виявлення МВ проводиться аналіз крові. Тест шукає зміни в гені CF. Інші тести для діагностики МВ включають:

  • Тест на імунореактивний трипсиноген (IRT) є стандартним скринінговим тестом для новонароджених на CF. Високий рівень ІРТ свідчить про можливу БФ і потребує подальшого тестування.
  • Тест на хлористий піт є стандартним діагностичним тестом на МВ. Високий рівень солі в поті людини є ознакою захворювання.

Інші тести, які ідентифікують проблеми, які можуть бути пов'язані з CF, включають:

  • Рентген грудної клітки або КТ
  • Випробування на жирові відкладення
  • Функціональні тести легень
  • Вимірювання функції підшлункової залози
  • Тест на стимуляцію секретину
  • Трипсин і хімотрипсин в калі
  • Серія верхньої ГІ та тонкої кишки

Лікування

Рання діагностика МВ та план лікування можуть поліпшити як виживання, так і якість життя. Наступні заходи та моніторинг є дуже важливими. Якщо це можливо, слід звернути увагу на спеціальну клініку з приводу кістозного фіброзу. Коли діти досягають повноліття, вони повинні перейти до спеціального центру для кістозного фіброзу для дорослих.

Лікування легеневих проблем включає:

  • Антибіотики для профілактики та лікування інфекцій легенів і синусів. Їх можна приймати перорально, або давати у венах або за допомогою дихальних процедур. Люди з МВ можуть приймати антибіотики тільки тоді, коли це необхідно або весь час. Дози часто вище норми.
  • Інгаляційні лікарські засоби допомагають відкрити дихальні шляхи.
  • Інші лікарські засоби, які отримують шляхом дихання для тонкої слизу і полегшують кашель, є ферментом ДНК. терапія і висококонцентровані сольові розчини (гіпертонічний сольовий розчин).
  • Вакцина проти грипу та пневмококова полісахаридна вакцина (PPV) щорічно (запитайте у свого лікаря).
  • Трансплантація легенів є варіантом у деяких випадках.
  • Киснева терапія може знадобитися, оскільки захворювання легень погіршується.

Проблеми легенів також лікуються за допомогою терапії для розрідження слизу. Це полегшує кашлювання слизу з легенів.

До таких методів належать:

  • Діяльність або вправа, що змушує вас глибоко дихати
  • Пристрої, які використовуються протягом дня, щоб допомогти очистити дихальні шляхи від занадто великої кількості слизу
  • Ручна перкусія грудей (або фізіотерапія грудної клітини), в якій член сім'ї або терапевт злегка плескає груди, спину і ділянку людини під руками

Лікування кишкових і харчових проблем може включати:

  • Спеціальна дієта з високим вмістом білка і калорій для старших дітей і дорослих
  • Ферменти підшлункової залози допомагають вбирати жири і білки, які приймаються при кожному прийомі їжі
  • Вітамінні добавки, особливо вітаміни А, D, Е і К
  • Якщо у вас дуже жорсткий стілець, ваш провайдер може порадити інші види лікування

Ivacaftor і Lumacaftor є лікарськими засобами, які лікують певні типи МВ. Вони поліпшують функцію одного з дефектних генів, що викликає CF. Як наслідок, у легенях зменшується накопичення густої слизу. Також покращилися інші симптоми СР.

Догляд та моніторинг вдома повинні включати:

  • Уникнення диму, пилу, бруду, диму, побутової хімії, камінного диму та цвілі.
  • Надання великої кількості рідини, особливо немовлятам і дітям в жарку погоду, коли є діарея або рідкий стілець, або під час додаткової фізичної активності.
  • Вправи 2 або 3 рази на тиждень. Плавання, біг підтюпцем і їзда на велосипеді - хороші варіанти.
  • Очищення або виведення слизу або виділень з дихальних шляхів. Це потрібно робити 1 або 4 рази на день. Пацієнти, сім'ї та опікуни повинні дізнатися, як робити перкусію в грудях і постуральний дренаж, щоб допомогти уникнути дихальних шляхів.


Групи підтримки

Ви можете полегшити стрес хвороби, приєднавшись до групи підтримки кістозного фіброзу. Обмін з іншими, які мають спільний досвід і проблеми, може допомогти вашій сім'ї не відчувати себе самотньо.

Outlook (прогноз)

Більшість дітей, хворих на МВ, залишаються в стані здорового здоров'я до досягнення повноліття. Вони можуть брати участь у більшості заходів та відвідувати школу. Багато молодих дорослих з МВ закінчують коледж або знаходять роботу.

Хвороби легенів в кінцевому підсумку погіршуються до того моменту, коли людина інвалід. Сьогодні середня тривалість життя людей з МВ, які доживають до повноліття, становить близько 37 років.

Найчастіше смерть викликана ускладненнями легенів.

Можливі ускладнення

Найбільш поширеним ускладненням є хронічна респіраторна інфекція.

Інші ускладнення включають:

  • Проблеми кишечника, такі як жовчні камені, кишкові закупорки і ректальний пролапс
  • Кашель крові
  • Хронічна дихальна недостатність
  • Діабет
  • Безпліддя
  • Захворювання печінки або печінкова недостатність, панкреатит, біліарний цироз
  • Недоїдання
  • Носові поліпи і синусити
  • Остеопороз і артрит
  • Пневмонія, яка продовжує повертатися
  • Пневмоторакс
  • Правобічна серцева недостатність (cor pulmonale)

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо немовля або дитина мають симптоми МВ і досвід:

  • Лихоманка, підвищений кашель, зміни мокротиння або крові в мокроті, втрата апетиту або інші ознаки пневмонії
  • Збільшення втрати ваги
  • Частіше випорожнення або випорожнення, які пахнуть або мають більше слизу
  • Набряклий живіт або підвищене здуття живота

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у людини з МВ з'являються нові симптоми або якщо симптоми погіршуються, особливо тяжкі труднощі дихання або кашель крові.

Профілактика

CF не можна запобігти. Скринінг тих, хто має сімейний анамнез захворювання, може виявити ген CF у багатьох носіїв.

Альтернативні назви

CF

Інструкції пацієнта

  • Ентеральне харчування - дитяче управління проблемами
  • Гастростомічна трубка для годування - болюс
  • Як дихати, коли ви задихаєтеся
  • Іонустомічна трубка для годування
  • Постуральний дренаж

Зображення


  • Клуб


  • Постуральний дренаж


  • Розбиті пальці


  • Кістозний фіброз

Список літератури

Accurso FJ. Кістозний фіброз. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е ​​изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 89.

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Кістозний фіброз. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 403.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Діагностика муковісцидозу: консенсусні рекомендації Фонду кістозного фіброзу. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811.

Rowe SM, Hoover W, Соломон GM, Sorscher EJ. Кістозний фіброз. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al., Eds. Навчальний посібник Мюррея і Наделя з дихальної медицини. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 47.

Тейлор-Кузар JL, Munck A, McKone EF, et al. Тезакафтор-івакафтор у хворих на кістозний фіброз гомозиготний за фен508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099344.

Дата рецензування 19.02.2018

Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет у Вашингтоні, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.