Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 28/28/2018
Дефіцит альфа-1 антитрипсину (ААТ) - це стан, при якому організм не робить достатньо ААТ, білка, який захищає легені і печінку від пошкодження. Стан може призвести до ХОЗЛ і захворювань печінки (цирозу).
Причини
AAT - тип білка, який називається інгібітором протеаз. AAT виробляється в печінці і він працює для захисту легенів і печінки.
Дефіцит ААТ означає, що цього організму недостатньо. Це викликано генетичним дефектом. Умова є найбільш поширеною серед європейців і північноамериканців європейського походження.
У дорослих з тяжким дефіцитом ААТ розвивається емфізема, часто до 40 років. Куріння може збільшити ризик емфіземи.
Симптоми
Симптоми можуть включати будь-яке з наступного:
- Задишка з і без напруги, інші симптоми ХОЗЛ
- Симптоми печінкової недостатності
- Втрата ваги без спроби
- Дихання
Іспити та тести
Фізичне обстеження може виявити бочкоподібну грудну клітку, хрипи або зменшені звуки дихання. Наступні тести також можуть допомогти з діагнозом:
- AAT аналіз крові
- Гази артеріальної крові
- Рентген грудної клітки
- КТ грудної клітки
- Генетичне тестування
- Тест функції легень
Ваш медичний працівник може підозрювати вас у наявності такого стану, якщо ви розвиваєте:
- ХОЗЛ до 45 років
- ХОЗЛ, але ви ніколи не палили або не піддавалися токсинам
- ХОЗЛ і у вас є сімейна історія захворювання
- Цироз печінки і немає іншої причини
- Цироз печінки і у вас є сімейна історія захворювання печінки
Лікування
Лікування дефіциту AAT передбачає заміну відсутнього білка AAT. Білок дається через вени щотижня або кожні 4 тижні. Це лише незначно ефективно запобігає пошкодженню легенів у людей без кінцевої стадії захворювання. Ця процедура називається терапією збільшення.
Якщо ви курите, потрібно кинути палити.
Інші способи лікування також використовуються при ХОЗЛ і цирозі.
Outlook (прогноз)
Деякі люди з такою недостатністю не будуть розвивати захворювання печінки або легенів.
ХОЗЛ та цироз печінки можуть бути небезпечними для життя.
Можливі ускладнення
Ускладнення дефіциту ААТ включають:
- Бронхоектаз (пошкодження великих дихальних шляхів)
- Хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ)
- Печінкова недостатність або рак
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вас з'являються симптоми дефіциту ААТ, зверніться до свого постачальника.
Альтернативні назви
Дефіцит ААТ; Дефіцит альфа-1 протеази; ХОЗЛ - альфа-1 антитрипсиновий дефіцит; Цироз печінки - дефіцит альфа-1 антитрипсину
Зображення
Легені
Анатомія печінки
Список літератури
Хан МК, Лазар СК. ХОЗЛ: клінічна діагностика та лікування. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al., Eds. Навчальний посібник Мюррея і Наделя з дихальної медицини. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 44.
Hatipoglu U, Stoller JK. дефіцит a1-антитрипсину. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
Winnie GB, Boas SR. дефіцит a1-антитрипсину та емфізема. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 393.
Дата рецензування 28/28/2018
Оновлено: Денис Хаджіліадіс, доктор медичних наук, MHS, Пол Ф. Харрон, молодший професор медицини, легеневої, алергічної та критичної допомоги, Школа медицини Перельмана, Університет Пенсільванії, Філадельфія, Пенсільванія. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.