Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Синдром Пеутц-Джегерса (PJS) є рідкісним розладом, при якому у кишечнику утворюються рости, що називаються поліпами. Людина з PJS має високий ризик розвитку деяких видів раку.
Причини
Невідомо, скільки людей постраждало від PJS. Проте, Національні інститути охорони здоров'я оцінюють, що вона зачіпає близько 1 з 25 000 до 300 000 народжень.
PJS викликається мутацією в гені, який викликається STK11 / LKB1. Існує два типи PJS:
- Сімейство PJS успадковується через сім'ї як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що якщо один з ваших батьків має такий тип PJS, у вас є 50% шанс успадковувати ген і мати захворювання.
- Спонтанний PJS не передається через сім'ї. Генна мутація відбувається сама по собі.
Симптоми
Симптомами PJS є:
- Коричневі або блакитно-сірі плями на губах, яснах, внутрішній оболонці рота і шкірі
- Розбиті пальці рук або ніг
- Спазмові болі в області живота
- Темні веснянки на і навколо губ дитини
- Кров у табуреті, яку можна побачити неозброєним оком (іноді)
- Блювота
Іспити та тести
Поліпи розвиваються переважно в тонкій кишці, а також у товстій кишці (товстої кишки). Екзамен товстої кишки, що називається колоноскопією, покаже поліпи товстої кишки. Тонку кишку оцінюють двома способами. Одним з них є рентген барію (серія тонкої кишки). Інша капсульна ендоскопія, в якій проковтнута невелика камера, а потім багато знімків, коли вона проходить через тонкий кишечник.
Додаткові іспити можуть відображати:
- Частина кишечника складена на себе (інвагінація)
- Доброякісні (неракові) пухлини в вусі
Лабораторні дослідження можуть включати:
- Повний аналіз крові - може виявити анемію
- Генетичне тестування
- Стілець гваяк, шукати кров у табуреті
- Загальна здатність до зв'язування заліза (TIBC) - може бути пов'язана з залізодефіцитною анемією
Лікування
Хірургія може бути необхідна для видалення поліпів, які викликають довгострокові проблеми. Добавки заліза допомагають протидіяти крововтраті.
Люди з цим станом повинні контролюватися лікарем та регулярно перевірятися на ракові зміни поліпу.
Групи підтримки
Наведені нижче ресурси можуть надавати додаткову інформацію про PJS:
- Національна організація з рідких захворювань (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- Домашній довідник з генетики NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (прогноз)
Можливо, існує високий ризик того, що ці поліпи стануть злоякісними. Деякі дослідження пов'язують PJS з раками шлунково-кишкового тракту, легенів, грудей, матки та яєчників.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Інвагінація
- Поліпи, які призводять до раку
- Кісти яєчників
- Тип пухлин яєчників, що називається пухлинами шлункового шлунка
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вас або у вашої дитини є симптоми цього захворювання, зателефонуйте до лікаря. Важкі болі в животі можуть бути ознакою екстреного стану, наприклад, інвагінації.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується, якщо ви плануєте мати дітей і мати сімейну історію цього стану.
Альтернативні назви
PJS
Зображення
Органи органів травлення
Список літератури
Donoghue LJ. Пухлини травного тракту. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Синдром Пеутца-Джегерса. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Сіетл, Вашингтон: Університет Вашингтона. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Оновлено 14 липня 2016 року. Доступно 27 грудня 2017 року.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.