Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Гіперкалемічний періодичний параліч (гіперПП) - це розлад, який викликає випадкові епізоди м'язової слабкості, а іноді і вищий, ніж нормальний рівень калію в крові. Медичне назва високого рівня калію - гіперкаліємія.
ГіперПП є однією з групи генетичних порушень, що включає гіпокаліємічний періодичний параліч і тиреотоксичний періодичний параліч.
Причини
ГіперПП є вродженим. Це означає, що він присутній при народженні. У більшості випадків вона передається через родини (успадковані) як аутосомно-домінантний розлад. Іншими словами, тільки один з батьків повинен передавати ген, пов'язаний з цією умовою, своїй дитині для того, щоб дитина зазнала впливу.
Іноді стан може бути результатом генетичної проблеми, яка не успадковується.
Вважається, що розлад пов'язаний з проблемами з тим, як організм контролює рівень натрію і калію в клітинах.
До факторів ризику належать наявність інших членів сім'ї з періодичним паралічем. Вона однаково впливає на чоловіків і жінок.
Симптоми
Симптоми включають напади м'язової слабкості або втрату м'язових рухів (параліч), які приходять і йдуть. Між атаками спостерігається нормальна сила м'язів.
Напади зазвичай починаються в дитинстві. Як часто відбуваються напади змінюються. Деякі люди мають кілька нападів на день. Як правило, вони недостатньо серйозні, щоб потребувати терапії. Деякі люди мають асоційовану міотонію, в якій вони не можуть негайно розслабити м'язи після використання.
Слабкість або параліч:
- Найчастіше відбувається на плечах, спині і стегнах
- Може також задіяти руки і ноги, але не впливає на м'язи очей і м'язів, які допомагають дихати і ковтати
- Найчастіше це відбувається під час відпочинку після занять або фізичних вправ
- Може виникнути при пробудженні
- Виникає і вимикається
- Зазвичай триває від 15 хвилин до 1 години, але може тривати до цілого дня
Тригери можуть включати:
- Харчування високої вуглеводної їжі
- Відпочинок після тренування
- Вплив на холод
- Пропуск їжі
- Їдять багаті калієм продукти або приймають ліки, що містять калій
- Стрес
Іспити та тести
Лікар може запідозрити гіперПП на основі сімейної історії захворювання. Іншими підказками до розладу є симптоми м'язової слабкості, які приходять і виходять з нормальними або високими результатами калієвого тесту.
Між атаками, фізичне обстеження не показує нічого ненормального. Під час та між нападами рівень калію в крові може бути нормальним або високим.
Під час нападу м'язові рефлекси зменшуються або відсутні. І м'язи йдуть на межі, а не залишаються жорсткими. Групи м'язів поблизу тіла, такі як плечі і стегна, частіше залучаються до рук і ніг.
Тести, які можуть бути виконані, включають:
- Електрокардіограма (ЕКГ), яка може бути аномальною під час нападів
- Електроміографія (ЕМГ), яка зазвичай є нормальною між нападами і ненормальними під час нападів
- Біопсія м'язів, яка може виявити відхилення
Можуть бути наказані інші тести, щоб виключити інші причини.
Лікування
Мета лікування - полегшити симптоми та запобігти подальшим нападам.
Напади рідко бувають досить серйозними, щоб вимагати екстреного лікування. Але нерегулярні серцеві ритми (серцеві аритмії) також можуть виникати під час нападів, для яких необхідне екстрене лікування. М'язова слабкість може погіршуватися при повторних атаках, тому лікування для запобігання нападів має відбуватися якомога швидше.
Глюкоза або інші вуглеводи (цукру), що подаються під час нападу, можуть зменшити тяжкість симптомів. Кальцій або діуретики (пігулки з водою), можливо, потрібно буде провести через вену, щоб зупинити раптові напади.
Outlook (прогноз)
Іноді напади зникають пізніше в житті самостійно. Але повторні напади можуть призвести до постійної м'язової слабкості.
HyperPP добре реагує на лікування. Лікування може запобігти, і навіть може змінити прогресуючу м'язову слабкість.
Можливі ускладнення
Проблеми зі здоров'ям, які можуть виникнути через hyperPP, включають:
- Камені в нирках (побічний ефект ліків, що застосовуються для лікування захворювання)
- Нерегулярне серцебиття
- М'язова слабкість, яка повільно продовжує погіршуватися
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас є м'язова слабкість, яка приходить і виходить, особливо у вас є члени сім'ї, які мають періодичний параліч.
Перейдіть до відділення невідкладної допомоги або зателефонуйте за місцевим номером екстреної допомоги (наприклад, 911), якщо ви відчуваєте слабкість або відчуваєте труднощі з диханням, голосом або ковтанням.
Профілактика
У багатьох випадках препарати ацетазоламід і тіазиди запобігають нападів. Низький рівень калію, високий вміст вуглеводів і легкі вправи можуть допомогти запобігти нападам. Уникнення голодування, напруженої діяльності або низьких температур також може допомогти.
Альтернативні назви
Періодичний параліч - гіперкаліємічний; Родинний гіперкаліємічний періодичний параліч; HyperKPP; HyperPP; Хвороба Gamstorp; Періодичний параліч, чутливий до калію
Зображення
М'язова атрофія
Список літератури
Амато А.А. Розлади скелетних м'язів. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 110.
Kerchner GA, Ptacek LJ. Каналопатії: епізодичні та електричні порушення нервової системи. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой СК, ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 99.
Moxley RT, Heatwole C. Каналопатії: міотонічні розлади і періодичний параліч. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Swaiman: принципи і практика. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 151.
Tilton AH. Гострі нервово-м'язові захворювання і розлади. У: Фурман Б.П., Циммерман Дж. Дж., Ред. Педіатричний критичний догляд. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 71.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Валеад Латіф, доктор медичних наук, нефролог і доцент клініки, Медична школа Ратгерса, Ньюарк, Нью-Джерсі. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.