Родинна дисбеталіпопротеїнемія

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата Створення: 15 Серпень 2021
Дата Оновлення: 1 Листопад 2024
Anonim
РУССКИЕ ЗИМЫ ДО ЧЕГО Ж КРАСИВЫ! - Новогодние песни
Відеоролик: РУССКИЕ ЗИМЫ ДО ЧЕГО Ж КРАСИВЫ! - Новогодние песни

Зміст

Родинна дисбеталіпопротеїнемія - це розлад, що передається через сім'ї. Вона викликає велику кількість холестерину і тригліцеридів у крові.


Причини

Генетичний дефект викликає це стан. Дефект призводить до накопичення великих частинок ліпопротеїнів, які містять як холестерин, так і тип жиру, званий тригліцеридами. Захворювання пов'язане з дефектами гена аполіпопротеїну Е. t

Гіпотиреоз, ожиріння або діабет можуть погіршити стан. Фактори ризику для сімейної дисбеталіпопротеїнемії включають сімейний анамнез розладу або ішемічної хвороби серця.

Симптоми

Симптоми можуть не спостерігатися до віку 20 років і старше.

Жовті відкладення жирового матеріалу в шкірі, звані ксантомами, можуть з'являтися на повіках, долонях рук, підошвах ніг або на сухожиллях колін і ліктів.

Інші симптоми можуть включати:

  • Біль у грудях (стенокардії) або інші ознаки ішемічної хвороби серця можуть бути присутніми в молодому віці
  • Спазми одного або обох телят при ходьбі
  • Виразки на пальцях нічого не загоюються
  • Раптові симптоми, подібні до інсульту, такі як неприємні розмови, поникнення на одній стороні обличчя, слабкість руки або ноги, втрата рівноваги

Іспити та тести

Тести, які можуть бути зроблені для діагностики цього стану, включають:


  • Генетичне тестування на аполіпопротеїн Е (apoE)
  • Ліпідна панель крові
  • Рівень тригліцеридів
  • Тест на ліпопротеїни з дуже низькою щільністю (VLDL)

Лікування

Метою лікування є контроль таких станів, як ожиріння, гіпотиреоз і діабет.

Зміна дієти для зменшення калорій, насичених жирів і холестерину може допомогти знизити рівень холестерину в крові.

Якщо рівень холестерину і тригліцеридів залишається високим після того, як ви змінили дієту, ваш лікар може також приймати ліки. Лікарські засоби для зниження рівня тригліцеридів і холестерину в крові включають:

  • Смоли, що виділяють жовчні кислоти.
  • Фібрати (гемфіброзил, фенофібрат).
  • Нікотинова кислота.
  • Статини.
  • Інгібітори PCSK9, такі як алилокумаб (Praluent) і эволюкумаб (Repatha). Вони являють собою новий клас лікарських засобів для лікування холестерину.

Outlook (прогноз)

Люди з цим станом мають значно підвищений ризик розвитку ІХС і периферичних судинних захворювань.


При лікуванні більшість людей здатні значно знизити рівень холестерину і тригліцеридів.

Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

  • Серцевий напад
  • Інсульт
  • Захворювання периферичних судин
  • Переривчаста кульгавість
  • Гангрена нижніх кінцівок

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо вам поставили діагноз цього захворювання та:

  • Розвиваються нові симптоми.
  • Симптоми не поліпшуються при лікуванні.
  • Симптоми погіршуються.

Профілактика

Скринінг членів сім'ї людей з цим станом може призвести до раннього виявлення і лікування.

Початок лікування рано та обмеження інших факторів ризику, таких як куріння, може допомогти запобігти ранньому серцевому нападу, інсульту і перекритих судин.

Альтернативні назви

Гіперліпопротеїнемія типу III; Дефіцитний або дефектний аполіпопротеїн Е

Зображення


  • Ішемічна хвороба серця

Список літератури

Genest J, Libby P. Розлади липопротеинов і серцево-судинні захворювання. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвороба серця Браунвальда: підручник серцево-судинної медицини. 11-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Семенкович, CF. Порушення ліпідного обміну. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е ​​изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 206.

Дата рецензії 16.05.2018

Оновлено: Майкл А. Чен, доктор медичних наук, доцент медичного факультету, відділ кардіології, медичний центр Harborview, медичний факультет Вашингтонського університету, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.