Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 26/26/2018
Хвороба Вільсона - це успадкований розлад, в якому в тканинах організму дуже багато міді. Надлишок міді пошкоджує печінку і нервову систему.
Причини
Хвороба Вільсона є рідкісним спадковим розладом. Якщо обидва батьки несуть дефектний ген для хвороби Вілсона, у кожній вагітності є шанс 25%, що у дитини буде розлад.
Хвороба Вілсона викликає в організмі надмірне утримання міді. Мідні відкладення в печінці, мозку, нирках і очах. Це викликає пошкодження тканин, загибель тканин і рубцювання. Уражені органи перестають нормально працювати.
Цей стан найчастіше зустрічається у східних європейців, сицилійців і південних італійців, але це може відбуватися в будь-якій групі. Хвороба Вільсона зазвичай з'являється у людей до 40 років. У дітей симптоми починають проявлятися до 4 років.
Симптоми
Симптоми можуть включати:
- Аномальна постава рук і ніг
- Артрит
- Плутанина або марення
- Деменція
- Складність рухових рук і ніг, жорсткість
- Складність ходьби (атаксия)
- Емоційні або поведінкові зміни
- Збільшення живота за рахунок накопичення рідини (асцит)
- Особистісні зміни
- Фобії, дистрес (неврози)
- Повільні рухи
- Повільне або зменшене рух і вираження обличчя
- Порушення мовлення
- Тремтіння рук або рук
- Неконтрольований рух
- Непередбачуваний і різкий рух
- Блювота крові
- Слабкість
- Жовта шкіра (жовтяниця) або жовтий колір очей (жовтяниця)
Іспити та тести
Експертиза очей щілинної лампи може показувати:
- Обмежений рух очей
- Кільце іржі або коричневого кольору навколо ірису (кільця Кайзер-Флейшера)
Фізичний огляд може показувати ознаки:
- Пошкодження центральної нервової системи, включаючи втрату координації, втрату м'язового контролю, м'язові тремтіння, втрату мислення та IQ, втрату пам'яті та сплутаність (делірій або деменція)
- Розлади печінки або селезінки (включаючи гепатомегалію і спленомегалію)
Лабораторні тести можуть включати:
- Повний аналіз крові (CBC)
- Церулоплазмін сироватки
- Сироватка мідь
- Сироватка сечової кислоти
- Сеча мідь
Якщо є проблеми з печінкою, лабораторні тести можуть знайти:
- Високі АСТ і АЛТ
- Високий білірубін
- Високий PT і PTT
- Низький альбумін
Інші тести можуть включати:
- 24-годинний аналіз сечі на мідь
- Рентген черевної порожнини
- МРТ на животі
- КТ живота
- КТ головки
- Головний МРТ
- Біопсія печінки
- Ендоскопія верхньої частини ГІ
Знайдено ген, який викликає хворобу Вільсона. Це називається ATP7B. Для цього гена доступно тестування ДНК. Поговоріть зі своїм лікарем або генетичним консультантом, якщо ви хочете провести тестування генів.
Лікування
Метою лікування є зменшення кількості міді в тканинах. Це робиться за допомогою процедури, що називається хелатування. Деякі ліки даються, які зв'язуються з міддю і допомагають видалити його через нирки або кишечник. Лікування повинно бути довічним.
Можуть використовуватися наступні лікарські засоби:
- Пеницилламин (наприклад, Cuprimine, Depen) зв'язується з міддю і призводить до збільшення вивільнення міді в сечі.
- Триентин (такий як Syprine) пов'язує (хелати) мідь і збільшує його вивільнення через сечу.
- Ацетат цинку (такий як Гальцин) блокує мідь від поглинання в кишковому тракті.
Можуть також використовуватися добавки вітаміну Е.
Іноді лікарські засоби, які хелатируют мідь (наприклад, пеніциламін), можуть впливати на функцію мозку і нервової системи (неврологічна функція). Інші досліджувані лікарські засоби можуть пов'язувати мідь, не впливаючи на неврологічну функцію.
Також може бути рекомендована дієта з низьким вмістом міді. Продукти, яких слід уникати, включають:
- Шоколад
- Сухофрукти
- Печінка
- Гриби
- Горіхи
- Молюски
Ви можете пити дистильовану воду, оскільки більшість водопровідної води тече через мідні труби. Уникайте використання мідного посуду.
Симптомами можна керувати за допомогою фізичних вправ або фізичної терапії. Люди, які заплутані або не в змозі доглядати за собою, можуть потребувати спеціальних захисних заходів.
Трансплантацію печінки можна розглядати у випадках, коли печінка сильно пошкоджена хворобою.
Групи підтримки
Групи підтримки хвороби Вільсона можна знайти на www.wilsonsdisease.org та www.geneticalliance.org.
Outlook (прогноз)
Постійне лікування необхідне для боротьби з хворобою Вілсона. Розлад може викликати смертельні наслідки, такі як втрата функції печінки. Мідь може мати токсичну дію на нервову систему. У випадках, коли розлад не є смертельним, симптоми можуть бути відключення.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Анемія (гемолітична анемія рідко)
- Ускладнення центральної нервової системи
- Цироз
- Смерть тканин печінки
- Жирова печінка
- Гепатит
- Підвищені шанси на переломи кісток
- Збільшення кількості інфекцій
- Травма, викликана падінням
- Жовтяниця
- Суглобні контрактури або інша деформація
- Втрата здатності піклуватися про себе
- Втрата здатності функціонувати на роботі та вдома
- Втрата здатності взаємодіяти з іншими людьми
- Втрата м'язової маси (атрофія м'язів)
- Психологічні ускладнення
- Побічні ефекти пеніциламіну та інших лікарських засобів, що застосовуються для лікування розладу
- Проблеми з селезінкою
Печінкова недостатність і пошкодження центральної нервової системи (головного мозку, спинного мозку) є найбільш поширеними і небезпечними наслідками розладу. Якщо хвороба не вловлюється і не лікується рано, вона може бути смертельною.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас симптоми хвороби Вільсона. Зателефонуйте до генетичного консультанта, якщо у вас є історія хвороби Вілсона у вашій родині, і ви плануєте мати дітей.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується людям із сімейною історією хвороби Вілсона.
Альтернативні назви
Хвороба Вільсона; Гепатолентикулярна дегенерація
Зображення
Центральна нервова система і периферична нервова система
Мідний аналіз сечі
Анатомія печінки
Список літератури
Кокс DW, Робертс Е.А. Хвороба Вільсона. У: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Захворювання шлунково-кишкового тракту і хвороби печінки Фордтрана. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 76.
Ferri FF. Хвороба Вільсона. У: Ferri FF, вид. Клінічний радник Феррі 2018. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Калер С.Г., Шильський М.Л. Хвороба Вільсона. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 211.
Сайт Національного інституту діабету та травних і ниркових хвороб. Хвороба Вільсона. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Оновлено липень 2014 року. Доступно 29 серпня 2018 року.
Дата рецензування 26/26/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.