Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 5/1/2017
Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT) є спадковим розладом кровоносних судин, що може призвести до надмірного кровотечі.
Причини
HHT передається через сім'ї. Вчені визначили чотири гени, які беруть участь у цьому стані. Всі ці гени, як видається, важливі для правильного розвитку судин. Мутація в цих генах відповідає за HHT.
Симптоми
Люди з HHT можуть розвиватися аномальні кровоносні судини в декількох областях тіла. Ці судини називаються артеріовенозними мальформаціями (АВМ).
Якщо вони знаходяться на шкірі, вони називаються телеангіектазами. Найбільш поширені місця включають губи, язик, вуха і пальці. Аномальні кровоносні судини також можуть розвиватися в мозку, легенях, печінці, кишечнику або в інших областях.
Симптоми цього синдрому включають:
- Часті носові кровотечі у дітей
- Кровотеча в шлунково-кишковому тракті (GI), включаючи втрату крові в стільці, або темні або чорні стільці
- Судоми або незрозумілі малі інсульти (від кровотечі в мозок)
- Задишка
- Збільшена печінка
- Серцева недостатність
- Анемія, викликана низьким вмістом заліза
Іспити та тести
Лікуючий лікар проведе фізичне обстеження і запитає про ваші симптоми. Досвідчений постачальник може виявити телеангіектази під час фізичного обстеження. Часто існує сімейна історія цього стану.
Тести включають:
- Газові тести на кров
- Аналізи крові
- Візуальне випробування серця називається ехокардіограма
- Ендоскопія, в якій використовується крихітна камера, прикріплена до тонкої трубки, щоб зазирнути всередину вашого тіла
- МРТ для виявлення АВМ у мозку
- КТ або ультразвукове сканування для виявлення АВМ в печінці
Генетичне тестування доступне для пошуку змін у генах, пов'язаних з цим синдромом.
Лікування
Лікування може включати:
- Хірургія для лікування кровотечі в деяких районах
- Електрокоагуляція (нагрівальна тканина за допомогою електрики) або лазерна хірургія для лікування частого або важкого кровотечі з носа
- Ендоваскулярна емболізація (ін'єкція речовини через тонку трубку) для лікування аномальних кровоносних судин у мозку та інших частинах тіла
Деякі люди реагують на естрогенну терапію, яка може зменшити кровотечі. Залізо також можна призначати, якщо є велика втрата крові, що призводить до анемії. Уникайте прийому лікарських засобів, що зменшують кров. Деякі препарати, що впливають на розвиток судин, вивчаються як можливі подальші методи лікування.
Деяким людям, можливо, доведеться приймати антибіотики перед початком стоматологічної роботи або хірургічної операції. Люди з легеневими АВМ повинні уникати підводного плавання, щоб запобігти декомпресійній хворобі (вигини). Попросіть свого постачальника, які інші заходи обережності слід приймати.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надати більше інформації про HHT:
- Центри контролю і профілактики захворювань - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (прогноз)
Люди з цим синдромом можуть жити абсолютно нормально, залежно від того, де в організмі знаходяться АВМ.
Можливі ускладнення
Ці ускладнення можуть виникнути:
- Серцева недостатність
- Високий кров'яний тиск в легенях (легенева гіпертензія)
- Внутрішня кровотеча
- Задишка
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вас або вашої дитини часто виникають кровотечі з носа або інші ознаки цього захворювання, телефонуйте своєму постачальником.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується для пар, які хочуть мати дітей і які мають сімейну історію HHT. Якщо у вас є така умова, медикаментозне лікування може запобігти певним типам інсультів і серцевої недостатності.
Альтернативні назви
HHT; Синдром Ослера-Вебера-Ренду; Хвороба Ослера-Вебера-Ренду; Синдром Ренду-Ослера-Вебера
Зображення
Серцево-судинна система
Артерії головного мозку
Список літератури
Brandt LJ, Aroniadis OC. Судинні розлади шлунково-кишкового тракту. У: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Захворювання шлунково-кишкового тракту і хвороби печінки Фордтрана. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Спадкова геморагічна телеангіектазія У: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Лікування хвороби шкіри: комплексні терапевтичні стратегії. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 98.
Макдональд Дж, Вудерчак-Донахю W, Вансант Вебб, Уайтхед К., Стівенсон Д.А., Байрак-Тойдемір П. Спадкова геморагічна телеангіектазія: генетика і молекулярна діагностика в нову еру. Передній ген. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Дата рецензії 5/1/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.