Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 27.02.2018
М'язова дистрофія - це група спадкових захворювань, які викликають м'язову слабкість і втрату м'язової тканини, що з часом погіршується.
Причини
М'язова дистрофія, або MD, є групою успадкованих умов. Це означає, що вони передаються через сім'ї. Вони можуть виникати в дитинстві або в дорослому віці. Існує багато різних типів м'язової дистрофії. Вони включають:
- М'язова дистрофія Беккера
- М'язова дистрофія Дюшенна
- М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса
- М'язова дистрофія фасціокапсуломера
- М'язова дистрофія кінця-пояса
- Окулофарингеальна м'язова дистрофія
- Миотоническая м'язова дистрофія
Симптоми
М'язова дистрофія може впливати на дорослих, але більш важкі форми мають тенденцію спостерігатися в ранньому дитинстві.
Симптоми варіюються між різними типами м'язової дистрофії. Це може вплинути на всі м'язи. Або можуть впливати лише конкретні групи м'язів, такі як навколо таза, плеча або обличчя. М'язова слабкість поступово погіршується, і симптоми можуть включати:
- Затримка розвитку м'язових рухових навичок
- Труднощі з використанням однієї або більше груп м'язів
- Слюни
- Повісання повік (птоз)
- Часті падіння
- Втрата сили в м'язі або групі м'язів у дорослому віці
- Втрата розмірів м'язів
- Проблеми з ходьбою (затримка ходьби)
Інтелектуальна інвалідність присутня в деяких видах м'язової дистрофії.
Іспити та тести
Фізичне обстеження та Ваша історія хвороби допоможуть лікарю визначити тип м'язової дистрофії. На конкретні м'язові групи впливають різні типи м'язової дистрофії.
Екзамен може показати:
- Аномально вигнутий хребет (сколіоз)
- Суглобні контрактури (клишоногість, коготька або інші)
- Низький м'язовий тонус (гіпотонія)
Деякі типи м'язової дистрофії залучають серцевий м'яз, викликаючи кардіоміопатію або патологічний серцевий ритм (аритмію).
Часто спостерігається втрата м'язової маси (зникнення).Це може бути важко зрозуміти, тому що деякі типи м'язової дистрофії викликають накопичення жиру і сполучної тканини, що робить м'язи більш великими. Це називається псевдогіпертрофією.
Для підтвердження діагнозу можна використовувати біопсію м'язів. У деяких випадках необхідно провести аналіз крові ДНК.
Інші тести можуть включати:
- Тестування серця: електрокардіографія (ЕКГ)
- Нервові дослідження: нервова провідність і електроміографія (ЕМГ)
- Тестування сечі та крові, у тому числі рівень КФК
- Генетичне тестування на деякі форми м'язової дистрофії
Лікування
Не існує відомих методів лікування різних м'язових дистрофій. Метою лікування є контроль симптомів.
Фізична терапія може допомогти зберегти силу і функцію м'язів. Підтяжки для ніг і інвалідна коляска можуть поліпшити рухливість і самообслуговування. У деяких випадках операція на хребті або ногах може допомогти поліпшити функцію.
Кортикостероїди, що приймаються порожниною рота, іноді призначають дітям з певними м'язовими дистрофіями, щоб тримати їх якнайскоріше.
Людина повинна бути якомога активнішою. Жодна діяльність взагалі (наприклад, ліжко) не може погіршити захворювання.
Деякі люди з дихальною слабкістю можуть скористатися пристроями, що допомагають дихати.
Групи підтримки
Ви можете полегшити стрес хвороби, приєднавшись до групи підтримки, де члени поділяються спільним досвідом та проблемами.
Outlook (прогноз)
Тяжкість інвалідності залежить від типу м'язової дистрофії. Всі типи м'язової дистрофії поступово погіршуються, але наскільки швидко це відбувається змінюється в широких межах.
Деякі типи м'язової дистрофії, такі як м'язова дистрофія Дюшенна у хлопчиків, смертельні. Інші типи викликають мало інвалідності, і люди мають нормальний термін служби.
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо ви:
- У вас симптоми м'язової дистрофії.
- У вас є особиста або сімейна історія м'язової дистрофії, і ви плануєте мати дітей.
Профілактика
Рекомендується генетичне консультування при наявності в сім'ї історії м'язової дистрофії. Жінки можуть не мати жодних симптомів, але все одно несуть ген розладу. М'язова дистрофія Дюшенна може бути виявлена з 95% точністю за допомогою генетичних досліджень під час вагітності.
Альтернативні назви
Успадкована міопатія; MD
Зображення
Поверхневі передні м'язи
Глибокі передні м'язи
Сухожилля і м'язи
М'язи гомілки
Список літератури
Sarnat HB. М'язові дистрофії. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 609.
Сельцен Д. М'язові захворювання. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 421.
Дата рецензування 27.02.2018
Оновлено: Джозеф В. Кемпеллоне, доктор медичних наук, кафедра неврології, медичний факультет Купер в університеті Роуен, Камден, штат Нью-Джерсі. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.