Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Перехідна сімейна гіпербілірубінемія - це порушення обміну речовин, яке передається через сім'ї. Немовлята з цим розладом народжуються з важкою жовтяницею.
Причини
Перехідна сімейна гіпербілірубінемія є спадковим розладом. Це відбувається, коли організм неправильно розщеплює (метаболізується) певну форму білірубіну. Рівень білірубіну швидко розвивається в організмі. Високі рівні отруйні для мозку і можуть викликати смерть.
Симптоми
У новонародженого можуть бути:
- Жовта шкіра (жовтяниця)
- Жовті очі (жовтяниця)
- Летаргія
Якщо не лікувати, можуть виникнути напади і неврологічні проблеми (kernicterus).
Іспити та тести
Аналіз крові на рівні білірубіну дозволяє визначити ступінь вираженості жовтяниці.
Лікування
Фототерапія синім світлом використовується для лікування високого рівня білірубіну. Іноді необхідний обмінний переливання, якщо рівні надзвичайно високі.
Outlook (прогноз)
Немовлята, яких лікують, можуть мати хороший результат. Якщо стан не лікується, розвиваються важкі ускладнення. Цей розлад з часом покращується.
Можливі ускладнення
Смерть або важкі проблеми мозку і нервової системи (неврологічні) можуть виникнути, якщо стан не лікується.
Коли звертатися до медичного працівника
Ця проблема найчастіше зустрічається відразу після доставки. Проте, зверніться до свого медичного працівника, якщо ви помітили, що шкіра вашої дитини жовтіє. Є й інші причини появи жовтяниці у новонароджених, які легко лікуються.
Генетичне консультування може допомогти сім'ям зрозуміти стан, його ризик повторення, і як піклуватися про людину.
Профілактика
Фототерапія може допомогти запобігти серйозним ускладненням цього розладу.
Альтернативні назви
Синдром Лусі-Дрісколла
Список літератури
Berk PD, Коренблат КМ. Підходять до пацієнта з жовтяницею або патологічними тестами на печінку. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 147.
Лидофскій С.Д. Жовтяниця. У: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Захворювання шлунково-кишкового тракту і хвороби печінки Фордтрана. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 21.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.