Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Список літератури
- Дата рецензування 16.08.2016
Розлад Хартнупа є спадковим метаболічним станом, що передбачає транспортування певних амінокислот (наприклад, триптофану і гістидину) в тонкому кишечнику і нирках.
Причини
Розлад Хартнупа є, мабуть, найбільш поширеним метаболічним станом, що включає амінокислоти. Це успадкований стан. Дитина повинна успадкувати копію дефектного гена від обох батьків, щоб серйозно постраждати.
Стан найчастіше виникає у віці від 3 до 5 років.
Симптоми
Більшість людей не виявляють симптомів. Якщо симптоми трапляються, вони найчастіше з'являються в дитинстві і можуть включати:
- Діарея
- Зміни настрою
- Нервові системи (неврологічні) проблеми, такі як аномальний м'язовий тонус
- Червоний, лускатий висип на шкірі, зазвичай, коли шкіра піддається впливу сонячного світла
- Чутливість до світла (фоточутливість)
- Короткий зріст
- Нескоординовані рухи
Іспити та тести
Аналіз сечі, який перевіряє високий рівень "нейтральних" амінокислот і нормальних рівнів інших амінокислот може бути зроблено для цього розладу.
Лікарі можуть перевірити ген, який викликає хворобу Hartnup, SLC6A19. Біохімічні тести також доступні.
Лікування
Лікування включає:
- Уникаючи впливу сонця, одягаючи захисний одяг та використовуючи сонцезахисний крем з коефіцієнтом захисту 15 або вище
- Харчування високобілкової дієти
- Приймаючи добавки, що містять нікотинамід
- Проходять лікування психічного здоров'я, наприклад прийом антидепресантів або стабілізаторів настрою, якщо відбуваються перепади настрою або інші проблеми психічного здоров'я
Outlook (прогноз)
Більшість людей з цим розладом може розраховувати на нормальне життя без інвалідності. Рідко з'явилися повідомлення про важкі захворювання нервової системи і навіть смерті в сім'ях з цим розладом.
Можливі ускладнення
У більшості випадків ускладнень немає. Ускладнення, коли вони виникають, можуть включати:
- Зміни в кольорі шкіри, які є постійними
- Проблеми психічного здоров'я
- Висип
- Нескоординовані рухи
Симптоми нервової системи найчастіше можна змінити. Однак у рідкісних випадках вони можуть бути важкими або небезпечними для життя.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас є симптоми цього стану, особливо якщо у вас є сімейна історія розладу Hartnup. Генетичне консультування рекомендується, якщо у вас є сімейна історія цього стану і плануєте вагітність.
Профілактика
Генетичне консультування може допомогти запобігти деяким випадкам. Харчування високобілкової дієти може запобігти дефіциту амінокислот, які викликають симптоми.
Список літератури
Gibson KM, Pearl PL. Вроджені помилки метаболізму і нервової системи. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 91.
Kliegman RM, Stanton BF, Ст. JW, Schor NF. Дефекти в метаболізмі амінокислот. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 85.
Дата рецензування 16.08.2016
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики в Університеті штату Алабама, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також були розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, та A.D.A.M. Редакція.