Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 5/1/2017
Мукополісахаридоз I типу (MPS I) є рідкісним захворюванням, при якому організм відсутній або не має достатнього кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше названими мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров'ям.
Стан належить до групи захворювань, які називаються мукополісахаридозами (MPSs). MPS I є найбільш поширеним.
Є кілька інших типів MPS, включаючи:
- MPS II (синдром Хантера)
- MPS III (синдром Санфіліпо)
- MPS IV (синдром Моркіо)
Причини
MPS я успадковується, що означає, що ваші батьки повинні передавати вам хворобу. Якщо обидва батьки несуть непрацюючу копію гена, пов'язаного з цим станом, кожен з їхніх дітей має 25% (1 з 4) випадків розвитку захворювання.
Люди з MPS I не роблять фермент, званий лізосомальної альфа-L-идуронидазой. Цей фермент допомагає розщеплювати довгі ланцюги молекул цукру, які називаються глікозаміногліканами. Ці молекули знаходяться по всьому тілу, часто в слизу і в рідині навколо суглобів.
Без ферменту глікозаміноглікани нарощують і пошкоджують органи, у тому числі і серце. Симптоми можуть варіюватися від легкої до важкої. М'яку форму називають ослабленою МПС I і важку форму називають важкою МПС I.
Симптоми
Симптоми МПС I найчастіше виникають у віці від 3 до 8 років. Діти з важкою МПС розвиваються симптоми раніше, ніж ті, що мають меншу форму.
Деякі симптоми включають:
- Аномальні кістки в хребті
- Кіготь рукою
- Хмарно рогівки
- Глухота
- Припинився ріст
- Проблеми з клапанами серця
- Хвороби суглоба, включаючи жорсткість
- Інтелектуальна неповносправність, яка з часом погіршується в умовах важкої МПС I
- Товсті, грубі риси обличчя з низьким носовим мостом
Іспити та тести
У деяких країнах діти проходять тестування на МПС I як частина скринінгових тестів новонароджених.
Інші тести, які можуть бути виконані залежно від симптомів, включають:
- ЕКГ
- Генетичне тестування на зміни гена альфа-L-ідуронідази (IDUA)
- Аналіз сечі на додаткові мукополісахариди
- Рентгенографія хребта
Лікування
Може бути рекомендована ензимна замісна терапія. Препарат, що називається ларонідаза (Aldurazyme), дається через вени (IV, внутрішньовенно). Він замінює відсутній фермент. Для отримання додаткової інформації зверніться до постачальника послуг дитини.
Випробувана трансплантація кісткового мозку. Лікування дало неоднозначні результати.
Інші види лікування залежать від уражених органів.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надати більше інформації про MPS I:
- Національне товариство MPS - mpssociety.org
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- Інформаційний центр генетичних і рідких хвороб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (прогноз)
Діти з важкою МПС зазвичай не працюють добре. Їх проблеми зі здоров'ям з часом погіршуються, що призводить до смерті до 10 років.
Діти з ослабленим (м'яким) MPS У мене менше проблем зі здоров'ям, багато з яких ведуть досить нормальний спосіб життя у доросле життя.
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо ви:
- У вас є сімейний анамнез MPS I, і ви плануєте мати дітей
- Ваша дитина починає проявляти симптоми МПС I
Профілактика
Експерти рекомендують генетичне консультування та тестування для сімейних історій MPS I, які розглядають питання про наявність дітей. Пренатальне тестування доступне.
Альтернативні назви
Дефіцит альфа-L-идуроната; Мукополісахаридоз I типу; Важкий MPS I; Зменшений MPS I; MPS I H; MPS I S; Синдром Герлера; Синдром Шейе; Синдром Херлера-Шейе; MPS 1 H / S; Лізосомна хвороба - мукополісахаридоз I типу
Зображення
Низький носовий міст
Список літератури
Pyeritz RE. Спадкові захворювання сполучної тканини. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 260.
Spranger JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 88.
Wraith JE. Мукополісахаридози. У: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімоін. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: глава 102.
Дата рецензії 5/1/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.