Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 30.10.2016
Метахроматична лейкодистрофія (MLD) - це генетичне захворювання, яке вражає нерви, м'язи, інші органи та поведінку. З часом це повільно погіршується.
Причини
MLD зазвичай викликається відсутністю важливого ферменту, названого арилсульфатазой A (ARSA). Оскільки цей фермент відсутній, в організмі накопичуються хімікати, які називаються сульфатидами і пошкоджують нервову систему, нирки, жовчний міхур та інші органи. Зокрема, хімічні речовини пошкоджують захисні оболонки, що оточують нервові клітини.
Хвороба передається через сім'ї (успадковані). Ви повинні отримати копію дефектного гена від обох ваших батьків, щоб мати захворювання. Батьки можуть мати кожен дефектний ген, але не мати MLD. Людина з одним дефектним геном називається «носієм».
Діти, які успадковують тільки один дефектний ген від одного з батьків, будуть носієм, але зазвичай не будуть розвивати МЛД. Коли у двох носіїв є дитина, є шанс 1 на 4, що дитина отримає обидва гени і має MLD.
МЛД зустрічається приблизно у 1 на 40 000 чоловік. Існують три форми захворювання. Форми базуються на тому, коли починаються симптоми:
- Пізні симптоми МДЛ зазвичай починаються з віку від 1 до 2 років.
- Ювенільні симптоми МЛС зазвичай починаються у віці від 4 до 12 років.
- Симптоми для дорослих (і пізньої стадії ювенільного МЛД) можуть виникати у віці від 14 років до дорослого віку (старше 16 років), але можуть починатися вже в 40-ті або 50-ті роки.
Симптоми
Симптоми MLD можуть включати будь-яке з наступного:
- Аномально високий або знижений м'язовий тонус, або аномальні рухи м'язів, кожна з яких може викликати проблеми при ходьбі або часті падіння
- Проблеми поведінки, зміни особистості, дратівливість
- Зменшилася розумова функція
- Труднощі при ковтанні
- Неможливість виконувати звичайні завдання
- Нетримання сечі
- Погана шкільна успішність
- Вилучення
- Труднощі мовлення
Іспити та тести
Лікаря буде проводити фізичне обстеження, зосереджуючись на симптомах нервової системи.
Тести, які можуть бути виконані, включають:
- Кров або культура шкіри шукати низьку активність арилсульфатази А
- Аналіз крові для пошуку низького рівня ферменту арилсульфатази А
- Випробування ДНК на ген ARSA
- МРТ головного мозку
- Біопсія нерва
- Нервові сигнальні дослідження
- Аналіз сечі
Лікування
Існує не ліки для MLD. Догляд фокусується на лікуванні симптомів і збереженні якості життя людини за допомогою фізичної та професійної терапії.
Трансплантація кісткового мозку може розглядатися для дитячого МЛД.
Дослідження вивчає способи заміни відсутнього ферменту (арилсульфатаза А).
Групи підтримки
Додаткову інформацію та ресурси див.
- Об'єднана асоціація лейкодистрофії - www.ulf.org
- Фонд MLD - www.mldfoundation.org
Outlook (прогноз)
MLD - важке захворювання, яке з часом погіршується. Зрештою, люди втрачають всі м'язові та психічні функції. Тривалість життя змінюється залежно від віку, який почався, але звичайно хвороба триває від 3 до 20 років і більше.
Очікується, що люди з цим розладом мають більш короткий термін служби. Чим раніше вік при постановці діагнозу, тим швидше прогресує захворювання.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується, якщо у вас є сімейна історія цього розладу.
Альтернативні назви
MLD; Дефіцит арилсульфатази А; Лейкодистрофія - метахроматична; Дефіцит АРСА
Зображення
Центральна нервова система і периферична нервова система
Список літератури
Kwon JM. Нейродегенеративні розлади дитинства. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 599.
Pastores GM. Лізосомні хвороби зберігання. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Дитяча неврологія Swaiman's. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2012: глава 36.
Дата рецензування 30.10.2016
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також були розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, та A.D.A.M. Редакція.