Енциклопедія

Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA)

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата Створення: 1 Квітень 2021
Дата Оновлення: 17 Листопад 2024
Anonim
38 Тетяна Слободін - "Нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку" Відеопрезентація
Відеоролик: 38 Тетяна Слободін - "Нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку" Відеопрезентація

Зміст

Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA) є групою дуже рідкісних порушень нервової системи. Вони передаються через сім'ї (успадковані). NBIA - це проблеми з рухом, деменція та інші симптоми нервової системи.


Причини

Симптоми NBIA починаються в дитинстві або в дорослому віці.

Є 10 типів НБІА. Кожен тип викликається іншим дефектом гена. Найбільш поширений генний дефект викликає розлад, який називається PKAN (пов'язана з пантотенатом кіназа нейродегенерація).

Люди з усіма формами NBIA мають накопичення заліза в базальних гангліях. Це область глибоко всередині мозку. Це допомагає контролювати рух.

Симптоми

НБДА в основному викликає проблеми руху. Інші симптоми можуть включати:

  • Деменція
  • Труднощі говорять
  • Труднощі при ковтанні
  • М'язові проблеми, такі як ригідність або мимовільні скорочення м'язів (дистонія)
  • Вилучення
  • Тремор
  • Втрата зору, наприклад, від пігментного ретиніту
  • Слабкість
  • Зворотні рухи
  • Пішки ходьбі

Іспити та тести

Лікаря проведе медичний огляд і запитає про симптоми та історію хвороби.


Генетичні тести можуть шукати дефектний ген, який викликає захворювання. Однак ці тести не є широко доступними.

Тести, такі як сканування МРТ, можуть допомогти виключити інші рухові розлади та захворювання. МРТ зазвичай показує відкладення заліза в базальних гангліях, і їх називають знаком "очей тигра" через те, що родовища виглядають у скануванні. Цей знак свідчить про діагноз PKAN.

Лікування

Для НБІА немає специфічного лікування. Ліки, які зв'язують залізо, можуть уповільнити захворювання. Лікування головним чином зосереджено на контролі симптомів.

Групи підтримки

Наведені нижче ресурси можуть надавати додаткову інформацію про NBIA:

  • Національний інститут неврологічних розладів та інсульту - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Acumulation-InformationPage
  • Асоціація розладів NBIA - www.nbiadisorders.org
  • Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-related -neurodegeneration

Outlook (прогноз)

NBIA погіршується і з часом пошкоджує нерви. Це призводить до відсутності рухів і часто до смерті до раннього дорослого віку.


Можливі ускладнення

Медикаменти, які використовуються для лікування симптомів, можуть викликати ускладнення. Неможливість перейти від хвороби може призвести до:

  • Згустки крові
  • Респіраторні інфекції
  • Розлад шкіри

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо ваша дитина розвивається:

  • Підвищена жорсткість рук або ніг
  • Зростають проблеми в школі
  • Незвичайні рухи

Профілактика

Генетичне консультування може бути рекомендовано сім'ям, які постраждали від цієї хвороби. Немає відомого способу запобігти цьому.

Альтернативні назви

Хвороба Халлерводен-Спац; Нейродегенерація, пов'язана з пантотенат-кіназою; PKAN; NBIA

Список літератури

Григорій А, Гайфлік С. Нейродегенерація з оглядом порушень накопичення заліза в мозку. У: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона, Сіетл; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Оновлено 24 квітня 2014 року. Доступно 5 вересня 2018 року.

Янкович Ю. Паркинсонова хвороба та інші рухові розлади. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 96.

Асоціація розладів NBIA. Огляд порушень НБІА. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Доступ 5 вересня 2018 року.

Дата рецензування 29.09.2018

Оновлено: Аміт М. Шелат, Д.О., FACP, FAAN, відвідує невролог і доцент клінічної неврології, медичний факультет Стоуні Брука, Стоні Брук, штат Нью-Йорк. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.