Зміст
Мукополісахаридози (MPS) є групою рідкісних захворювань, в яких організм відсутній або не має достатньої кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше названими мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров'ям. Є кілька інших типів MPS, включаючи:
- MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шейе; синдром Шейе)
- MPS II (синдром Хантера)
- MPS III (синдром Санфіліпо)
- MPS IV (синдром Моркіо)
Альтернативні назви
MPS; Лізосомна хвороба - мукополісахаридоз
Список літератури
Pyeritz RE. Спадкові захворювання сполучної тканини. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.
Spranger JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 88.
Wraith JE. Мукополісахаридози та олігосахаридози. У: Saudubray J-M, ван ден Берге G, Вальтер JH, ред. Вроджені захворювання обміну речовин: діагностика та лікування. 5-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Springer; 2013: глава 40.
Дата рецензії 5/1/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.