Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Список літератури
- Дата рецензування 9/5/2017
Ахондрогенез є рідкісним типом дефіциту гормону росту, в якому є дефект у розвитку кісток і хрящів.
Причини
Ахондрогенез успадковується, що означає, що він передається через сім'ї.
Деякі типи, як відомо, є рецесивними, тобто обидва батьки несуть дефектний ген. Шанс для наступної дитини зазнати 25%.
Симптоми
Симптоми можуть включати:
- Дуже короткий тулуб, руки, ноги і шия
- Голова виглядає великою по відношенню до стовбура
- Маленька нижня щелепа
- Вузькі груди
Іспити та тести
Рентгенографія показує проблеми з кісткою, пов'язані з цим станом.
Лікування
Поточної терапії немає. Поговоріть зі своїм лікарем про рішення щодо догляду.
Ви можете шукати генетичне консультування.
Outlook (прогноз)
Результат найчастіше дуже поганий. Багато немовлят з ахондрогенезом мертвонароджені або вмирають незабаром після народження через проблеми з диханням, пов'язані з аномально малими грудьми.
Можливі ускладнення
Ця умова часто смертельна на початку життя.
Коли звертатися до медичного працівника
Цей стан часто діагностується на першому обстеженні немовляти.
Список літератури
Пекеляув П.Ф., Даттані М.Т., Коен П.Р., Розенфельд Р.Г. Порушення секреції та дії гормону росту / інсуліноподібного фактора росту. В: Sperling MA, ed. Дитяча ендокринологія. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 10.
Horton WA, Hecht JT. Розлади, пов'язані з іонними транспортерами. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 697.
Дата рецензування 9/5/2017
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет у Вашингтоні, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.