Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 30.10.2016
Фамільна дисавтономія (FD) є спадковим розладом, який впливає на нерви по всьому тілу.
Причини
FD передається через сім'ї (успадковані). Людина повинна успадкувати копію дефектного гена від кожного з батьків, щоб розвинути стан.
FD найчастіше зустрічається у людей східноєвропейського єврейського походження (євреї ашкеназі). Це обумовлено зміною (мутацією) гена. Це рідко зустрічається в загальній популяції.
Симптоми
FD впливає на нерви в вегетативній (мимовільної) нервовій системі. Ці нерви керують щоденними функціями організму, такими як артеріальний тиск, частота серцевих скорочень, потовиділення, спорожнення кишечника і сечового міхура, травлення та почуття.
Симптоми FD присутні при народженні і з часом можуть посилюватися. Симптоми змінюються і можуть включати:
- Проблеми ковтання у немовлят, що призводять до аспіраційної пневмонії або поганого зростання
- Заклинання на дихання, що призводить до непритомності
- Запор або діарея
- Неможливість відчути біль і зміни температури (може призвести до травм)
- Сухі очі і відсутність сліз під час плачу
- Погана координація і нестійка ходьба
- Вилучення
- Незвичайно гладка, бліда поверхня язика і відсутність смакових рецепторів і зменшення відчуття смаку
Після 3-х років більшість дітей розвивають вегетативні кризи. Це епізоди блювоти з дуже високим кров'яним тиском, гоночного серця, лихоманки і пітливості.
Іспити та тести
Медичний провайдер зробить фізичний іспит для пошуку:
- Відсутні або знижені глибокі сухожильні рефлекси
- Відсутність відповіді після ін'єкції гістаміну (зазвичай почервоніння і набряк)
- Відсутність сліз з плачем
- Низький м'язовий тонус, найчастіше у дітей
- Сильне вигин хребта (сколіоз)
- Крихітні зіниці після отримання певних очних крапель
Аналізи крові доступні для перевірки мутації гена, що викликає FD.
Лікування
FD не можна вилікувати. Лікування спрямоване на лікування симптомів і може включати:
- Лікарські засоби, що допомагають запобігти виникненню судом
- Годування у вертикальному положенні та надання текстурованої формули для запобігання гастроезофагеального рефлюксу (шлункова кислота та зворотна їжа, яка також називається GERD)
- Заходи для запобігання зниження артеріального тиску під час стояння, наприклад, збільшення споживання рідини, солі та кофеїну, а також носіння еластичних панчох
- Ліки для контролю блювоти
- Ліки для запобігання висихання очей
- Фізіотерапія грудної клітки
- Заходи захисту від травм
- Забезпечення достатнього харчування та рідин
- Хірургічне втручання або спинномозковий розлад для лікування хребта
- Лікування аспіраційної пневмонії
Групи підтримки
Ці організації можуть надавати підтримку та додаткову інформацію:
- Фонд Дісавтономія - www.familialdysautonomia.org
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org
Outlook (прогноз)
Успіхи в діагностиці та лікуванні збільшують виживаність. Близько половини дітей, народжених з ФД, будуть жити до 30 років.
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо симптоми змінюються або погіршуються, телефонуйте своєму провайдеру. Генетичний консультант може допомогти навчити вас про стан і направити вас на підтримку груп у вашому регіоні.
Профілактика
Генетичне тестування ДНК дуже точне для FD. Він може бути використаний для діагностики людей із захворюванням або тих, хто несе ген. Він також може бути використаний для пренатальної діагностики.
Люди східноєвропейського єврейського походження та сім'ї з історією FD можуть побажати шукати генетичне консультування, якщо вони думають мати дітей.
Альтернативні назви
Синдром Райлі-Ден; FD; Спадкова сенсорна і вегетативна нейропатія - III тип (HSAN III); Автономні кризи - сімейна дисавтономія
Зображення
Хромосоми і ДНК
Список літератури
Katirji B. Розлади периферичних нервів. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 107.
Sarnat HB. Автономні невропатії. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 615.
Wapner RJ. Пренатальна діагностика вроджених розладів. У: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Матеріально-фетальна медицина Крезі та Ресніка: принципи і практика. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 30.
Дата рецензування 30.10.2016
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також були розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, та A.D.A.M. Редакція. 02-05-18: Редакційне оновлення.