Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Атаксія-телеангіектазія - рідкісна дитяча хвороба. Вона впливає на мозок і інші частини тіла.
Атаксія відноситься до неузгоджених рухів, таких як ходьба. Телеангіектазії - це збільшені кровоносні судини (капіляри) трохи нижче поверхні шкіри. Telangiectasias з'являються як крихітні, червоні, павукоподібні вени.
Причини
Атаксія-телеангіектазія успадковується. Це означає, що вона передається через сім'ї. Це аутосомно-рецесивна ознака. Обидва батьки повинні надати копію гена, що не працює, для того, щоб у дитини були симптоми порушення.
Хвороба виникає внаслідок дефектів гена атаксиї телеангіектазії (ATM). Дефекти в цьому гені можуть призвести до аномальної загибелі клітин навколо тіла, включаючи частину мозку, що допомагає координувати рух.
Хлопчиків і дівчат однаково впливають.
Симптоми
Симптоми включають:
- Зниження координації рухів (атаксія) в пізньому дитинстві, що може включати атаксичну ходу (мозочкову атаксію), ривками ходу, нестійкість
- Зниження розумового розвитку, уповільнення або припинення після віку від 10 до 12 років
- Затримка ходьби
- Знебарвлення шкірних ділянок, що піддаються впливу сонячних променів
- Знебарвлення шкіри (плями з кавою з молоком)
- Збільшені кровоносні судини в шкірі носа, вуха і всередині ліктя і коліна
- Збільшені кровоносні судини в білках очей
- Смугасті або ненормальні рухи очей (ністагм) пізніше захворювання
- Передчасне посивіння волосся
- Вилучення
- Чутливість до випромінювання, включаючи рентгенівські промені
- Важкі респіраторні інфекції, які продовжують повертатися (повторюються)
Іспити та тести
Лікар здійснюватиме фізичне обстеження. Іспит може показувати ознаки наступного:
- Мигдалини, лімфатичні вузли і селезінка нижче нормальних розмірів
- Зменшилася відсутність глибоких сухожильних рефлексів
- Затримка або відсутність фізичного і статевого розвитку
- Неефективність росту
- Маскоподібне обличчя
- Кілька кольорів шкіри та текстури змінюються
Можливі тести включають:
- Альфа-фетопротеїн
- В і Т-клітинний екран
- Карциноэмбриональний антиген
- Генетичне тестування для пошуку мутацій в гені ATM
- Тест на толерантність до глюкози
- Рівні сироваткового імуноглобуліну (IgE, IgA)
- Рентгенівські промені погляду на розмір вилочкової залози
Лікування
Не існує специфічного лікування атаксії-телеангіектазії. Лікування спрямоване на специфічні симптоми.
Групи підтримки
Дитячий проект Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
Національний фонд атаксії (NAF): ataxia.org
Outlook (прогноз)
Рання смерть є поширеною, але тривалість життя змінюється.
Оскільки люди з цим станом дуже чутливі до радіації, їм ніколи не слід надавати променеву терапію, і не потрібно робити ніяких зайвих рентгенівських променів.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Рак, такий як лімфома
- Діабет
- Кіфоз
- Прогресивне розлад руху, що призводить до використання інвалідного крісла
- Сколіоз
- Важкі, рецидивні легеневі інфекції
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вашої дитини з'являються симптоми цього розладу, зателефонуйте своєму постачальником.
Профілактика
Пари з сімейним анамнезом цього стану, які розглядають вагітність, можуть розглядати генетичне консультування.
Батьки дитини з цим захворюванням можуть мати невеликий підвищений ризик розвитку раку. Вони повинні мати генетичне консультування та посилені покази раку.
Альтернативні назви
Синдром Луї-Бар
Зображення
Антитіла
Telangiectasia
Список літератури
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Неврологія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Атлас дитячої діагностики «Zitelli» і «Davis». 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2018: глава 16.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.