Зміст
Синдром Саетра Хоцена (СКС) - це генетичний стан, який впливає на зрощення певних кісток черепа, змінюючи форму голови та обличчя. Зазвичай це стає очевидним відразу після народження через фізичні зміни, які впливають на зовнішній вигляд немовляти та можуть мати інші пов’язані ознаки та наслідки. SCS також відомий як акроцефалосиндактилія типу 3. Він викликаний мутацією або делецією, що впливає наТВІСТ1 ген і часто успадковується аутосомно-домінантним чином. СКС вражає 1 з 25 000 до 50 000 людей.Симптоми синдрому Саетра Хоцена
Часто відзначається при народженні через характерні фізичні зміни, синдром Саетра Хоцена (СКС) - це генетичний стан, який характеризується передчасним зрощенням певних кісток черепа (так званий краніосиностоз), перетинками пальців рук або ніг (називається синдактилією), вухами невеликої або незвичайної форми, та аномалії хребетних кісток хребта.
Зазвичай череп зрощений уздовж вінцевого шва (лінія росту, яка проходить над маківкою від вуха до вуха), і це заважає нормальному зростанню, що впливає на форму голови та обличчя.
Фізичні дані, що характеризують синдром Саетра Хотцена, часто є найранішими ознаками захворювання, зафіксованими до розвитку певних симптомів. Ці ознаки можуть включати:
- Аномалія форми черепа
- Високе чоло
- Низька лобова лінія волосся
- Асиметрія обличчя
- Широко розставлені очі
- Пониклі повіки (птоз)
- Перехрещені очі (косоокість)
- Стеноз слізної (слізної) протоки, що впливає на сльозотечу
- Широкий носовий місток
- Маленькі вуха незвичайної форми
- Аномалії рук або ніг
Однією з класичних ознак СКС, що впливає на руки, є злиття шкіри між другим і третім пальцями. Інші відхилення можуть включати широкий або продубльований великий палець ноги або постійне вигинання пальця.
Більшість людей, яким діагностовано СКС, мають нормальний інтелект, але у деяких дітей може спостерігатися затримка розвитку або інші труднощі з навчанням, особливо якщо це вражає більший ділянку відповідної хромосоми. Це може спричинити інтелектуальні вади.
Якщо деформацію черепа не лікувати, можливо, підвищення внутрішньочерепного тиску може призвести до головних болів, втрати зору, судом і навіть смерті. Тому лікування може бути дуже важливим для запобігання віддаленим наслідкам.
Окрім вищезазначеного, є й інші висновки або супутні захворювання, які можуть виникати рідше при СКС, такі як:
- Невисокий зріст
- Аномалії хребців
- Втрата слуху (провідна та / або сенсоневральна)
- Вади серця
- Вовча паща
- Гіпертелоризм (широко розставлені очі)
- Біфідна (розділена) язичка
- Гіпоплазія верхньощелепних суглобів (невелика або недостатньо розвинена верхньощелепна кістка)
- Обструктивне апное сну
Загалом сукупність фізичних висновків у новонародженого може призвести до більш ретельної оцінки, включаючи можливий генетичний тест для виявлення основної потенційної причини зазначених відхилень.
Причини
Більшість випадків синдрому Саетра Хоцена спричинені мутацією або делецією, що впливає наТВІСТ1 ген на хромосомі 7р21. Ця зміна призводить до втрати функції, що впливає на визначення та диференціацію лінії клітин, індукуючи передчасне злиття швів черепа. Як це відбувається?
Зазвичай цей ген містить інструкції щодо отримання білка, який називається фактором транскрипції. Цей білок зв'язується з певними ділянками ДНК і допомагає контролювати певні гени, які відіграють важливу роль у ранньому розвитку. Вважається, щоТВІСТ1 ген відіграє активну роль у клітинах, що дають початок кісткам, м’язам та іншим тканинам голови та обличчя. Це також впливає на розвиток кінцівок.
Генетична зміна успадковується за аутосомно-домінантним малюнком. Отже, якщо одна копія гена змінена, хоча інша копія є нормальною, цього достатньо, щоб викликати розлад. Це може успадковуватися від постраждалого батька, або це може бути наслідком нової мутації (de novo). Можливо, хтось не має очевидних ознак синдрому, і все ж має аномальний ген, який може передаватися своїм дітям.
Є невелика кількість випадків, які припускають, що інші видалення або перестановки, що впливають на хромосому 7, також можуть зіграти свою роль. Можуть впливати на перекриваються шляхи, включаючи ті, які є критично важливими для диференціації остеобластів (клітин, важливих для створення кісток). Деякі інші гени, які можуть бути порушені та сприяють подібним презентаціям, включають:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Вважається, що більші делеції, що впливають на сусідні гени, можуть також спричинити більш серйозні прояви (так звані фенотипи), включаючи більш значні нейрокогнітивні затримки та інтелектуальні вади. Втрата інших сусідніх генів може зіграти певну роль у цій варіації.
Нарешті, синдром Робінова-Сорауфа є результатом мутацій у них самихТВІСТ1 ген і може представляти легкий варіант стану.
Діагностика
На жаль, розпізнавання та діагностика таких рідкісних генетичних захворювань, як синдром Саетра Хоцена, може бути складним завданням. Педіатр може бути першим, хто визнав наявність деяких класичних клінічних висновків, зазначених у стані. Пізніше може знадобитися зустріч з експертом з генетичних порушень.
Після ретельного анамнезу хвороби, щоб зрозуміти будь-які фактори, що схильні до захворювання, та пов’язаних із ними симптомів, і завершивши фізичне обстеження, можна провести деякі лабораторні дослідження. Це може допомогти виключити інші потенційні умови.
Диференціальний діагноз СКС включає інші синдроми, які можуть викликати краніосиностоз, включаючи:
- Синдром Муенке
- Синдром Балера-Герольда
- Синдром Пфайфера
- Синдром Крузона
- Ізольований односторонній корональний синостоз
Для кращого розуміння анатомії черепа, хребта або кінцівок можна замовити діагностичні знімки, включаючи КТ або рентгенографію.
Для виявлення aТВІСТ1 мутація або видалення, може бути замовлене молекулярно-генетичне тестування, і це часто передбачає консультацію з генетиком. Коли присутній сімейний анамнез, можливе також пренатальне тестування.
Як рідкісне захворювання, необхідний рівень медичної допомоги може зажадати звернення до спеціалістів в університетському або вищому медичному центрі. На щастя, ці спеціалізовані провайдери можуть також мати більший досвід у складних випадках та мати доступ до передових досліджень, нових технологій та новітніх варіантів лікування.
Лікування
Зрештою, лікування, необхідне для синдрому Саетра Хоцена, може залежати від наявності та тяжкості виявлених відхилень. Втручання може бути спрямоване на конкретні симптоми або фізичні проблеми і може варіюватися від одноразової операції до постійної терапії або моніторингу.
На початку життя часто потрібна хірургічна операція, щоб запобігти або виправити раннє закриття черепних швів. Краніопластика в перший рік сприяє збільшенню внутрішньочерепного об’єму, відновленню більш нормальної форми голови та запобіганню підвищеному внутрішньочерепному тиску. Якщо ці тиски згодом збільшаться, можуть знадобитися подальші хірургічні процедури розширення.
Подальші процедури можуть виправити черепно-лицьові відхилення (черепно-лицьові) аномалії, які синдактильно впливають на руки або інші дефекти скелета. Це може залучати допомогу мультидисциплінарної команди, яка буде слідкувати за постраждалою людиною у молодому віці.
Іноді потрібна хірургічна операція на середній поверхні обличчя, особливо в контексті обструкції дихальних шляхів (наприклад, що може посилити апное уві сні). Якщо є щілина піднебіння, це може вимагати закриття, і логопедичний план може бути корисним.
Догляд ортодонта може призвести до порушення прикусу, при якому зуби неправильно з’єднуються, що впливає на прикус.
Для моніторингу росту обличчя необхідні планові оцінки. Важливо оцінити наявність втрати слуху та надати підтримку при будь-яких труднощах, включаючи глухоту. Оцінка офтальмологом дозволить виявити проблеми з очима, пов’язані з косоокістю, амбліопією або хронічним набряком папілеру (через підвищення внутрішньочерепного тиску).
У разі затримки психомоторного розвитку може бути виправданим спеціальний навчальний план та програми раннього втручання для дітей із стійкими інтелектуальними вадами.
На щастя, багато дітей добре справляються з цими втручаннями.
Впоратися
Бути важко впоратися з рідкісним діагнозом, який впливає на зовнішній вигляд та потенційний розвиток дитини. Може бути корисним спілкування з іншими сім’ями, у яких народилася дитина зі схожими проблемами. На щастя, існують національні групи, які можуть надавати додаткові навчальні матеріали, підтримку та ресурси. У Сполучених Штатах розглянемо такі групи:
- Америфас
- ЛИЦЯ: Національна асоціація черепно-лицьових зв’язків
- Дитяча черепно-лицьова асоціація
Існують також додаткові ресурси, доступні на міжнародному рівні, зокрема About Face International у Торонто, Канада, та Headlines Craniofacial Support у Великобританії.
Прогноз
Діагноз синдрому Саетра Чотцена має срібну підкладку - для більшості постраждалих людей довгостроковий прогноз чудовий. З раннього віку можуть знадобитися спеціальні методи лікування, і постійний контроль може бути важливим для забезпечення нормального розвитку.
Майте на увазі, що якщо є делеція гена, а не точкова мутація, яка потенційно впливає на більшу частину хромосоми, наслідки можуть бути більш значними та сприятиме ризику інтелектуальних вад.
СКС - це стан, який має нормальну тривалість життя.
Кожна дитина особи, яка постраждала від СКС, має 50% шансів успадкувати мутацію, і це може вплинути на рішення про народження дітей.
Слово з дуже добре
Синдром Саетра Хоцена - рідкісне захворювання, яке впливає на зовнішній вигляд черепа та обличчя та може мати інші пов’язані дані. Якщо його не лікувати, це може мати більш значний вплив на здоров’я та самопочуття. Важливо співпрацювати з командою фахівців, забезпечуючи, щоб своєчасні втручання оптимізували ріст та розвиток дитини. Подумайте про участь у національній асоціації для спілкування з іншими батьками та знайдіть підтримку, необхідну для вирішення будь-яких проблем, які можуть виникнути.