Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 10/11/2018
Атаксия Фрідріха є рідкісним захворюванням, переданим через сім'ї (успадковані). Вона впливає на м'язи і серце.
Причини
Атаксія Фрідріха викликається дефектом гена, який називається фратаксин (FXN). Зміни в цьому гені змушують організм робити занадто багато частини ДНК, яка називається тринуклеотидним повтором (GAA). Як правило, тіло містить від 8 до 30 копій GAA. Люди з атаксиєю Фрідріха мають понад 1000 примірників. Чим більше копій ГАА у людини, тим раніше в житті починається хвороба і чим швидше вона погіршується.
Атаксія Фрідріха є аутосомно-рецесивним генетичним розладом. Це означає, що ви повинні отримати копію дефектного гена як від матері, так і від батька.
Симптоми
Симптоми викликані зносом структур у ділянках головного та спинного мозку, які контролюють координацію, рух м'язів та інші функції. Симптоми найчастіше починаються до статевого дозрівання. Симптоми можуть включати:
- Аномальна мова
- Зміни зору, особливо кольорове зір
- Зниження здатності відчувати коливання в нижніх кінцівках
- Проблеми з ногами, такі як удар молотом і високі арки
- Втрата слуху відбувається приблизно у 10% людей
- Рухливе око
- Втрата координації і рівноваги, що призводить до частого падіння
- М'язова слабкість
- Немає рефлексів в ногах
- Нестаціонарна хода і нескоординовані рухи (атаксия), які з часом погіршуються
Проблеми м'язів призводять до змін у хребті. Це може призвести до сколіозу або кіфосколіозу.
Хвороби серця найчастіше розвиваються і можуть призвести до серцевої недостатності. Серцева недостатність або аритмії, які не реагують на лікування, можуть призвести до смерті. Діабет може розвиватися на пізніх стадіях захворювання.
Іспити та тести
Можна виконати такі тести:
- ЕКГ
- Електрофізіологічні дослідження
- ЕМГ (електроміографія)
- Генетичне тестування
- Тести на нервову провідність
- Біопсія м'язів
- Рентген, КТ або МРТ голови
- Рентген грудної клітки
- Рентгенографія хребта
Випробування цукру в крові (глюкози) можуть показувати діабет або непереносимість глюкози. Очний огляд може виявити пошкодження зорового нерва, який найчастіше відбувається без симптомів.
Лікування
Лікування для атаксиї Фрідріха включає:
- Консультування
- Логотерапія
- Фізіотерапія
- Прогулянкові засоби або коляски
Ортопедичні пристрої (брекети) можуть знадобитися для сколіозу і проблем з ногами. Лікування серцевих захворювань і діабету допомагає людям жити довше і покращувати якість життя.
Outlook (прогноз)
Атаксія Фрідріха поступово погіршується і викликає проблеми в повсякденній діяльності. Більшість людей потребують інвалідному візку протягом 15 років від початку захворювання. Захворювання може призвести до ранньої смерті.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Діабет
- Серцева недостатність або захворювання серця
- Втрата здатності рухатися
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо з'являться симптоми атаксиї Фрідріха, особливо якщо є сімейна історія захворювання.
Профілактика
Люди з сімейною історією атаксиї Фрідріха, які мають намір мати дітей, можуть розглянути генетичний скринінг, щоб визначити свій ризик.
Альтернативні назви
Атаксия Фрідріха; Спинно-мозкова дегенерація
Зображення
Центральна нервова система і периферична нервова система
Список літератури
Норка JW. Рухові розлади. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 597.
Warner WC, Sawyer JR. Сколіоз і кіфоз. У: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ред. Оперативна ортопедія Кемпбелла. 13-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 44.
Дата рецензії 10/11/2018
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет у Вашингтоні, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.