Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 30.10.2016
Хвороба Тей-Сакса є небезпечною для життя хворобою нервової системи, переданої через сім'ї.
Причини
Тей-Сакс хвороба виникає, коли організму не вистачає гексозаминидазы А. Це білок, який допомагає розщепити групу хімічних речовин, що знаходяться в нервовій тканині, званої ганглиозидами. Без цього білка, ганглиозиди, особливо ганглиозид GM2, накопичуються в клітинах, часто нервових клітинах мозку.
Хвороба Tay-Sachs викликається дефектним геном на хромосомі 15. Коли обидва батьки несуть дефектний ген Tay-Sachs, у дитини є шанс на розвиток хвороби 25%. Для того, щоб хвора, дитина повинна отримати дві копії дефектного гена, по одному від кожного з батьків. Якщо тільки один з батьків передає дитині дефектний ген, дитина називається носієм. Вони не будуть хворі, але можуть передати хворобу своїм дітям.
Будь-хто може бути носієм Tay-Sachs. Але ця хвороба найбільш поширена серед ашкеназського єврейського населення. Один з 27 членів популяції несе ген Tay-Sachs.
Тай-Сакс ділиться на інфантильну, ювенільну і дорослу форми залежно від симптомів і коли вони з'являються вперше. Більшість людей з Тай-Сакс мають інфантильну форму. У цій формі пошкодження нерва зазвичай починається, коли дитина все ще знаходиться в утробі матері. Симптоми зазвичай з'являються, коли дитині виповнилося від 3 до 6 місяців. Захворювання має тенденцію до погіршення дуже швидко, і дитина зазвичай помирає у віці 4 або 5 років.
Пізній початок хвороби Тай-Сакса, який вражає дорослих, дуже рідкісний.
Симптоми
Симптоми можуть включати будь-яке з наступного:
- Глухота
- Зниження контакту очей, сліпота
- Зниження м'язового тонусу (втрата м'язової сили), втрата моторики, параліч
- Повільне зростання і затримка розумових і соціальних навичок
- Деменція (втрата функції мозку)
- Підвищена реакція здригування
- Роздратованість
- Безладність
- Вилучення
Іспити та тести
Лікаря огляне дитину і запитає про вашу сімейну історію. Тести, які можуть бути виконані:
- Ензимовий аналіз крові або тканини тіла на рівні гексозамінідази
- Очний іспит (виявляє вишнево-червону пляму в макулі)
Лікування
Не існує лікування самої хвороби Тей-Сакса, тільки способи зробити людину більш комфортною.
Групи підтримки
Стрес хвороби може бути полегшений шляхом приєднання до груп підтримки, члени яких мають спільний досвід та проблеми.
- Фонд Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- Національна асоціація Tay-Sachs та союзників - www.ntsad.org
- Генетичний альянс - www.geneticalliance.org
- Марш Дім - www.marchofdimes.org
Outlook (прогноз)
Діти з цим захворюванням мають симптоми, які з часом погіршуються. Зазвичай вони помирають у віці 4 або 5 років.
Можливі ускладнення
Симптоми з'являються протягом перших 3-10 місяців життя і прогресують до спастичності, судом і втрати всіх добровільних рухів.
Коли звертатися до медичного працівника
Перейдіть до відділення невідкладної допомоги або зателефонуйте за місцевим номером екстреної служби (наприклад, 911), якщо:
- Ваша дитина має вилучення невідомої причини
- Приступ відрізняється від попередніх судом
- У дитини важко дихати
- Приступ триває більше 2 - 3 хвилин
Якщо у Вашої дитини є інші помітні зміни в поведінці, зателефонуйте до лікаря.
Профілактика
Не існує відомого способу запобігання цього розладу. Генетичне тестування може виявити, якщо ви є носієм гена для цього розладу. Якщо ви або ваш партнер з групи ризику, ви можете звернутися за генетичним консультуванням до створення сім'ї.
Якщо ви вже вагітні, тестування навколоплідних вод може діагностувати хворобу Тай-Сакса в утробі матері.
Альтернативні назви
GM2 гангліозидоз - Тай-Сакс; Лізосомальна хвороба - хвороба Тай-Сакса
Зображення
Центральна нервова система і периферична нервова система
Список літератури
Kwon JM. Нейродегенеративні розлади дитинства. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Молекулярні, біохімічні та клітинні основи генетичного захворювання. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 12.
Wapner RJ. Пренатальна діагностика вроджених розладів. У: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Матеріально-фетальна медицина Крезі та Ресніка: принципи і практика. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 30.
Дата рецензування 30.10.2016
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також були розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, та A.D.A.M. Редакція.