Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Синдром Sturge-Weber (SWS) є рідкісним розладом, який присутній при народженні. Дитина з такою умовою буде мати пляму на рожевому плямі (зазвичай на обличчі) і може мати проблеми з нервовою системою.
Причини
У багатьох людей причиною Sturge-Weber є мутація гена GNAQ. Цей ген впливає на малі кровоносні судини, звані капілярами. Проблеми в капілярах спричиняють утворення плям вина-порту.
Sturge-Weber не вважається переданим (успадкованим) через сім'ї.
Симптоми
Симптоми SWS включають:
- Плямо-порт (більш поширений на верхній частині обличчя і кришці, ніж на решті тіла)
- Вилучення
- Головний біль
- Параліч або слабкість з одного боку
- Інвалідність навчання
- Глаукома (дуже високий тиск рідини в оці)
- Низька щитовидна залоза (гіпотиреоз)
Іспити та тести
Глаукома може бути одним із ознак стану.
Тести можуть включати:
- комп'ютерна томографія
- МРТ-сканування
- Рентгенівські промені
Лікування
Лікування ґрунтується на ознаках і симптомах людини, і може включати:
- Протисудомні препарати для судом
- Очні краплі або операція для лікування глаукоми
- Лазерна терапія для портів-винних плям
- Фізична терапія для паралічу або слабкості
- Можлива операція на мозку для запобігання судом
Групи підтримки
Наведені нижче ресурси можуть надавати додаткову інформацію про SWS:
- Фонд Стурдж-Вебер - sturge-weber.org
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- Домашній довідник з питань генетики NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (прогноз)
SWS зазвичай не є небезпечним для життя. Стан потребує регулярного подальшого спостереження. Якість життя людини залежить від того, наскільки добре можна запобігти або лікувати їх симптоми (наприклад, напади).
Людина повинна відвідати очного лікаря (офтальмолога) принаймні раз на рік для лікування глаукоми. Вони також повинні будуть звертатися до невролога для лікування судом та інших симптомів нервової системи.
Можливі ускладнення
Ці ускладнення можуть виникнути:
- Аномальний ріст кровоносних судин у черепі
- Продовжується ріст порт-вино плями
- Затримки розвитку
- Емоційні та поведінкові проблеми
- Глаукома, яка може призвести до сліпоти
- Параліч
- Вилучення
Коли звертатися до медичного працівника
Лікарям охорони здоров'я слід перевіряти всі родимки, включаючи пляму для портів. Припадки, проблеми з зором, параліч і зміни в пильності або психічному стані можуть означати, що покриття мозку задіяні. Ці симптоми слід оцінити відразу.
Профілактика
Немає відомої профілактики.
Альтернативні назви
Енцефалотрігемінальний ангіоматоз; SWS
Зображення
Синдром Штурге-Вебера - підошви ніг
Синдром Штурге-Вебера - ноги
Серцево-судинна система
Портове вино плями на обличчі дитини
Глибокі вени
Список літератури
Flemming KD, Brown RD. Епідеміологія та природнича історія вад розвитку внутрішньочерепних судин. У: Winn HR, вид. Юманс і неврологічна хірургія Вінна. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Судинні вади розвитку. У: Ейхенфілд Л.Ф., Фріден І.Я., Матес Е.Ф., Заенглейн А.Л., ред. Неонатальна та дитяча дерматологія. 3-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 22.
Сахін М. Нейрокутальні синдроми. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 596.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.