Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Синдром Аперта - це генетичне захворювання, при якому шви між кістками черепа закриваються раніше, ніж зазвичай. Це впливає на форму голови і обличчя.
Причини
Синдром Аперта може бути переданий через родини (успадковані) як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що тільки один з батьків повинен передати несправний ген для дитини, щоб мати стан.
Деякі випадки можуть відбуватися без відомої сімейної історії.
Синдром Аперта викликаний однією з двох змін FGFR2 ген. Цей дефект гена призводить до того, що деякі кісткові шви черепа закриваються занадто рано. Цей стан називають краніосиностозом.
Симптоми
Симптоми включають:
- Раннє закриття швів між кістками черепа, відзначене прошиванням уздовж швів (краніосиностоз)
- Часті інфекції вуха
- Злиття або важкі вузли 2-го, 3-го і 4-го пальців, які часто називають "рукавицями"
- Втрата слуху
- Велике або пізнє закривання м'якої плями на черепі дитини
- Можливий, повільний інтелектуальний розвиток (варіюється від людини до людини)
- Видні або опуклі очі
- Важке недорозвинення середньої поверхні
- Аномалії скелета (кінцівки)
- Коротка висота
- Ремені або злиття пальців
Деякі інші синдроми можуть призвести до подібного вигляду обличчя і голови, але не включають серйозні функції рук і ніг синдрому Аперта. До таких подібних синдромів належать:
- Синдром Карпентера (kleeblattschadel, деформація черепа черепашки)
- Хвороби Крозона (краніофациальний дизостоз)
- Синдром Пфайфера
- Синдром Сатер-Чоцена
Іспити та тести
Лікар здійснюватиме фізичне обстеження. Зроблено рентгенівські знімки рук, ніг і черепа. Тести на слух завжди повинні виконуватися.
Генетичне тестування може підтвердити діагноз синдрому Аперта.
Лікування
Лікування складається з хірургічного втручання для корекції аномального росту кісток черепа, а також для злиття пальців рук і ніг. Діти з цим розладом повинні бути обстежені спеціалізованою командою черепно-лицевої хірургії в дитячому медичному центрі.
Якщо є проблеми зі слухом, слід проконсультуватися з фахівцем зі слуху.
Групи підтримки
Дитяча краніофаціальна асоціація: www.ccakids.com
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас є сімейний анамнез синдрому Аперта або ви помітили, що череп вашої дитини не розвивається нормально.
Профілактика
Генетичне консультування може бути корисним, якщо у вас є сімейний анамнез цього захворювання і плануєте завагітніти. Ваш постачальник може перевірити свою дитину на це захворювання під час вагітності.
Альтернативні назви
Acrocephalosyndactyly
Зображення
Синдактили
Список літератури
Kinsman SL, Джонстон М.В. Вроджені аномалії центральної нервової системи. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 591.
Робін Н.Х., Фальк МЮ, Халдеман-Енглерт ЧР. FGFR-пов'язані синдроми краніосиностозу. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.