Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 14.04.2017
Incontinentia pigmenti (IP) є рідкісним станом шкіри, що передається через сім'ї. Вона вражає шкіру, волосся, очі, зуби і нервову систему.
Причини
ІП викликається X-зв'язаним домінантним генетичним дефектом, який відбувається на гені, відомому як IKBKG.
Оскільки дефект гена відбувається на Х-хромосомі, стан найчастіше спостерігається у жінок. Коли вона виникає у чоловіків, вона зазвичай летальна.
Симптоми
При шкірних симптомах є 4 стадії. Немовлята з ІП народжуються з смугастими, бульбашковими ділянками. На стадії 2, коли ділянки загоюються, вони перетворюються на грубі шишки. У стадії 3 удари відходять, але залишають потемнілу шкіру, яка називається гіперпігментацією. Через кілька років шкіра нормалізується. На стадії 4 можуть бути ділянки більш світлої шкіри (гіпопігментація), яка тонша.
ІС пов'язаний з проблемами центральної нервової системи, включаючи:
- Затримка розвитку
- Втрата руху (параліч)
- Інтелектуальна непрацездатність
- М'язові спазми
- Вилучення
Люди з ІВ також можуть мати ненормальні зуби, випадання волосся і проблеми з зором.
Іспити та тести
Лікаря буде проводити фізичний огляд, дивитися на очі і тестувати м'язові рухи.
На шкірі можуть бути незвичайні структури і пухирі, а також аномалії кісток. Очний огляд може виявити катаракту, косоокість (схрещені очі) або інші проблеми.
Для підтвердження діагнозу ці тести можуть бути виконані:
- Аналізи крові
- Біопсія шкіри
- КТ або МРТ головного мозку
Лікування
Не існує специфічного лікування ІС. Лікування спрямоване на індивідуальні симптоми. Наприклад, для поліпшення зору можуть знадобитися окуляри. Ліки можуть призначатися для боротьби з судомами або м'язовими спазмами.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надавати додаткову інформацію про IP:
- Міжнародний Фонд Інконтиненція Пігменті - www.ipif.org
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (прогноз)
Наскільки добре людина залежить від ступеня тяжкості ураження центральної нервової системи і проблем з очима.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:
- Ви маєте сімейну історію ІВ і розглядаєте можливість мати дітей
- Ваша дитина має симптоми цього розладу
Профілактика
Генетичне консультування може бути корисним для тих, хто має сімейну історію ІВ, які мають намір мати дітей.
Альтернативні назви
Синдром Блоха-Зульцбергера; Синдром Блоха-Сіменса
Зображення
Incontinentia pigmenti на нозі
Incontinentia pigmenti на нозі
Список літератури
Ісламський депутат, Роач Е.С. Нейроскурні синдроми. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 100.
Джеймс WD, Berger TG, Елстон DM. Генодерматози і вроджені аномалії. Джеймс WD, Berger TG, Елстон DM, ред. Захворювання шкіри Ендрюса: клінічна дерматологія. 12-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 27.
Дата рецензії 14.04.2017
Оновлено: Кевін Берман, доктор медичних наук, Атлантський центр дерматологічних захворювань, Атланта, штат Джорджія. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.