Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Список літератури
- Дата рецензування 19.02.2018
Клідокраніальний дизостоз - це розлад, що включає аномальний розвиток кісток в області черепа і ключиці (ключиці). Умова передається через сім'ї (успадковані).
Причини
Клідокраніальний дизостоз викликається аномальним геном. Вона передається через сім'ї як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що потрібно лише отримати аномальний ген від одного з батьків, щоб ви могли успадкувати захворювання.
Клідокраніальний дизостоз є вродженим станом, що означає, що він присутній до народження. Стан однаково впливає на дівчат і хлопчиків.
Симптоми
У людей, що страждають від Клідокраніальної дизостозу, виникає щелепа і лоб. Середина носа (носовий міст) широка.
Кості коміра можуть бути відсутніми або аномально розвиненими. Це штовхає плечі разом перед тілом.
Первинні зуби не випадають у очікуваний час. Дорослі зуби можуть розвиватися пізніше, ніж звичайно, і роститься додатковий набір дорослих зубів. Це зумовлює викривлення нормальних зубів.
Стан не впливає на розум людини.
Інші симптоми можуть включати:
- Здатність доторкатися плечі разом перед тілом
- Затримка закриття фонтанел ("м'яких плям")
- Нещільні шви
- Видатний лоб (фронтальний бос)
- Короткі передпліччя
- Короткі пальці
Іспити та тести
Часто спостерігається сімейний анамнез Клідокраніальної дизостозу. Найчастіше приймаються рентгенівські промені, які можуть показувати:
- Підростання ключиці
- Підріст лопатки
- Нездатність ділянки в передній частині тазової кістки закрити
Лікування
Не існує специфічного лікування кісткових проблем. Хірург ротової порожнини повинен регулярно контролювати зуби. Отолог повинен перевіряти проблеми зі слухом.
Outlook (прогноз)
У більшості випадків симптоми кістки викликають небагато проблем. Важливим є відповідний стоматологічний догляд.
Можливі ускладнення
Ускладнення включають проблеми із зубами та вивихи плечей.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо у вас є сімейний анамнез Клідокраніальної дизостозу і плануєте мати дитину. Також зателефонуйте, якщо у вас є дитина з подібними симптомами.
Профілактика
Генетичне консультування є доречним, якщо людина з сім'єю чи особистою історією клідокраніальної дизостозу планує мати дітей.
Список літератури
Оселедець JA. Скелетні дисплазії. В: Herring JA, ed. Педіатрична ортопедія в Тачджіані. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 40.
Horton WA, Hecht JT. Розлади, пов'язані з факторами транскрипції. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 698.
Ліссауер Т., Керролл В. Мускульно-скелетні розлади. У: Ліссауер Т, Керролл W, ред. Ілюстрований підручник педіатрії. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 28.
Дата рецензування 19.02.2018
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.