Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Список літератури
- Дата рецензії 20.05.2018
Синдром Прадера-Віллі - це хвороба, яка присутня від народження (вроджена). Вона вражає багато частин тіла. Люди з цим станом відчувають голод весь час і стають ожиріннями. Вони також мають поганий м'язовий тонус, знижені розумові здібності і недорозвинені статеві органи.
Причини
Синдром Прадера-Віллі обумовлений відсутністю гена на хромосомі 15. Як правило, батьки передають копію цієї хромосоми. Дефект може відбуватися кількома способами:
- Гени батька відсутні на хромосомі 15
- На хромосомі 15 є дефекти або проблеми з генами батька
- Існує дві копії хромосоми матері 15 і ніхто з батька
Ці генетичні зміни відбуваються випадковим чином. Люди, які мають цей синдром, зазвичай не мають сімейної історії захворювання.
Симптоми
Ознаки синдрому Прадера-Віллі можна побачити при народженні.
- У новонароджених часто буває маленьке і незручне
- У чоловіків можуть з'явитися неспалі яєчка
Інші симптоми можуть включати:
- Проблеми з годуванням немовляти, з поганим збільшенням ваги
- Мигдалеподібні очі
- Затримка розвитку мотора
- Звузили голову на скронях
- Швидке збільшення маси тіла
- Короткий зріст
- Повільний розумовий розвиток
- Дуже маленькі руки і ноги в порівнянні з тілом дитини
Діти мають інтенсивну тягу до їжі. Вони зроблять майже все, щоб отримати їжу, у тому числі і гардінг. Це може призвести до швидкого збільшення ваги і хворобливого ожиріння. Хворобливе ожиріння може призвести до:
- Діабет 2 типу
- Високий кров'яний тиск
- Проблеми суглобів і легенів
Іспити та тести
Генетичне тестування доступне для тестування дітей на синдром Прадера-Віллі.
Коли дитина стає старше, лабораторні тести можуть показувати ознаки хворобливого ожиріння, такі як:
- Аномальна толерантність до глюкози
- Високий рівень інсуліну в крові
- Низький рівень кисню в крові
Діти з цим синдромом можуть не реагувати на фактор вивільнення лютеїнізуючого гормону. Це ознака того, що їх статеві органи не виробляють гормони. Також можуть з'являтися ознаки правобічної серцевої недостатності, проблеми з коліном і стегнами.
Лікування
Ожиріння є найбільшою загрозою для здоров'я. Обмеження калорій контролюватиме збільшення ваги. Також важливо контролювати стан дитини, щоб запобігти доступу до їжі. Сім'я дитини, сусіди та школа повинні працювати разом, тому що дитина намагатиметься отримати їжу, де це можливо. Вправа може допомогти дитині з посиленням синдрому Прадера-Віллі.
Гормон росту використовується для лікування синдрому Прадера-Віллі. Це може допомогти:
- Будуйте міцність і спритність
- Покращити висоту
- Збільшення м'язової маси і зменшення жирових відкладень
- Покращення розподілу ваги
- Підвищуйте витривалість
- Збільшення щільності кісткової тканини
Прийом гормону росту може призвести до апное сну. Дитина, яка приймає гормональну терапію, повинна контролюватися для апное сну.
Низькі рівні статевих гормонів можуть бути виправлені в період статевого дозрівання за допомогою гормональної заміни.
Психічне здоров'я та поведінкове консультування також важливі. Це може допомогти з типовими проблемами, такими як вибір шкіри та компульсивна поведінка. Іноді медицина може знадобитися.
Групи підтримки
Наступні організації можуть надавати ресурси та підтримку:
- Асоціація «Синдром Прадера-Вілі» - www.pwsausa.org
- Фонд для дослідження Прадера-Віллі - www.fpwr.org
Outlook (прогноз)
Дитині знадобиться відповідна освіта для рівня IQ. Дитині також потрібна мовна, фізична та трудова терапія якомога раніше. Контроль ваги дозволить набагато більш комфортний і здоровий спосіб життя.
Можливі ускладнення
Ускладнення Прадера-Віллі можуть включати:
- Діабет 2 типу
- Правобічна серцева недостатність
- Кісткові (ортопедичні) проблеми
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вашої дитини є симптоми цього стану, зверніться до свого медичного працівника. Розлад часто підозрюється при народженні.
Список літератури
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Нормальний і аберантний ріст у дітей. У: Мелмед С., Полонський К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг М.М., ред. Підручник Вільямса з ендокринології. 13-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 24.
Ескобар О, Вісванатан П, Вітчел С.Ф. Дитяча ендокринологія. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас дитячої діагностики «Zitelli» і «Davis». 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 9.
Дата рецензії 20.05.2018
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.