Зміст
Автосомно-рецесивний є одним з декількох способів, за допомогою яких може бути передана ознака, розлад або хвороба через сім'ї.
Аутосомно-рецесивне розлад означає, що дві копії аномального гена повинні бути присутніми для того, щоб хвороба або ознака розвивалися.
Інформація
Успадкування конкретного захворювання, стану або ознаки залежить від типу хромосоми, на яку впливає. Два типи - аутосомні хромосоми і статеві хромосоми. Це також залежить від того, домінує чи рецесивна ознака.
Мутація в гені на одній з перших 22 несексових хромосом може призвести до аутосомного розладу.
Гени приходять парами. Один ген у кожній парі походить від матері, а інший ген походить від батька. Рецесивне успадкування означає, що обидва гени в парі повинні бути ненормальними, щоб викликати захворювання. Люди з тільки одним дефектним геном у парі називаються носіями. Ці люди найчастіше не страждають цим станом. Однак вони можуть передати аномальний ген своїм дітям.
ПЕРЕДБАЧЕННЯ НАСЛІДУВАННЯ ЧАСТИНИ
Якщо ви народилися у батьків, які мають однакову аутосомно-рецесивну зміну (мутацію), у вас є шанс 1: 4 успадкувати аномальний ген від обох батьків і розвивати захворювання. У вас є 50% (1 на 2) шанс успадкувати один аномальний ген. Це зробить вас носієм.
Іншими словами, для дитини, що народилася у пари, яка обидва несе ген (але не має ознак хвороби), очікуваний результат для кожної вагітності:
- 25% шанс, що дитина народиться з двома нормальними генами (нормальний)
- 50% шанс, що дитина народиться з одним нормальним і одним аномальним геном (носій, без хвороби)
- 25% шансів, що дитина народиться з двома аномальними генами (з ризиком захворювання)
Примітка: Ці результати не означають, що діти, безумовно, будуть носіями або будуть сильно уражені.
Альтернативні назви
Генетика - аутосомно-рецесивна; Успадкування - аутосомно-рецесивний
Зображення
Х-пов'язані рецесивні генетичні дефекти
Генетика
Список літератури
Feero WG, Zazove P, Chen F. Клінічна геноміка. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Підручник з сімейної медицини. 9-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.
Гроден J, Гоча А.С., Кроче CM. Основні генетики людини і закономірності успадкування. У: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Матеріально-фетальна медицина Крезі та Ресніка: принципи і практика. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 1.
Korf BR. Принципи генетики. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 40.
Дата рецензії 1/10/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.