Зміст
- Що таке синдром алагілья?
- Що викликає синдром алагілья?
- Які симптоми синдрому алагілья?
- Як діагностується синдром алагілья?
- Як лікується синдром алагілья?
- Які ускладнення синдрому алагілья?
- Чи можна запобігти синдром алагілья?
- Життя з синдромом алагілья
- Коли викликати лікаря з приводу синдрому алагілья
- Ключові моменти
Що таке синдром алагілья?
Синдром Алагілья - це спадковий стан, при якому жовч накопичується в печінці, оскільки для виведення жовчі занадто мало жовчних проток. Це призводить до пошкодження печінки.
Ваша печінка виробляє жовч, щоб допомогти вивести відходи з вашого тіла. Це також допомагає засвоювати жири та жиророзчинні вітаміни A, D, E та K. Організм може використовувати ці вітаміни лише в тому випадку, якщо вони поєднуються з жиром з їжею, яку ви їсте. Жовчні протоки - це канали, які виводять жовч з печінки. Якщо вам не вистачає цих проток, жовч накопичується в печінці. Це пошкоджує тканини печінки і в кінцевому підсумку може призвести до збоїв у роботі печінки. У міру збільшення можливостей лікування люди з таким захворюванням живуть довше, комфортніше, особливо якщо стан виявляється рано. Близько 75% людей з діагнозом синдрому в дитинстві доживають щонайменше до 20 років.
Що викликає синдром алагілья?
Синдром Alagille пов'язаний з мутацією гена JAG1. Він може передаватися від батьків до дитини. Якщо у вас один із батьків із синдромом Алагілья, у вас 50% шансів на розвиток захворювання. Він з’являється у кожного із 70 000 немовлят і зустрічається у обох статей. Однак приблизно в половині випадків мутація нова, і не від батьків.
Які симптоми синдрому алагілья?
Симптоми синдрому Алагіль зазвичай з’являються в перші два роки життя. Нижче наведено найпоширеніші симптоми синдрому Алагілья. Однак кожна людина може відчувати симптоми по-різному. Симптоми можуть включати:
Жовта шкіра або очі. Жовч забарвлюється пігментом, який називається білірубіном. Деякі зміни, які ви можете побачити, коли ваша печінка не може досить добре позбутися жовчі, пов’язані з цим пігментом. Якщо жовч не надходить з вашого тіла належним чином, у вас може бути жовтувата шкіра і жовтіння в білках очей, що називається жовтяницею. Ваш стілець може здаватися блідим, сірим або білим через відсутність жовчі. Ваша сеча також може мати темний колір. У новонародженого може спостерігатися жовтяниця протягом декількох днів або тижнів, поки його печінка не буде працювати ефективніше.
Свербіж шкіри. Підвищений білірубін у вашому тілі може викликати свербіж, який називається свербінням.
Затримка зростання. Синдром Алагілья може ускладнити для організму використання поживних речовин, таких як жиророзчинні вітаміни. Це може вплинути на ріст і нормальний розвиток.
Тверді шкірні горбки. Жовті нарости, звані ксантомами, - це невелика кількість жиру, який накопичується під шкірою через високий рівень холестерину в організмі.
Шум серця. Це спричинено вузькими за нормою кровоносними судинами, які беруть кров від серця до легенів.
Зміни в судинах. Кровоносні судини в голові та шиї можуть утворюватися ненормально. Інші кровоносні судини також можуть стати меншими або незвичної форми. Ці зміни в судинах можуть призвести до серйозних проблем зі здоров’ям, таких як інсульт.
Характеристика обличчя. Діти з цим захворюванням можуть мати глибоко посаджені очі; видатний, широкий лоб; прямий ніс; і загострений маленький підборіддя. Ці характеристики можуть бути видимими лише після народження дитини.
Зміни росту хребта. Кістки в хребті можуть виглядати по-різному на рентгенівських променях, але зазвичай не створюють труднощів для пацієнтів і не видно неозброєним оком.
Захворювання нирок. Нирки можуть бути меншими, містити кісти або просто працювати менш ефективно.
Збільшена селезінка. Оскільки печінка не здатна ефективно позбутися зайвої рідини, кров може повернутися в селезінку. Це може спричинити набряк селезінки. Завдання селезінки - допомогти очистити кров і запобігти зараженню. Збільшена селезінка частіше травмується, особливо під час спортивних ігор.
Біле кільце в оці. Кільце на рогівці, яке називається задній ембріотоксон, є класичною ознакою синдрому. Кільце видно під час очного огляду.
Симптоми синдрому Алагілья можуть виглядати як інші захворювання або проблеми. Завжди проконсультуйтеся зі своїм лікарем для встановлення діагнозу.
Як діагностується синдром алагілья?
Ваш медичний працівник проведе іспит та отримає історію хвороби. Інші тести можуть бути зроблені, щоб оцінити, чи є у вас синдром Алагілья, можуть включати:
Біопсія печінки
Тести серця та судин
Очні іспити
Рентген хребта
УЗД черевної порожнини
Тести функції нирок
Генетичне тестування
Діагноз синдрому Алагілья підтверджується біопсією печінки, яка виявляє менше жовчних проток, ніж зазвичай, і принаймні 3 з цих симптомів:
Форми обличчя, характерні для синдрому Алагілья
Незвичайні структури кісток / хребта, такі як хребці метеликів
Незвичайні структури серця / кровоносних судин або шум у серці
Проблеми з печінкою
Характерне біле кільце на рогівці
Як лікується синдром алагілья?
Ваш медичний працівник визначить найкраще лікування для вас на основі:
Твій вік
Ваше загальне здоров’я та минуле здоров’я
Як ти хворий
Наскільки добре ви можете обробляти певні ліки, процедури або терапію
Як довго триватиме стан
Ваша думка чи уподобання
Конкретні методи лікування синдрому Алагілья можуть включати:
Ліки для збільшення відтоку жовчі з печінки
Ліки для зняття сверблячки
Догляд за шкірою, такий як зволожуючі креми, щоб зменшити свербіж
Вітамінні добавки
Висококалорійні харчові добавки
Хірургічне втручання з метою перенаправлення жовчі, щоб менше білірубіну потрапляло в кров
Трансплантація печінки у разі печінкової недостатності
Які ускладнення синдрому алагілья?
Кровотеча в мозок
Переломи кісток
Смерть
Затримка розумового чи фізичного зростання або неможливість процвітати
Діарея
Хвороба серця
Ниркова недостатність
Збій печінки, що трапляється приблизно у 15% постраждалих
Гіпотрофія
Хвороба підшлункової залози
Проблеми з очима
Чи можна запобігти синдром алагілья?
Генетичне тестування та обговорення успадкованих ризиків у вашій родині можуть допомогти вам прийняти обґрунтовані рішення щодо запобігання цій хворобі в майбутніх поколіннях.
Життя з синдромом алагілья
Синдром Алагіль вражає багато органів та аспекти вашого життя. Обов’язково:
Тісно співпрацюйте зі своєю медичною командою, щоб збільшити відтік жовчі та лікувати симптоми, такі як свербіж, пов’язані з резервною копією жовчі.
Задавайте питання, якщо ви не розумієте, як користуватися ліками.
Дотримуйтесь інструкцій щодо зміни дієти або способу життя для покращення здоров’я та комфорту.
Коли викликати лікаря з приводу синдрому алагілья
Синдром Алагілья має широкі наслідки, які з часом можуть відрізнятися, і, можливо, доведеться змінити лікування. Поговоріть зі своєю медичною командою, щоб з’ясувати, які ознаки та симптоми вимагають негайної медичної допомоги. Загалом, пам’ятайте про симптоми, перераховані вище. Зверніться до свого медичного працівника, якщо симптоми погіршуються, незважаючи на лікування, або якщо з’являються нові симптоми.
Ключові моменти
Синдром Алагілья - це генетичний розлад, при якому у вас менше жовчних проток, ніж зазвичай у вашій печінці.
Синдром алагілья може передаватися від батьків до дитини або траплятися природним шляхом.
Синдром Алагіль не тільки вражає печінку, але також може спричинити аномалії шкіри, серця, обличчя, нирок та очей.
Лікування синдрому Алагілья може запобігти або мінімізувати ускладнення та поліпшити якість життя.
Лікування з часом має змінюватися, тому важливо співпрацювати зі своїм медичним працівником.
Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ризик розвитку вашої сім’ї синдрому Алагілья.