Зміст
Amelogenesis imperfecta - це спадкове стоматологічне захворювання, яке вражає 1 із 14 000 в США. Діти з амелогенезом imperfecta не виробляють функціональних білків, необхідних для створення та закладання ефективної емалі. Як результат, їхні зуби можуть бути знебарвленими, деформованими або крихкими, і в більшості випадків потрібна стоматологічна робота для збереження або заміни зубів.Симптоми
Amelogenesis imperfecta може спричинити специфічні симптоми, що впливають на зуби та прикус, зокрема:
- Жовте, коричневе, сіре або біле (покриття снігом) зміна кольору зубів
- Тонка, м’яка або крихка емаль
- Незвичайний ріст зуба
- Нерівні, грудкуваті або ребристі зуби
- Надзвичайна чутливість зубів
- Відкритий прикус (неправильно вирівняні щелепи)
Деякі додаткові ризики та ускладнення, пов'язані з недосконалістю амелогенезу, включають:
- Зубні порожнини (карієс)
- Знос зубів, розтріскування та сколювання
- Надмірне накопичення зубного каменю
- Великі або набряклі ясна (гіперплазія ясен)
- Згнивання зубів
- Інфікування тканин і кісток, що оточують зуби
Причини
Ген схожий на проект, який використовується для створення білків і, зрештою, більших структур в організмі. Коли генетичні мутації або інші хромосомні дефекти змінюють інформацію в гені, створений білок може не функціонувати належним чином. Amelogenesis imperfecta впливає на білки, які організм зазвичай використовує для виробництва зубної емалі.
Існує кілька білків, які необхідні для правильного виготовлення емалі. До них належать:
- Емалін
- Амелобластин
- Амелотин
- Туфтелин
- Амелогенін
- Дентин сіалофосфопротеїн
- Калікреїн 4
- Матриця металопротеїнази 20
- Інші
Відомо, що є принаймні 10 генів, необхідних для росту емалі, і коли присутні мутації цих генів, вони перешкоджають правильному формуванню емалі під час розвитку зуба.
Діагностика
Діагноз недосконалості амелогенезу базується як на ретельній сімейній історії, так і на оцінці стоматологічних характеристик. Генетичне тестування може бути використано для розуміння причини та спадковості стану. Рентгенографія може бути корисною для класифікації розладу за типом. Ці класифікаційні системи з часом змінювались, і деякі надають перевагу фізичним характеристикам зубів для класифікації, тоді як інші використовують спадковість та основну генетичну причину як первинні або вторинні діагностичні позначення.
Чотири типи, визначені фізичними характеристиками, як діагностується при рентгенівських знімках, базуються на різниці в щільності емалі між типами. Ось такі типи:
- Тип 1 (гіпопластичний): Коронки зубів можуть бути меншими, ніж звичайно, з борозенками і ямками в емалі зуба. Зуби часто знебарвлюються, а відкритий прикус перешкоджає зубам зустрітися.
- Тип 2 (гіпоматурація): Емаль зубів часто забарвлюється з шорсткою, ямковою текстурою, але нормальної товщини. Емаль може бути особливо м’якою або крихкою і схильною до пошкоджень та чутливості. Розкритий прикус, як правило, присутній.
- Тип 3 (гіпокальцинований): Подібно до характеристик, представлених у Типі 2, але емаль виглядає більш крейдяною і зубний камінь може швидко накопичуватися. Емаль м’яка і може швидко пошкодитися.
- Тип 4 (гіпоматурація-гіпоплазія з тавродонтом): Зуби часто дрібніші і з кольоровими плямами знебарвлені. Емаль тонша, ніж звичайна, і ямки є. Тавродонтоз - це коли пульпова камера, простір у корені зуба, більша за норму.
Різні форми недосконалості амелогенезу можуть успадковуватися домінантно, рецесивно або з відхиленнями, присутніми в Х-хромосомі. Відомо, що деякі генні мутації слідують одній специфічній схемі успадкування, тоді як інші, як відомо, успадковуються різними шляхами, зокрема ген ENAM.
Диференціальна діагностика
Розглядаючи діагноз недосконалості амелогенезу, може знадобитися виключити інші потенційні причини, які можуть призвести до подібних симптомів та ознак. Деякі з них включають:
- Флюороз зубів: Найпоширенішим альтернативним поясненням проблем емалі є флюороз зубів. Частина емалі присутня при народженні, а решта виробляється в різний час протягом першого року життя. Якщо дитина споживає велику кількість фтору, часто від вживання зубної пасти з фтором або пиття води з високим вмістом фтору, стадії розвитку емалі можуть бути порушені. або ламкі, тоді як інші зуби, які закінчуються розвиватися в інший час, можуть не зазнати змін.
- Надмірна кислотність: Кислотність також може впливати на збереження емалі. Хронічна блювота протягом першого року життя також може послабити розвиток емалі, викликаючи симптоми, подібні до амелогенезу імперфекта.
- Молярно-різцева гіпомінералізація (ІМГ): Це стан, при якому емаль різців і перших молярів не має емалі і знебарвлюється.
Існує також кілька синдромів, які можуть бути пов’язані із захворюванням і можуть бути розглянуті.
Трихо-денто-кістковий синдром (ТДО) - це стан, який може мати симптоми, подібні до недосконалості амелогенезу, особливо при тавродонтизмі, і незрозуміло, чи пов’язані їх основні причини.
Синдром Кольшуттера, платиспонділа, нефрокальциноз та дистрофія конусоподібних стрижнів можуть виникати одночасно з недосконалістю амелогенезу.
Лікування
Цілями лікування іммефенезу амелогенезу є оптимізація функції та косметичного зовнішнього вигляду зубів, а також:
- Зняти біль, пов’язаний із станом
- Зберегти зуби та емаль
- Зберегти або відновити функції зубів
- Вирішіть психосоціальні проблеми, включаючи косметичний вигляд
Рання терапія амелогенезу імперфекта передбачає стоматологічну роботу для захисту молочних зубів немовляти у міру їх надходження. Повинен сприяти нормальному розвитку.
Як частина раннього розвитку, металеві коронки встановлюються на зуби в задній частині рота, а полікарбонатні коронки або композитні пломби встановлюються на передні зуби. Зазвичай використовують місцеві анестетики, але для процедури може знадобитися загальний анестетик. Залежно від строку проведення цієї стоматологічної роботи, особливо якщо сталася затримка, можливо, потрібно видалити деякі зруйновані зуби.
Приблизно у віці 6 років, коли постійні дорослі зуби починають з’являтися, міркування щодо лікування залежатимуть від типу недосконалості амелогенезу. Випадки, коли емаль зубів тверда і тонка, можуть бути ефективно захищені композитними / порцеляновими коронками або вінірами.
Інші форми недосконалості амелогенезу можуть призвести до надзвичайно чутливих або слабких зубів у дорослих, що робить їх менш можливими для збереження. Для заміщення пошкоджених зубів можуть знадобитися імплантати або протези.
У більшості випадків хороша гігієна порожнини рота допоможе надовго зберегти зуби, а відмова від їжі твердих і кислих продуктів може допомогти уникнути додаткових пошкоджень, які можуть послабити емаль. Зубна паста для чутливих зубів може зменшити зубний біль, пов’язаний з недосконалістю амелогенезу.
Діти, які ростуть із недосконалим амелогенезом, можуть страждати від появи зубів, і це може вплинути на те, як вони ставляться до своїх однолітків. Наприклад, цей соціальний дистрес може призвести до приховування зовнішнього вигляду зубів під час посмішки. Це може вплинути на самооцінку. Рання реставрація може призвести до здорових стосунків з однолітками у важливий момент соціального розвитку.
Генетичне консультування
Генетичні причини недосконалості амелогенезу стають все більш зрозумілими. Дослідники виявили кілька моделей успадкування та конкретні задіяні гени. Генетичні тести стають дедалі доступнішими для встановлення причин різних форм стану.
Для діагностики може бути достатньо сімейного анамнезу та фізичного обстеження, включаючи рентгенологічне дослідження зубів. Подальше генетичне тестування може виявити конкретні причини. За потреби генетичні консультанти можуть допомогти майбутнім батькам приймати обґрунтовані рішення щодо планування сім’ї та виявляти потенційний ризик для наступних поколінь.
Слово з дуже добре
Крім зміненого зовнішнього вигляду, проблеми з емаллю зубів можуть призвести до значного дискомфорту, підвищеної чутливості та пошкодження, що в кінцевому підсумку може призвести до втрати зубів. Соціальні наслідки також можуть бути значними. Раннє виявлення цих проблем може дозволити провести деякі профілактичні заходи, починаючи навіть у дитинстві, та раннє відновлення, щоб зберегти довгострокове благополуччя. Витрати, пов'язані з великою стоматологічною роботою, можуть стати перешкодою. Якщо ви стурбовані тим, як цей стан може вплинути на вас, зверніться до стоматолога, знайомого з синдромом, і про те, як його можна ефективно лікувати. Ви заслуговуєте на ретельну оцінку та план лікування ваших зубів з урахуванням усіх довгострокових переваг, які приносить оптимальне здоров’я зубів.