Зміст
- Що таке амілоїдоз?
- Що викликає амілоїдоз?
- Види амілоїдозу
- Симптоми амілоїдозу
- Діагностика амілоїдозу
- Лікування амілоїдозу
Що таке амілоїдоз?
Амілоїдоз - рідкісне захворювання, яке характеризується скупченням аномальних амілоїдних відкладень в організмі. Амілоїдні відкладення можуть накопичуватися в серці, мозку, нирках, селезінці та інших частинах тіла. У людини може бути амілоїдоз в одному органі або декількох.
Що викликає амілоїдоз?
Амілоїдоз може бути вторинним щодо іншого стану здоров'я або може розвинутися як основний стан. Іноді це пов’язано з мутацією гена, але інколи причина амілоїдозу залишається невідомою.
Види амілоїдозу
Легколанцюговий (АЛ) амілоїдоз може впливати на нирки, селезінку, серце та інші органи.Люди з такими захворюваннями, як множинна мієлома або хвороба кісткового мозку, яка називається макроглобулінемією Ваденстрема, частіше хворіють на амілоїдоз АЛ.
AL починається в плазматичних клітинах у кістковому мозку. Клітини плазми створюють антитіла як з білками важкої ланцюга, так і з легкими ланцюгами. Якщо плазматичні клітини зазнають аномальних змін, вони виробляють надлишок білків легкого ланцюга, які можуть потрапити в кров. Ці пошкоджені білкові шматочки можуть накопичуватися в тканинах організму і пошкоджувати такі життєво важливі органи, як серце.
АА амілоїдоз викликається фрагментами білка амілоїду А і вражає нирки приблизно в 80 відсотках випадків. Це може ускладнити хронічні захворювання, що характеризуються запаленням, такі як ревматоїдний артрит (РА) або запальне захворювання кишечника (СРК).
Транстиретиновий амілоїдоз (ATTR) може успадковуватися від члена сім’ї (сімейний амілоїдоз). Люди африканського походження можуть частіше переносити ген, який викликає цей вид амілоїдозу. Трансгіретин - це білок, який також відомий як преальбумін. Він виробляється в печінці. Надмірна нормальність (ATTR дикого типу) або мутантний транстиретин може спричинити відкладення амілоїду.
Існують і інші форми амілоїдозу, включаючи APOA1, гельсолін, фібриноген та лізоцим.
Симптоми амілоїдозу
Ознаки та симптоми амілоїдозу включають:
- Почуття дуже слабке або втомлене
- Втрата ваги без спроб
- Набряки в животі, ногах, щиколотках або ступнях
- Оніміння, біль або поколювання в руках або ногах
- Шкіра, яка легко синці
- Пурпурові плями (пурпура) або ділянки шкіри навколо очей із синцями
- Кровотеча більше, ніж зазвичай, після травми
- Збільшений розмір язика
- Задишка
У міру прогресування амілоїдозу відкладення амілоїду можуть завдати шкоди серцю, печінці, селезінці, ниркам, травному тракту, мозку або нервам.
Проблеми з нирками можуть призвести до надмірної кількості білка в сечі. Якщо амілоїдні відкладення блокують фільтри в нирках, ви можете відчути набряк або навіть ниркову недостатність.
Діагностика амілоїдозу
Щоб перевірити, чи є у вас амілоїдоз, лікар, швидше за все, призначить обстеження. За аналізом сечі та аналізом крові можуть слідувати одна або кілька процедур візуалізації, щоб переглянути внутрішні органи вашого тіла, такі як ехокардіограма, ядерне дослідження серця або УЗД печінки. Може знадобитися генетичний тест, щоб перевірити, чи є у вас сімейна форма амілоїдозу.
Ви можете пройти біопсію, де лікар бере невеликий зразок вашого кісткового мозку або іншого органу для дослідження під мікроскопом.
Лікування амілоїдозу
Цілями лікування амілоїдозу є уповільнення прогресування, зменшення впливу симптомів та продовження життя. Фактична терапія залежить від того, яка форма амілоїдозу у вас є. Ваш лікар може обговорити:
Хіміотерапія : Деякі ліки, що використовуються для знищення ракових клітин або зупинки їх росту, також можуть зупинити ріст клітин, які виробляють аномальний білок у людей з амілоїдозом AL.
Пересадка кісткового мозку : Ця процедура також називається «трансплантацією стовбурових клітин». Ця процедура використовує здорові стовбурові клітини вашого власного тіла. Стовбурові клітини видаляються з крові, і тоді ви отримуєте хіміотерапію, щоб знищити аномальні клітини у вашому кістковому мозку. Потім стовбурові клітини вводяться назад у ваше тіло, де вони потрапляють до кісткового мозку і замінюють нездорові клітини, знищені хіміотерапією. Якщо у вас амілоїдоз АЛ, лікар може обговорити з вами це лікування.
Ліки: FDA нещодавно затвердила кілька препаратів для лікування транстиретинового амілоїдозу. Ці ліки діють або за допомогою "приглушення" гена TTR, або шляхом стабілізації білка TTR. Як результат, подальший амілоїдний наліт не повинен осідати в органах. Які ліки ви маєте право залежатиме від ваших симптомів та від того, чи є у вас спадкова форма амілоїдозу TTR.
Клінічне дослідження : Ваш лікар або медсестра можуть надати вам інформацію про наукові дослідження, які використовують добровольців для тестування нових ліків та процедур.
Ваш лікар може продовжувати тестувати вас, щоб переконатися, що ненормальний рівень білка у вашому організмі знизився, і перевіряти роботу органів вашого тіла.