Зміст
- Що таке ALS?
- Що викликає БАС?
- Які симптоми БАС?
- Як діагностується БАС?
- Які ускладнення БАС?
- Як лікується БАС?
- Життя з БАС
- Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
- Ключові моменти
- Наступні кроки
Що таке ALS?
Бічний аміотрофічний склероз - смертельний тип захворювання моторних нейронів. Характеризується прогресуючою дегенерацією нервових клітин спинного та головного мозку. Це часто називають Хвороба Лу Геріга, після відомого гравця в бейсбол, який помер від хвороби. ALS - це одне з найбільш руйнівних розладів, що впливає на функцію нервів та м’язів.
ALS не впливає на психічне функціонування чи органи чуття (наприклад, на бачення або слух), і він не є заразним. В даний час лікування цієї хвороби не існує.
ALS найчастіше вражає людей будь-якої расової чи етнічної групи у віці від 40 до 70 років, хоча це може статися і в більш молодому віці.
Існує 2 основних типи БАС:
Спорадичний. Це найпоширеніша форма АЛС в США, яка становить від 90% до 95% усіх випадків. Ці випадки трапляються випадковим чином, без будь-якої відомої причини, і в сімейній історії БАС немає.
Сімейні. Ця форма БАС вражає невелику кількість людей і вважається спадковою.
Що викликає БАС?
Експертам невідома причина БАС. У декількох випадках задіяна генетика. Дослідження ALS вивчають можливі екологічні причини ALS.
Шлях до лікування АЛС | Наука: нестандартно
Невролог Джонса Хопкінса Джеффрі Ротштейн пояснює, як липка ДНК викликає БАС. Він показує, як один препарат, який він ідентифікував, працює для зняття злипання ДНК, щоб вона більше не поглинала білки в клітині.
Які симптоми БАС?
При БАС у вас може спочатку спостерігатися слабкість кінцівки, яка розвивається протягом декількох днів або, частіше, через кілька тижнів. Потім через кілька тижнів-місяців розвивається слабкість в іншій кінцівці. Іноді початковою проблемою може бути нечітка мова або проблеми з ковтанням.
У міру прогресування БАС помічається все більше симптомів. Це найпоширеніші симптоми БАС:
Посмикування та судоми м’язів, особливо тих, що знаходяться в руках і ногах
Втрата моторного контролю в кистях і руках
Порушення використання рук і ніг
Зіткнення та падіння
Кидаючи речі
Стійка втома
Некеровані періоди сміху або плачу
Нечітка або густа мова та проблеми при проектуванні голосу
У міру прогресування захворювання симптоми можуть включати:
Проблеми з диханням
Проблеми з ковтанням
Параліч
Симптоми БАС можуть виглядати як інші стани або медичні проблеми. Завжди звертайтесь до лікаря для діагностики.
Як діагностується БАС?
Спеціального тесту для діагностики БАС не існує. Ваш медичний працівник врахує вашу історію хвороби та симптоми і проведе певні тести, щоб виключити інші захворювання, включаючи:
Лабораторні тести. Сюди входять дослідження крові та сечі та тести на функціонування щитовидної залози.
Біопсія м’язів або нервів. Під час цієї процедури ваш лікар витягує з організму зразок тканини або клітин і досліджує його під мікроскопом.
Спинномозковий кран (також званий люмбальною пункцією). Під час цього тесту лікар вкладає спеціальну голку в поперек, в область навколо спинного мозку. Там він може виміряти тиск у спинномозковому каналі та мозку. Ваш лікар видалить невелику кількість церебральної спинномозкової рідини (ЦСЖ) і перевірить її на наявність інфекції чи інших проблем. СМЖ - це рідина, яка купає мозок і спинний мозок.
Рентген. Цей тест використовує невидимі промені електромагнітної енергії для отримання зображень внутрішніх тканин, кісток та органів на плівці.
Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Ця процедура використовує великі магніти, радіочастоти та комп’ютер для отримання детальних зображень органів та структур всередині тіла.
Електродіагностичні тести, такі як електроміографія (ЕМГ) та дослідження нервової провідності (НКС). Ці дослідження оцінюють та діагностують розлади м’язів та рухових нейронів. Ваш лікар вставляє електроди в м’яз або розміщує їх на шкірі над м’язом або групою м’язів, щоб реєструвати електричну активність та м’язові реакції.
Які ускладнення БАС?
Лікування АЛС не існує. Протягом від 3 до 5 років хвороба буде прогресувати, унеможливлюючи довільні рухи руками та ногами. З часом вам буде потрібна допомога в особистому догляді, харчуванні та мобільності. Рух діафрагми для дихання також порушений. Вам може знадобитися апарат штучної вентиляції легенів для дихання. Більшість людей з БАС помирають від дихальної недостатності.
Як лікується БАС?
Для більшості людей з БАС основне лікування може включати лікування симптомів. Це може включати фізичну, професійну, мовленнєву, дихальну та харчову терапію. Деякі ліки, а також теплова або гідромасажна терапія можуть допомогти зняти м’язові спазми. Фізичні вправи, помірні, можуть допомогти зберегти м’язову силу та роботу.
Не існує ліків та перевіреного лікування АЛС. Однак FDA схвалила препарат рилузол. Це перший препарат, який продовжив виживання людей з БАС.
Управління симптомами БАС - це складний процес для вас, ваших опікунів та вашої медичної команди. Однак важливо знати, що для підтримки та допомоги існує безліч ресурсів громади.
Дослідники проводять дослідження, щоб поліпшити своє розуміння генів, які можуть спричинити захворювання, механізмів, що можуть спровокувати дегенерацію моторних нейронів у ALS, та підходів до зупинки прогресу, що веде до загибелі клітин.
Життя з БАС
Зрештою ALS призведе до інвалідності та смерті. Незважаючи на те, що це вплине на вашу здатність самостійно рухатися і дихати, це не вплине на ваш інтелект і здатність мислити. Ви та ваша сім'я будете тісно співпрацювати зі своїм медичним працівником для управління симптомами в міру їх розвитку. Використання ліків може продовжити ваше життя на кілька місяців, особливо якщо у вас є проблеми з ковтанням. Обговоріть способи зробити житлові приміщення більш доступними, а також використання мобільних пристроїв та інвалідних візків. Дуже важливо обговорити рішення про кінець життя зі своїми близькими.
Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
Важливо, щоб ви інформували свого медичного працівника про нові симптоми, щоб він або він могли відповідно рекомендувати терапію та ресурси громади. Найголовніше, зателефонуйте своєму медичному працівнику, якщо у вас виникають проблеми з диханням.
Ключові моменти
ALS - смертельна хвороба рухових нейронів.Характеризується прогресуючою дегенерацією нервових клітин спинного та головного мозку.
ALS впливає на добровільний контроль рук і ніг і призводить до проблем з диханням.
ALS не впливає на інтелект, мислення, зір чи слух.
Не існує відомого ліки від БАС.
Лікування БАС фокусується на управлінні або мінімізації симптомів наскільки це можливо.
Наступні кроки
Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря:
Знайте причину свого візиту та те, що ви хочете статися.
Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
Візьміть із собою когось, хто допоможе вам задавати питання та пам’ятатиме, що вам говорить ваш постачальник.
Під час візиту запишіть назву нового діагнозу та будь-яких нових ліків, методів лікування або тестів. Також запишіть будь-які нові вказівки, надані вам постачальником.
Дізнайтеся, чому призначається новий препарат або лікування, і як це допоможе вам. Також знайте, які побічні ефекти.
Запитайте, чи можна лікувати ваш стан іншими способами.
Знайте, чому рекомендується тест або процедура та що можуть означати результати.
Знайте, чого очікувати, якщо ви не приймаєте ліки або не здаєте аналіз чи процедуру.
Якщо у вас є подальша зустріч, запишіть дату, час та мету цього візиту.
Знайте, як ви можете зв’язатися зі своїм постачальником, якщо у вас є запитання.