Зміст
- Що таке атаксія Фрідрайха?
- Що викликає атаксію Фрідрайха?
- Які симптоми атаксії Фрідрайха?
- Як діагностується атаксія Фрідрайха?
- Як лікується атаксія Фрідрайха?
- Життя з атаксією Фрідрайха
- Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
- Ключові моменти
Що таке атаксія Фрідрайха?
Атаксія Фрідрайха - рідкісне, спадкове, дегенеративне захворювання. Це пошкоджує спинний мозок, периферичні нерви та мозочок мозку. Ці умови мають тенденцію розвиватися у дітей та підлітків і поступово погіршуються з часом. У міру прогресування захворювання розвиваються нестійкі, незручні рухи та втрата відчуття через травму нерва.
Стан названий на честь Ніколауса Фрідрайха, німецького лікаря, який відкрив його у 60-х роках XIX століття. Атаксія означає порушення та некоординованість руху м’язів, що призводить до дисбалансу ходи
Що викликає атаксію Фрідрайха?
Атаксія Фрідрайха - це спадковий стан, спричинений дефектом гена, який називається FXN. Це рецесивний генетичний розлад. Це означає, що вам потрібно успадкувати копію генного дефекту від обох батьків, щоб його розробити.
Які симптоми атаксії Фрідрайха?
Симптоми атаксії Фрідрайха часто починаються у віці від 5 до 15 років, хоча вони можуть розвинутися і в подальшому житті. Фізичні симптоми включають:
Проблеми з ходьбою
Втома
Втрата відчуття, яка починається в ногах і поширюється на руки та тулуб
Втрата рефлексів
Повільна або невиразна мова
Втрата слуху
Втрата зору
Біль у грудях
Задишка
Серцебиття
Ці симптоми можуть бути пов’язані з пошкодженням нервів. Або вони можуть бути пов’язані з проблемами серця, які, як правило, розвиваються у людей із цією хворобою. У багатьох людей з часом виникає сколіоз (вигин хребта в одну сторону) або деформації стопи, які часто вимагають хірургічного втручання. У деяких також розвивається діабет.
Симптоми атаксії Фрідрайха з часом погіршуються.
Як діагностується атаксія Фрідрайха?
Щоб діагностувати атаксію Фрідрайха, ваш лікар візьме вашу історію хвороби та зробить фізичний огляд. Конкретні тести для діагностики цього стану можуть включати:
Перевірка своїх рефлексів, рівноваги та нервових відчуттів
Аналізи крові
Зображення, такі як МРТ (магнітно-резонансна томографія) або КТ (комп’ютерна томографія)
Дослідження нервової провідності, які використовують електричні імпульси для перевірки нервової діяльності
Серцеві проби
Генетичні тести для виявлення дефектного гена, що викликає розлад
Як лікується атаксія Фрідрайха?
Лікування атаксії Фрідрайха не існує, але деякі з потенційно проривних методів лікування вивчаються.
Лікування спрямоване на мінімізацію симптомів та збереження комфорту та функціонування якомога довше. Варіанти включають брекети для підкріплення рук, ніг, стоп або хребта; фізіотерапія; логопедія; трудотерапія; та хірургічне втручання для виправлення скелетних проблем.
Вам можуть знадобитися ліки, якщо у вас розвиваються проблеми з серцем або діабет.
Життя з атаксією Фрідрайха
Як і інші дегенеративні захворювання нервової системи, атаксія Фрідрайха має тенденцію прогресувати з часом, але перебіг може різнитися у різних людей. Лікування часто може допомогти обмежити симптоми і тримати цей стан під контролем якомога довше.
У міру прогресування захворювання часто призводить до сколіозу - аномального викривлення хребта - або деформації стопи, для чого вам може знадобитися хірургічне втручання.
Це також може спричинити проблеми з серцем через ослаблений серцевий м’яз та порушення роботи електричної системи серця. У деяких людей із цим захворюванням розвивається діабет.Важливо дотримуватися порад лікаря, щоб зменшити наслідки цих ускладнень.
Через вплив атаксії Фрідрайха на нервову систему та інші органи багатьом людям доведеться перебувати в інвалідному візку протягом 10-20 років. Незрозумілі мовлення, втрата слуху та зору можуть також виникати в міру прогресування захворювання. Деякі люди можуть померти від серцевої недостатності або інших ускладнень. Однак деякі люди доживають до 70-х років і далі.
Для людей з постійними фізичними вадами фізична терапія може бути дуже важливою для підтримки або збільшення сили та поліпшення координації. Іншим видом терапії є ерготерапія. Ця терапія навчає нових способів виконання повсякденних завдань, незважаючи на фізичні обмеження. Логопедична терапія також може бути корисною, якщо це впливає на мовлення.
Нарешті, деякі люди з фізичними вадами можуть відчувати сум або депресію. Для лікування депресії доступні як антидепресанти, так і психотерапія, або „розмовна терапія”.
Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
Якщо у вас діагностували атаксію Фрідрайха, поговоріть зі своїм лікарем про те, коли вам може знадобитися зателефонувати їм. Вони, ймовірно, порадить вам зателефонувати, якщо ви помітите погіршення будь-яких симптомів або якщо у вас з’являться нові симптоми.
Ключові моменти
Атаксія Фрідрайха - це спадковий розлад, який вражає деякі нерви організму. Це викликано дефектом гена, який успадковується від обох батьків.
Симптоми часто починаються в пізньому дитинстві і можуть включати проблеми з ходьбою, втома, зміни відчуттів та уповільнення мови. Вони з часом погіршуються. Також можуть виникати серцеві захворювання, проблеми зі скелетом та діабет.
В даний час атаксію Фрідрайха неможливо вилікувати, але зараз вивчаються новіші методи лікування. Сучасні методи лікування, такі як хірургічні, фізичні, професійні та логопедичні, спрямовані на те, щоб якомога довше тримати захворювання в стані контролю. Ліки часто використовують для лікування серцевих захворювань або діабету.