Зміст
Aplasia cutis congenita - це шкірне захворювання, яке призводить до народження дітей з відсутнім шкірним нальотом. Aplasia cutis congenita може виникати сама по собі або як симптом інших розладів, таких як синдром Йохансона-Метелика та синдром Адамса-Олівера. Aplasia cutis congenita може передаватися у спадок або протікати без будь-якої сімейної історії захворювання. Розлад вражає як чоловіків, так і жінок усіх етнічних груп, і виникає приблизно у 1 із 10000 народжень.Дослідники не впевнені, які гени спричиняють aplasia cutis congenita, але вони підозрюють, що гени, що впливають на ріст шкіри, можуть мутувати. У деяких випадках стан може бути спричинений впливом метимазолу, препарату, що використовується для лікування гіпертиреозу. Інші випадки також можуть бути спричинені вірусом або будь-якою травмою дитини під час вагітності. Якщо умова успадковується, її зазвичай передає лише один із батьків.
Ознаки та симптоми
У дитини, яка народилася з вродженою аплазією, буде відсутній ділянка шкіри, як правило, на шкірі голови (70 відсотків осіб). Також відсутні плями на тулубі, руках або ногах. У більшості дітей лише один відсутній ділянку шкіри; однак можуть бути відсутні кілька латок. Уражена область, як правило, покрита тонкою прозорою мембраною, чітко виражена і не запалюється. Відкрита ділянка може виглядати як виразка або відкрита рана. Іноді зниклий ділянку шкіри заживає ще до народження дитини. Зазвичай відсутня пляма кругла, але може бути і овальної, прямокутної або зірчастої форми. Наскільки великий патч, різниться.
Якщо вроджена аплазія кутиса трапляється на шкірі голови, під відсутнім пластиром може бути дефект черепа. У цьому випадку навколо пластиру часто спостерігається спотворений ріст волосся, відомий як знак воротника. Якщо уражена кістка, підвищується ризик зараження. Якщо кістка сильно порушена, може бути викрито покрив мозку та збільшено ризик кровотечі.
Отримання діагнозу
Aplasia cutis congenita діагностується на основі зовнішнього вигляду шкіри немовляти. Дефекти можна помітити відразу після народження. Якщо пластир зажив до народження дитини, на ураженій ділянці не буде волосся. Для діагностики стану не потрібні спеціальні лабораторні дослідження. Дуже великі дефекти шкіри голови, особливо ті, що мають знак воротника, слід досліджувати на предмет можливих дефектів кістки або м’яких тканин.
Лікування
Найчастіше єдиним методом лікування вродженої аплазії кутиса є м’яке очищення ураженої ділянки та застосування сульфадіазину срібла для запобігання висихання пластиру. Більшість уражених ділянок гояться самостійно протягом декількох тижнів, в результаті чого утворюється безволосий рубець. Дрібні дефекти кісток також зазвичай закриваються самі по собі протягом першого року життя. Зазвичай можна уникнути хірургічного втручання, якщо відсутність ділянки шкіри велика або якщо не уражено кілька ділянок шкіри голови.