Огляд екстрофії сечового міхура

Зміст

• Симптоми
• Причини
• Діагностика
• Лікування
• Прогноз

Екстрофія сечового міхура (ВЕ) - рідкісний вроджений дефект, при якому сечовий міхур плода розвивається поза тілом. БЕ часто визначають за допомогою УЗД під час вагітності та лікують хірургічним шляхом протягом декількох місяців після народження дитини. Хірургічне втручання допомагає багатьом дітям досягти контролю над сечовим міхуром та виправляє додаткові деформації.

Екстрофія сечового міхура частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Дослідження з Американський журнал медичної генетики виявляє, що загальна поширеність ВЕ становить 2,07 на кожні 100 000 пологів.

BE призводить до того, що сечовий міхур та уретра (трубка, яка викидає сечу) утворюються поза тілом. Сечовий міхур також може бути плоским, а не круглим, а відкритий сечовий міхур та уретра не можуть зберігати сечу. Більше того, шкіра, м’язи та тазостегнові суглоби в нижній частині живота можуть бути неправильно з’єднані, і можуть бути деформації в статевих органах.

Симптоми

Лікарі часто визначають ВЕ під час звичайного УЗД вагітності. В інших випадках дефект спостерігається лише після народження дитини. Основним симптомом ВЕ є витікання сечі з відкритого сечового міхура. Дитина з ВЕ матиме проблеми з контролем сечового міхура і буде боротися з управлінням м’язами живота та травного тракту.

Інші симптоми можуть відрізнятися від дитини до дитини, але можуть включати:

• Уретра формується не повністю: Рідкісне вроджене захворювання, яке називається епіспадія, може вразити статеві органи. У хлопчиків із цим захворюванням уретра може бути відкритою зверху пеніса, а не кінчика. У дівчат отвір розташовується вище, ніж зазвичай.
• Лобкові кістки ширші за норму: Лобкові кістки зазвичай приєднуються для захисту сечового міхура, уретри та м’язів живота. У дітей із ВЕ ці кістки не з’єднуються, залишаючи стегна назовні.
• Аномальний розвиток геніталій: У хлопчиків із ВЕ може бути коротший і вигнутий пеніс, тоді як яєчка знаходяться не там, де вони зазвичай є. У деяких хлопчиків з цим захворюванням можуть бути грижі. Грижі - це опуклості в паху, які можуть спричиняти біль та дискомфорт, особливо при кашлі та піднятті. У дівчат клітор і малі статеві губи можуть бути відокремлені, а піхва і уретра можуть бути коротшими. Матка, маткові труби та яєчники, як правило, не страждають.
• Зміщення пупка або пупкова грижа: Пупкові грижі зазвичай не викликають болю, але вони виглядають як опуклість біля пупка. Як правило, вони присутні при народженні, і їх можна побачити, коли дитина напружується для спорожнення кишечника або кашляє.
• Міхурово-сечовідний рефлюкс або VUR: VUR змушує сечу рухатися назад по нирках. Цей стан може розвинутися після операції з відновлення та закриття сечового міхура.

Причини

BE зазвичай трапляється на початку розвитку плода приблизно через 4-5 тижнів після зачаття, але дослідники не знають точно, чому це відбувається.

Припускають, що генетика може зіграти свою роль. Деякі дослідники вважають, що дитина, батько якої має ВЕ, матиме підвищений ризик розвитку захворювання. Крім того, наявність брата або сестри з цим захворюванням збільшує ризик, хоча ризик є відносно невеликим. На жаль, теорії факторів ризику генетичної та сімейної історії є переважно спекулятивними або мають обмежені дослідження та докази, що підтверджують їх.

Дослідження повідомляються в медичному журналі Дитяча урологія свідчить про те, що вік матері, раса (ВЕ частіше зустрічається у білих, ніж у інших рас) та порядок народження (більшість випадків ВЕ, як видається, у первістків) є факторами ризику ВЕ. Однак цей звіт не містить жодних доказів успадковані мутації, які можуть зіграти певну роль у розвитку стану.

Розуміння того, як успадковуються генетичні розлади

Діагностика

Діагноз ВЕ часто ставлять до народження дитини за допомогою УЗД або МРТ. Ознаки цього стану, які можна побачити на УЗД або МРТ, включають:

• Сечовий міхур, який не заповнюється або спорожняється правильно або повністю
• Пуповина, яка нижча за норму на животі плода
• Окремі лобкові кістки: лобкові кістки є частиною стегнових кісток, які утворюють таз.
• Статеві органи менші за норму

У деяких випадках стан не діагностується до народження дитини, а діагностика проводиться шляхом пошуку конкретних характеристик, включаючи відкритий сечовий міхур та фізичні відхилення в статевих органах, тазі та животі.

Лікування

Хірургічне втручання - основне лікування естрофії сечового міхура. Деяким дітям знадобиться багато операцій, які робляться протягом декількох років у міру зростання та розвитку. Зрештою у більшості дітей з’являються повноцінно функціонуючі сечові міхури та нормальний вигляд статевих органів.

Перша операція при такому стані відбувається, коли новонародженому лише кілька днів. Ця початкова операція є реконструктивною, яка встановлює сечовий міхур назад всередину тіла, щоб він функціонував правильно і здавався нормальним. Додаткові оперативні втручання можуть проводитись, коли дитина старша і у неї є контроль сечового міхура, який зазвичай становить приблизно 4 або 5 років. Це може включати хірургічне втручання з метою реконструкції статевих органів та відновлення кісток тазу, якщо це необхідно.

Прогноз

Якщо їх не лікувати, діти з ВЕ не зможуть утримувати сечу і матимуть підвищений ризик раку сечового міхура. Крім того, відсутність лікування або затримка лікування може призвести до порушення статевої функції. Хірургічне лікування зменшить можливість таких ускладнень.

Дитині, яка перенесла хірургічний ремонт БЕ, знадобиться певний догляд протягом усього життя, включаючи регулярне спостереження та ультразвукове дослідження, щоб забезпечити здорові та функціонують нирки та сечовий міхур. Можливо, доведеться також вирішити емоційні проблеми, що виникають.

Однак здебільшого успішне лікування означає, що діти з ВЕ можуть виростати із здоровою функцією сечового міхура. Більше того, сексуальна функція дорослих повинна бути нормальною, і минулі проблеми з ВЕ не вплинуть на здатність мати дітей. Існує підвищений ризик для матері, яка перенесла операцію з відновлення БЕ, оскільки її цервікальна тканина може бути нестабільною, але моніторинг під час вагітності та планове кесарів розтин можуть зменшити ускладнення.

Слово з дуже добре

Оскільки причини екстрофії сечового міхура невідомі, неможливо запобігти цьому стану. Однак довгостроковий прогноз для дітей, народжених з естрофією сечового міхура, хороший.

Більшість дітей, які хірургічно лікуються від ВЕ, матимуть нормальний та здоровий сечовий міхур та статеві функції. Більше того, у більшості не буде обмежень щодо способу життя, і стан не впливає на тривалість життя.