Зміст
- Що таке синдром Бругада?
- Що викликає синдром Бругада?
- Які фактори ризику розвитку синдрому Бругада?
- Які симптоми синдрому Бругада?
- Як діагностується синдром Бругада?
- Як лікується синдром Бругада?
- Які ускладнення синдрому Бругада?
- Чи можна попередити синдром Бругада?
- Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
- Ключові моменти синдрому Бругада
Що таке синдром Бругада?
Синдром Бругада - це генетичний розлад, який може спричинити небезпечне нерегулярне серцебиття, особливо під час сну або відпочинку.
Після встановлення діагнозу відбуваються важливі зміни у способі життя та медичному управлінні, які можуть значно зменшити ризик серйозних аритмій. Рідко імплантовані дефібрилятори можуть допомогти зменшити ризик раптової смерті. На молекулярному рівні мутації гена SCN5A (який створює натрієві канали в клітинах серцевого м’яза) викликають генетичну форму цього стану. Коли ця мутація відбувається, це може спричинити шлуночкову аритмію. Це тип нерегулярного серцебиття. Коли це трапляється, нижні камери вашого серця (шлуночки) б’ються нерегулярно і не дають крові нормально циркулювати у вашому тілі.
Це може бути небезпечним і призвести до непритомності або навіть смерті, особливо під час сну або відпочинку. Хвороба була відома як синдром раптової, незрозумілої нічної смерті, оскільки люди, які страждають нею, часто можуть померти уві сні.
Синдром Бругада зустрічається рідко. Це вражає приблизно 5 з кожних 10 000 людей у всьому світі. Зазвичай симптоми проявляються в зрілому віці, хоча розлад може розвинутися в будь-якому віці.
Що викликає синдром Бругада?
Генетична форма синдрому Бругада спричинена мутаціями гена SCN5A. Це аутосомно-домінантний генетичний розлад, що означає, що його можна успадкувати лише від одного з батьків. Однак деякі люди розвивають нову мутацію гена і не успадковують її від батьків. Цей генетичний дефект може призвести до порушення серцевих ритмів. Більшість пацієнтів із синдромом Бругада залишаються безсимптомними протягом усього життя. Однак деякі ліки, такі як антидепресанти, нейролептики, заборонені ліки, захворювання, що викликають лихоманку та проблеми з електролітами, можуть розкрити синдром та спричинити небезпечні аритмії.
Іноді у людей може здаватися синдром Бругади, заснований на електрокардіограмі, але сам захворювання не має. Це називається набутим зразком Бругада і не становить ризику, якщо стан є тимчасовим і не викликає симптомів або небезпечних серцевих ритмів.
Які фактори ризику розвитку синдрому Бругада?
У кожного може бути синдром Бругада, але найбільший ризик мають люди азіатського походження, особливо японські та південно-східні азіатські походження. Це трапляється у 8-10 разів частіше у чоловіків, ніж у жінок. Дослідники вважають, що чоловічий гормон тестостерон може сприяти різниці між статями.
Які симптоми синдрому Бругада?
Симптоми, які можуть виникати при синдромі Бругада, включають:
- Серцебиття
- Непритомність
- Судоми
- Раптова смерть
Як діагностується синдром Бругада?
Ваш лікар може запідозрити синдром Бругада, якщо у вас є будь-який із зазначених вище симптомів, або якщо у вас є сімейна історія захворювання або незрозуміла раптова смерть у сім’ї. Електрокардіограма (ЕКГ) часто може виявити захворювання. Іноді інфузія препарату необхідна, щоб розкрити візерунок Бругада на ЕКГ.
Слід обстежити родичів першого ступеня людини з синдромом Бругада. Це може включати історію хвороби, фізичний огляд та ЕКГ.
Як лікується синдром Бругада?
В даний час не існує ліків від синдрому Бругада. Однак існують способи ефективного управління хворобою, включаючи зміни способу життя та уникання певних ліків. У деяких пацієнтів імплантований кардіовертерний дефібрилятор може допомогти запобігти раптовій смерті, пов’язаній із синдромом Бругада. Коли цей пристрій виявляє початок аритмії, він надсилає у ваше серце одне або кілька коротких поштовхів, щоб повернути його у звичний ритм. Ліки також можуть допомогти запобігти аритмії. Обговоріть усі варіанти з кваліфікованим медичним працівником.
Які ускладнення синдрому Бругада?
Найважчим ускладненням синдрому Бругада є раптова смерть. Це часто трапляється, поки людина спить.
Чи можна попередити синдром Бругада?
Багато випадків синдрому Бругада пов'язані з генетичною мутацією. Визначення стану є ключовим для запобігання його потенційним ускладненням. Якщо у вас синдром Бругада, вам слід обговорити наслідки ризику для своїх родичів та дітей із генетичним консультантом.
Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
Якщо у вас є якісь із симптомів шлуночкової аритмії, негайно зверніться до невідкладної медичної допомоги. Якщо ви вважаєте, що у вас є ризик розвитку синдрому Бругада через вашу сімейну історію чи інші причини, зверніться до медичного працівника для тестування.
Ключові моменти синдрому Бругада
- Синдром Бругада - це розлад, який може спричинити нерегулярне серцебиття. Найчастіше він залишається безсимптомним
- Синдром може бути як успадкованим, так і набутим
- Генетичне тестування може виявити мутацію у вашому гені SCN5A, яка може допомогти визначити ваш ризик і важлива для сімейного скринінгу
- Якщо діагностується синдром Бругада, більшість пацієнтів можуть управляти своїм станом лише зі зміною способу життя. У деяких випадках може знадобитися імплантований кардіовертерний дефібрилятор, який може зменшити ризик раптової смерті
- Якщо у вас є якісь із симптомів шлуночкової аритмії (серцебиття, незвичне запаморочення або запаморочення, втрата заклинань), негайно зверніться до екстреної медичної допомоги
Наступні кроки
Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря:
- Знайте причину свого візиту та те, що ви хочете статися.
- Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
- Візьміть із собою когось, хто допоможе вам задавати питання та пам’ятатиме, що вам говорить ваш постачальник.
- Під час візиту запишіть назву будь-яких нових діагнозів та будь-яких нових ліків, методів лікування або тестів. Також запишіть будь-які нові вказівки, надані вам постачальником.
- Дізнайтеся, чому призначається новий препарат або лікування, і як це допоможе вам. Також знайте, які побічні ефекти.
- Запитайте, чи можна лікувати ваш стан іншими способами.
- Знайте, чому рекомендується тест або процедура та що можуть означати результати.
- Знайте, чого очікувати, якщо ви не приймаєте ліки або не здаєте аналіз чи процедуру.
- Якщо у вас є подальша зустріч, запишіть дату, час та мету цього візиту.
- Знайте, як ви можете зв’язатися зі своїм постачальником, якщо у вас є запитання.