Зміст
Синдром Карпентера є частиною групи генетичних розладів, відомих як акроцефалополісиндактилія (ACSP). Порушення ACPS характеризуються проблемами з черепом, пальцями рук і ніг. Синдром Карпентера іноді називають АКПП II типу.Ознаки та симптоми
Деякі найпоширеніші ознаки синдрому Карпентера включають цифри полідактилу або наявність додаткових пальців рук або ніг. Інші загальні ознаки включають перетинки між пальцями та загостреною верхівкою голови, також відомі як акроцефалія. Деякі люди мають порушення інтелекту, але інші з синдромом Карпентера знаходяться в межах норми інтелектуальних здібностей. Інші симптоми синдрому Карпентера можуть включати:
- Раннє закриття (злиття) фіброзних суглобів (черепних швів) черепа, зване краніосиностозом. Це змушує череп рости ненормально, а голова може здаватися короткою і широкою (брахіцефалія).
- Риси обличчя, такі як низько посаджені, неправильно сформовані вуха, плоский носовий місток, широкий перевернутий ніс, косі складки століття (пальпебральні тріщини), невелика недорозвинена верхня та / або нижня щелепа.
- Короткі закоренілі пальці рук і ніг (брахідактилія) та перетинчасті або зрощені пальці рук або ніг (синдактилія).
Крім того, деякі особи з синдромом Карпентера можуть мати:
- Вроджені (наявні при народженні) вади серця приблизно у третини до половини осіб
- Грижа живота
- Неопущені яєчка у самців
- Невисокий зріст
- Помірна відсталість від легкої до середньої тяжкості
Поширеність
У межах Сполучених Штатів відомо приблизно 300 випадків синдрому Карпентера. це надзвичайно рідкісне захворювання; уражається лише 1 з 1 мільйона народжень.
Це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що обидва батьки повинні впливати на гени, щоб передати хворобу на свою дитину. Якщо у двох батьків з цими генами є дитина, яка не виявляє ознак синдрому Карпентера, ця дитина все ще є носієм генів і може передавати його, якщо це також є у їхнього партнера.
Діагностика
Оскільки синдром Карпентера є генетичним розладом, з ним народжується немовля. Діагностика ґрунтується на симптомах, які має дитина, таких як зовнішній вигляд черепа, обличчя, пальців рук і ніг. Аналіз крові та рентген не потрібні; Як правило, синдром Карпентера діагностується виключно під час фізичного обстеження.
Лікування
Лікування синдрому Карпентера залежить від симптомів, які має людина, та тяжкості стану. Хірургічне втручання може знадобитися, якщо є вада серця, що загрожує життю. Хірургічне втручання також може бути використано для корекції краніосиностозу шляхом відокремлення аномально зрощених кісток черепа, щоб забезпечити ріст голови. Зазвичай це робиться поетапно, починаючи з дитинства.
Хірургічне відділення пальців рук і ніг, якщо це можливо, може забезпечити більш нормальний вигляд, але не обов'язково поліпшити функцію; багато людей з синдромом Карпентера намагаються використовувати руки зі звичайним рівнем спритності навіть після операції. Фізична, професійна та логопедична терапія може допомогти людині з синдромом Карпентера досягти свого максимального потенціалу розвитку.