Зміст
Хвороба Шарко-Марі-Зуба (ЦМТ) являє собою групу розладів, які викликають дефекти в нервах ваших рук і ніг. Ці нервові дефекти можуть продовжувати спричинювати м’язову слабкість, атрофію та втрату чуття.Види хвороби Шарко-Марі-Зуба
Існує кілька типів хвороби Шарко-Марі-Зуба (CMT). При розладах CMT типу 1 захворювання вражає мієлінову оболонку, ізоляційну оболонку нервів. При розладах CMT типу 2 уражаються самі нерви.CMT типу 3 (хвороба Дежерина-Соттаса), CMT типу 4 та CMT X, як і тип 1, впливають на мієлінову оболонку.
CMT знаходиться у всьому світі, вражаючи людей різного етнічного походження. Близько 150 000 людей у Сполучених Штатах мають CMT, і 1 з 2500 у всьому світі живе з цим захворюванням. Вперше CMT був описаний дослідниками Жан-Марі Шарко, П'єром Марі та Говардом Генрі Зубом у 1886 р. Шарко-Марі-Зуб вважається рідкісним. Іноді ЦМТ називали перонеальною м’язовою атрофією або спадковою руховою та сенсорною невропатією.
Більшість випадків Шарко-Марі-Зуба передаються генетично як хромосомний дефект. Приблизно 15 відсотків випадків трапляються без жодної сімейної історії. Захворювання зазвичай стає очевидним у віці від 15 до 20 років.
Які симптоми?
Перші ознаки CMT, як правило, сигналізують про проблеми з ногами, це може включати вивих щиколоток, спотикання або вигляд незграбним. У міру прогресування захворювання дуги стопи можуть ставати високими, а пальці ногами скручуватися. Людям із CMT може бути важко підняти ноги. Людям із ХМТ, можливо, доведеться ходити дуже обережно, згинаючи коліна, щоб підняти ноги під час ходьби.
Слабкість рук може початися з проблем із написанням або використанням блискавок або кнопок. Може розвинутися біль і судоми м’язів.
Навіть серед членів однієї родини ступінь тяжкості CMT може відрізнятися. Наприклад, одна людина навряд чи може помітити будь-які симптоми, в той час як інша має деформації стопи і важко ходить. Люди з CMT можуть бути нижчого зросту і мати близько приставлені очі.
У більшості випадків CMT не впливає на інші частини тіла, такі як мозок або серце, розумові здібності та тривалість життя є нормальними. Стан не смертельний, але лікування не існує.
Приблизно у 15 відсотків осіб з CMT мають форму розладу, пов'язаного з Х-хромосомою (так звана CMTX). Дослідження показали, що люди з CMTX можуть мати тимчасові симптоми центральної нервової системи на додаток до найпоширеніших симптомів. Важкі випадки CMT можуть також спричинити утруднення дихання.
Як діагностується CMT?
Якщо лікар підозрює ЦМТ через слабкість рук, ніг та стоп, для підтвердження діагнозу можуть бути проведені спеціальні тести нервів (швидкість провідності нервів або NCV) та м’язів (електроміограма або ЕМГ). Спеціальні генетичні тести можуть ідентифікувати деякі типи CMT.
Як лікується CMT?
Оскільки не існує способу лікування чи сповільнення процесу хвороби, лікування зосереджене на полегшенні симптомів. Підтяжки для ніг та спеціальне взуття можуть допомогти у ходьбі, як і фізіотерапія. Іноді для корекції деформованої стопи може знадобитися операція на стопі (остеотомія або артродез). Ліки можна призначати для полегшення м’язового болю та спазмів.