Зміст
Транслокація - це тип аномальних змін у структурі хромосоми, що відбувається, коли частина однієї хромосоми відламується і прилипає до іншої хромосоми. Ці "мутації" є важливою причиною багатьох типів лімфом та лейкозів.Виникнення
У наших хромосомах зберігається вся генетична інформація, яку ми успадковуємо від батьків. У нас є 23 набори хромосом - один набір від наших матерів і один набір від наших батьків - на загальну кількість 46 хромосом. У кожній хромосомі знаходяться сотні індивідуальних генів, які кодують все - від кольору наших очей до білків, які регулюють поділ клітин у нашому тілі.
Коли наші клітини діляться, робиться дублікат наших хромосом. Іноді цей процес йде не так, і частина шматочка однієї хромосоми може в підсумку приєднатися до іншої хромосоми.
Коли ми говоримо про генетичні зміни раку, це може стати дуже заплутаним, тому ми хочемо переконатися, що одне розмежування одразу стає чітким. Деякі генетичні зміни успадковуються і називаються мутаціями зародкової лінії, типом мутацій або іншими генетичними змінами, які ви маєте від народження, але більшість генетичних змін, про які ви почуєте, - це придбані або соматичні мутації-мутації та генетичні зміни, що відбуваються у вашому тілі після народження та пізніше в житті.
Типи
Існує два типи транслокації:
- Збалансовані транслокації: При збалансованій транслокації обмінюються рівними частинами двох хромосом, тому немає зайвої або відсутньої генетичної інформації.
- Незбалансовані транслокації: При незбалансованій транслокації обмін включає неоднакові порції хромосоми і призводить до надлишку або відсутності генів.
Транслокації позначаються з використанням нижнього регістру "t" з двома задіяними хромосомами в дужках. Наприклад, транслокація між хромосомами 9 і хромосомою 22 буде позначена знаком t (9; 22).
Асоціація з раком
Транслокація - це тип генетичної травми, який може призвести до того, що інакший нормальний ген перетвориться на ген, що викликає рак. Вчені не знають точно, що спричиняє ці хромосомні зміни, але відомі певні фактори ризику розвитку лімфом та лейкемій, і деякі впливи навколишнього середовища можуть бути пов'язані з генетичними пошкодженнями. Ці зміни можуть також відбуватися, коли ДНК у наших клітинах пошкоджена токсином або вірусною інфекцією. Однак вони можуть виникнути в результаті "помилки" і в звичайному процесі поділу клітини. Оскільки наші клітини діляться протягом усього життя, шанс на те, що відбудеться "помилка" в поділі, зростає, чим старшими ми старі. Вважається, що це одна з причин, чому багато видів раку частіше зустрічаються у віці.
Щоб зрозуміти, як транслокації впливають на ризик раку, це може допомогти трохи зрозуміти, як генетичні зміни та мутації призводять до раку. Існує думка, що транслокації можуть спрацювати, увімкнувши онкогени (гени, що викликають рак), або вимкнувши гени-супресори пухлини у вимкнене положення. Гени, що пригнічують пухлину - це гени, які допомагають керувати клітинними стадіями, які, коли вони виходять з-під контролю, можуть призвести до раку; вони по суті діють як гальмівна система в автомобілі, тоді як онкогени діють більше як прискорювач, який застряг у включеному положенні.
Здебільшого транслокації, що призводять до лейкемії та лімфоми, зумовлені набутими змінами в ДНК, але це не завжди так. Зазвичай це комбінація генетичних змін, а не одна чи дві, що призводить до раку, і в деяких випадках деякі з цих змін можуть відбутися ще до народження.Наприклад, у деяких дітей з гострим лімфолейкозом первинні генетичні зміни можуть відбуватися, поки дитина ще перебуває в утробі матері.
Рак крові (лейкемії та лімфоми): Хромосомні транслокації відіграють велику роль при раку крові. Підраховано, що транслокації є у 90 відсотків лімфом та понад 50 відсотків лейкозів.
Деякі транслокації, які беруть участь у раку крові, включають:
- t (8; 21): Гострий мієлобластний лейкоз із дозріванням
- t (9; 22), відомий як "Філадельфійська хромосома": Хронічний мієлолейкоз (ХМЛ) та гострий лімфолейкоз (ВСЕ)
- t (15; 17): Гострий промієлоцитарний лейкоз (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Гострий мієлолейкоз (ОМЛ)
- t (2; 5): Анапластична великоклітинна лімфома
- t (8; 14): Лімфома Беркітта
- t (11; 14): Мантіоклітинна лімфома
- t (14; 18): Фолікулярна лімфома
Слово з дуже добре
Лікарі виявляють транслокації хромосом при генетичному аналізі зразків біопсії. Такі висновки часто допомагають не тільки виявити захворювання, але й спланувати терапію та передбачити результати лікування. Наприклад, деякі транслокації можуть свідчити про захворювання, яке більш-менш реагує на хіміотерапію. Однак кожна людина різна, і навіть у двох людей з однаковою транслокацією результати можуть бути дуже різними.