Зміст
- Генетичний скринінг
- Пренатальні скринінгові тести першого триместру
- Пренатальні скринінгові тести другого триместру
- УЗД
- Амніоцентез
- Відбір проб хоріонних ворсин (CVS)?
- Моніторинг плода
- Тестування на глюкозу
- Група Стреп-культура
Генетичний скринінг
Перший триместр
Другий триместр
УЗД
Амніоцентез
Відбір проб хоріонних ворсин
Моніторинг плода
Глюкоза
Група Стреп-культура
Ваш лікар може рекомендувати різні скринінги, тести та методи візуалізації під час вашої вагітності. Ці тести призначені для надання інформації про стан здоров’я вашої дитини та можуть допомогти вам оптимізувати допологовий догляд та розвиток вашої дитини.
Генетичний скринінг
Багато генетичних відхилень можна діагностувати ще до народження. Ваш лікар або акушерка можуть рекомендувати генетичне тестування під час вагітності, якщо у вас або вашого партнера є сімейна історія генетичних розладів. Ви також можете вибрати генетичний скринінг, якщо у вас був плід або дитина з генетичними відхиленнями.
Приклади генетичних порушень, які можна діагностувати до народження, включають:
Кістозний фіброз
М'язова дистрофія Дюшенна
Гемофілія А
Полікістоз нирок
Серповидноклітинна анемія
Хвороба Тей-Сакса
Таласемія
Під час вагітності доступні наступні методи скринінгу:
Тест на альфа-фетопротеїн (AFP) або тест на множинний маркер
Амніоцентез
Відбір проб ворсин хоріона
Безклітинне тестування ДНК плода
Черезшкірне взяття пупкової крові (вилучення невеликої проби крові плода з пуповини)
УЗД сканування
Пренатальні скринінгові тести першого триместру
Скринінг першого триместру - це поєднання УЗД плода та аналіз крові матері. Цей скринінговий процес може допомогти визначити ризик у плода певних вроджених вад розвитку. Скринінгові тести можна використовувати окремо або разом з іншими тестами.
Скринінг першого триместру включає:
УЗД для внутрішньоутробної напівпрозорості плода. Скринінг нухальної напівпрозорості використовує ультразвук для дослідження ділянки ззаду шийки плода на предмет збільшення рідини або потовщення.
УЗД для визначення носової кістки плода. У деяких дітей із певними хромосомними аномаліями, такими як синдром Дауна, носова кістка може не візуалізуватися. Цей скринінг проводиться за допомогою ультразвуку між 11 та 13 тижнями вагітності.
Аналізи сироватки крові (крові) матері. Ці аналізи крові вимірюють дві речовини, що містяться в крові всіх вагітних:
Білок плазми A, пов’язаний з вагітністю. Білок, що виробляється плацентою на ранніх термінах вагітності. Аномальні рівні асоціюються з підвищеним ризиком хромосомних аномалій.
Хоріонічний гонадотропін людини. Гормон, що виробляється плацентою на ранніх термінах вагітності. Аномальні рівні асоціюються з підвищеним ризиком хромосомних аномалій.
При спільному використанні в якості скринінгових тестів першого триместру, скринінг нухальної прозорості та аналіз крові матері мають більшу здатність визначати, чи може плід мати вроджений дефект, такий як синдром Дауна (трисомія 21) і трисомія 18.
Якщо результати цих скринінгових тестів першого триместру є ненормальними, рекомендується генетичне консультування. Для точного діагнозу можуть знадобитися додаткові тести, такі як забір ворсин хоріона, амніоцентез, безклітинна ДНК плода або інші УЗД.
Пренатальні скринінгові тести другого триместру
Пренатальний скринінг другого триместру може включати кілька аналізів крові, які називаються множинними маркерами. Ці маркери надають інформацію про ваш потенційний ризик народження дитини з певними генетичними захворюваннями або вродженими вадами розвитку. Зазвичай скринінг проводиться шляхом взяття проби крові між 15 і 20 тижнями вагітності (ідеально від 16 до 18 тижнів). Кілька маркерів включають:
Перегляд AFP. Цей аналіз крові, який також називають AFP у сироватці крові матері, вимірює рівень AFP у вашій крові під час вагітності. AFP - це білок, який зазвичай виробляється печінкою плоду, який присутній в рідині, що оточує плід (навколоплідних водах). Він перетинає плаценту і потрапляє у вашу кров. Аномальний рівень AFP може свідчити про:
Неправильно прорахований термін, оскільки рівні змінюються протягом вагітності
Дефекти черевної стінки плода
Синдром Дауна або інші хромосомні аномалії
Відкриті дефекти нервової трубки, такі як роздвоєння хребта
Близнюки (більше одного плода виробляє білок)
Естріол. Це гормон, що виробляється плацентою. Його можна виміряти в крові матері або сечі для визначення здоров’я плода.
Інгібін. Це гормон, що виробляється плацентою.
Хоріонічний гонадотропін людини. Це також гормон, що виробляється плацентою.
Ненормальні результати тестів AFP та інших маркерів можуть означати, що необхідне додаткове тестування. УЗД використовується для підтвердження етапів вашої вагітності та перевірки плодового хребта та інших частин тіла на наявність дефектів. Для точного діагнозу може знадобитися амніоцентез.
Оскільки багаторазовий скринінг маркерів не є діагностичним, він не є на 100 відсотків точним. Це допомагає визначити, кому з населення слід запропонувати додаткове обстеження під час вагітності. Помилково позитивні результати можуть свідчити про проблеми, коли плід насправді здоровий. З іншого боку, хибнонегативні результати свідчать про нормальний результат, коли плід насправді має проблеми зі здоров’ям.
Коли ви проводите скринінгові тести як у першому, так і у другому триместрі, здатність тестів виявляти відхилення більше, ніж використання лише одного скринінгу самостійно. Більшість випадків синдрому Дауна можна виявити, коли використовуються скринінги як першого, так і другого триместру.
УЗД
Ультразвукове сканування - це діагностична техніка, яка використовує високочастотні звукові хвилі для створення зображення внутрішніх органів. Під час вагітності іноді проводять скринінгове УЗД, щоб перевірити нормальний ріст плода та перевірити термін.
Коли проводяться УЗД під час вагітності?
УЗД можна робити в різний час протягом вагітності з кількох причин:
Перший триместр
Встановити термін (це найточніший спосіб визначення терміну)
Визначити кількість плодів та виявити плацентарні структури
Для діагностики позаматкової вагітності або викидня
Дослідити матку та інші анатомії малого тазу
Для виявлення аномалій плода (в деяких випадках)
Середній триместр (також званий скануванням від 18 до 20 тижнів)
Для підтвердження терміну (термін, встановлений у першому триместрі, рідко змінюється)
Визначити кількість плодів та дослідити плацентарні структури
Для допомоги в пренатальних тестах, таких як амніоцентез
Вивчити анатомію плода на наявність відхилень
Для перевірки кількості навколоплідних вод
Вивчити схеми кровотоку
Спостерігати за поведінкою та діяльністю плода
Для вимірювання довжини шийки матки
Для моніторингу росту плода
Третій триместр
Для моніторингу росту плода
Для перевірки кількості навколоплідних вод
Провести тест на біофізичний профіль
Для визначення положення плода
Для оцінки плаценти
Як проводиться ультразвукове сканування?
Під час вагітності можна проводити два типи УЗД:
УЗД черевної порожнини. Під час УЗД черевної порожнини гель наноситься на живіт. Ультразвуковий перетворювач ковзає по гелю на животі, щоб створити зображення.
Трансвагінальне УЗД. При трансвагінальному ультразвуковому дослідженні менший датчик ультразвуку вставляється у вашу піхву і прилягає до задньої частини піхви, щоб створити зображення. Трансвагінальне УЗД дає більш чітке зображення, ніж УЗД черевної порожнини, і часто використовується на ранніх термінах вагітності.
Які методи ультразвукової візуалізації доступні?
Існує кілька видів ультразвукових методів візуалізації. Як найпоширеніший тип, 2-D ультразвукове дослідження дає чітке уявлення про один аспект дитини.
Якщо потрібно більше інформації, можна зробити 3-D ультразвукове обстеження. Ця техніка, яка забезпечує тривимірне зображення, вимагає спеціальної машини та спеціальної підготовки. Тривимірне зображення дозволяє медичному працівнику бачити ширину, висоту та глибину зображень, що може бути корисним під час діагностики. Тривимірні зображення також можна захопити та зберегти для подальшого перегляду.
Новітня технологія - це 4-D ультразвукове дослідження, яке дозволяє медичному персоналу візуалізувати рух ненародженої дитини в режимі реального часу. За допомогою 4-D візуалізації тривимірне зображення постійно оновлюється, забезпечуючи вигляд "живої дії". Ці зображення часто мають золотистий колір, що допомагає відображати тіні та світлі місця.
Ультразвукові зображення можуть бути зроблені на нерухомих фотографіях або на відео для документування знахідок.
Які ризики та переваги ультразвукової візуалізації?
Ультразвукове дослідження плоду не має жодних відомих ризиків, крім легкого дискомфорту через тиск датчика на живіт або піхву. Під час процедури не використовується опромінення.
Трансвагінальне УЗД вимагає покриття ультразвукового датчика пластиковою або латексною оболонкою, що може викликати реакцію у жінок з алергією на латекс.
Ультразвукова візуалізація постійно вдосконалюється та вдосконалюється. Як і будь-який тест, результати можуть бути не зовсім точними. Однак ультразвук може надати цінну інформацію батькам та медичним працівникам, допомагаючи їм вести вагітність та дитину та доглядати за нею. Крім того, ультразвукове дослідження дає батькам унікальну можливість побачити свою дитину до народження, допомагаючи їм зв’язатись та налагодити ранні стосунки.
Ультразвукове дослідження плоду іноді пропонується в немедичних умовах, щоб забезпечити батькам зображення чи відео на пам’ять. Хоча сама процедура УЗД вважається безпечною, не виключено, що непідготовлений персонал може пропустити аномалію або дати батькам неправдиві запевнення щодо самопочуття своєї дитини. Найкраще, щоб УЗД проводив навчений медичний персонал, який може правильно інтерпретувати результати. Якщо у вас є запитання, поговоріть зі своїм лікарем або акушеркою.
Амніоцентез
Амніоцентез передбачає взяття невеликої проби навколоплідних вод, що оточують плід. Застосовується для діагностики хромосомних порушень та відкритих дефектів нервової трубки, таких як роздвоєння хребта. Доступне тестування на інші генетичні дефекти та розлади залежно від вашої сімейної історії та наявності лабораторного тестування на момент процедури.
Хто ідеальний кандидат для амніоцентезу?
Як правило, амніоцентез пропонують жінкам у період з 15 по 20 тиждень вагітності, у яких підвищений ризик хромосомних аномалій. Кандидати включають жінок, яким на момент пологів буде старше 35 років, або тих, хто пройшов ненормальний скринінговий тест на материнську сироватку.
Як проводиться амніоцентез?
Амніоцентез передбачає введення довгої тонкої голки через живіт у плодовий міхур для вилучення невеликої проби навколоплідних вод. Навколоплідні води містять клітини, пролиті плодом, які містять генетичну інформацію. Хоча конкретні деталі кожної процедури можуть відрізнятися, типовий амніоцентез дотримується цього процесу:
Ваш живіт буде очищений антисептиком.
Ваш лікар може або не може дати місцевий анестетик для оніміння шкіри.
Ваш лікар буде використовувати ультразвукову технологію, щоб допомогти ввести порожнисту голку в навколоплідний міхур. Він або вона забере невелику пробу рідини для лабораторного аналізу.
Ви можете відчути судоми під час або після амніоцентезу. Слід уникати напружених занять протягом 24 годин після процедури.
Жінкам, які вагітні двійнятами або іншими множинними тваринами вищого порядку, потрібно взяти проби з кожного навколоплідного міхура для дослідження кожної дитини. Залежно від положення дитини та плаценти, кількості рідини та анатомії жінки іноді амніоцентез робити не можна. Потім рідина надходить у генетичну лабораторію, щоб клітини могли рости та аналізуватися. AFP також вимірюється, щоб виключити дефект відкритої нервової трубки. Результати, як правило, доступні приблизно від 10 днів до двох тижнів, залежно від лабораторії.
Відбір проб хоріонних ворсин (CVS)?
CVS - це пренатальний тест, який передбачає взяття проби частини плацентарної тканини. Ця тканина містить той самий генетичний матеріал, що і плід, і її можна перевірити на хромосомні аномалії та деякі інші генетичні проблеми. Тестування доступне на інші генетичні дефекти та розлади, залежно від вашої сімейної історії та наявності лабораторного тестування на момент процедури. На відміну від амніоцентезу, CVS не надає інформації про відкриті дефекти нервової трубки. Тому жінкам, які проходять ССЗ, також необхідний подальший аналіз крові між 16 та 18 тижнями вагітності для виявлення цих дефектів.
Як виконується CVS?
CVS може бути запропонований жінкам з підвищеним ризиком хромосомних аномалій або у яких є сімейний анамнез генетичного дефекту, який можна перевірити з плацентарної тканини. ЗСЗ зазвичай проводять між 10-м і 13-м тижнем вагітності. Хоча точні методи можуть відрізнятися, процедура передбачає такі кроки:
Ваш лікар введе невелику трубку (катетер) через вашу піхву та в шийку матки.
Використовуючи ультразвукову технологію, ваш лікар направить катетер на місце біля плаценти.
Ваш лікар видалить частину тканини за допомогою шприца на іншому кінці катетера.
Ваш лікар може також обрати трансабдомінальний CVS, який передбачає введення голки через живіт і в матку для взяття плацентарних клітин. Ви можете відчути судоми під час і після будь-якого типу процедури CVS. Зразки тканин направляються в генетичну лабораторію для росту та аналізу. Результати, як правило, доступні приблизно від 10 днів до двох тижнів, залежно від лабораторії.
Що робити, якщо CVS неможливий?
Жінки, у яких двійнята або інші багатоплідні особи вищого порядку, зазвичай потребують відбору проб з кожної плаценти. Однак через складність процедури та розташування плаценти, CVS не завжди є здійсненним або успішним при множинних.
Жінкам, які не є кандидатами на ССЗ або які не отримали точних результатів процедури, може знадобитися подальший амніоцентез. Активна вагінальна інфекція, така як герпес або гонорея, буде забороняти процедуру. В інших випадках лікар може взяти пробу, у якій недостатньо тканин для росту в лабораторії, що дасть неповні або непереконливі результати.
Моніторинг плода
На пізніх термінах вагітності та пологів лікар може захотіти контролювати пульс плода та інші функції. Моніторинг серцебиття плода - це метод перевірки частоти та ритму серцебиття плода. Середній пульс плода становить від 120 до 160 ударів на хвилину. Цей показник може змінюватися, коли плід реагує на умови в матці. Аномальна частота серцевих скорочень плода або характер може означати, що плід не отримує достатньої кількості кисню або свідчити про інші проблеми. Ненормальний малюнок також може означати, що необхідне екстрене кесареве розтин.
Як проводиться моніторинг плода?
Використання фетоскопа (різновид стетоскопа) для прослуховування серцебиття плода є найбільш основним видом моніторингу серцебиття плода. Інший вид моніторингу проводиться за допомогою ручного доплерівського приладу. Це часто використовується під час пренатальних візитів для підрахунку частоти серцевих скорочень плода. Під час пологів часто використовується постійний електронний моніторинг плода. Хоча конкретні деталі кожної процедури можуть відрізнятися, стандартний електронний моніторинг плода виконує цей процес:
Гель наноситься на живіт, щоб виступати середовищем для ультразвукового датчика.
Ультразвуковий перетворювач прикріплений до живота за допомогою ремінців, щоб він міг передавати серцебиття плоду на реєстратор. Частота серцевих скорочень плода відображається на екрані та друкується на спеціальному папері.
Під час сутичок зовнішній токодинаміометр (моніторинговий пристрій, який розміщується над верхівкою матки ременем) може реєструвати характер сутичок.
Коли потрібен внутрішній моніторинг плода?
Іноді внутрішній моніторинг плода необхідний для більш точного зчитування частоти серцевих скорочень плода. Мішок з водою (навколоплідними водами) повинен бути розбитий, а шийка матки повинна бути частково розширена для внутрішнього моніторингу. Внутрішнє спостереження за плодом передбачає введення електрода через розширену шийку матки та прикріплення електрода до шкіри голови плода.
Тестування на глюкозу
Тест на глюкозу використовується для вимірювання рівня цукру в крові.
Зазвичай тест на глюкозу проводять між 24 і 28 тижнями вагітності. Аномальний рівень глюкози може свідчити про гестаційний діабет.
Що бере участь у тесті на глюкозу?
Початковий одногодинний тест - тест на глюкозу. Якщо результати ненормальні, необхідний тест на толерантність до глюкози.
Як проводиться тест на толерантність до глюкози?
Вас можуть попросити пити воду тільки в той день, коли дають тест на толерантність до глюкози. Хоча конкретні деталі кожної процедури можуть відрізнятися, типовий тест на толерантність до глюкози включає такі етапи:
Початкова проба крові натще буде взята з вашої вени.
Вам дадуть випити спеціальний розчин глюкози.
Кров буде забиратися в різний час протягом декількох годин для вимірювання рівня глюкози у вашому організмі.
Група Стреп-культура
Стрептокок групи В (ГБС) - це тип бактерій, що знаходяться в нижніх статевих шляхах близько 20 відсотків усіх жінок. Хоча інфекція GBS зазвичай не викликає проблем у жінок до вагітності, вона може спричинити серйозні захворювання у матерів під час вагітності. GBS може спричинити хоріоамніоніт (важке зараження плацентарних тканин) та післяпологову інфекцію. Інфекції сечовивідних шляхів, спричинені ГБС, можуть призвести до передчасних пологів та пологів або пієлонефриту та сепсису.
GBS є найпоширенішою причиною небезпечних для життя інфекцій у новонароджених, включаючи пневмонію та менінгіт. Новонароджені діти заражаються інфекцією під час вагітності або із статевих шляхів матері під час пологів.
Центри з контролю та профілактики захворювань рекомендують обстежувати всіх вагітних на вагінальну та ректальну колонізацію GBS між 35 та 37 тижнями вагітності. Лікування матерів певними факторами ризику або позитивними культурами важливо для зменшення ризику передачі ГБС дитині. У немовлят, матері яких отримують антибіотикотерапію для позитивного тесту GBS, у 20 разів менше шансів на розвиток захворювання, ніж у тих, хто не отримував лікування.