Зміст
Розглядаючи діагноз синдрому полікістозних яєчників (СПКЯ), для лікаря типово враховувати також вроджену гіперплазію надниркових залоз із пізнім початком (CAH). Це пояснюється тим, що ці два захворювання часто мають однакові симптоми.Пізніше вроджена гіперплазія надниркових залоз
Вроджена гіперплазія надниркових залоз - це спадкова група захворювань, при яких в організмі відсутній ключовий фермент.Генетичні дефекти, наявні на момент народження (вроджені), впливають на кілька ферментів, необхідних для вироблення життєво важливих гормонів кори надниркових залоз.
Майже 95 відсотків випадків САГ спричинені нестачею ферменту 21-гідроксилази.Тело не може виробляти достатню кількість двох ключових стероїдних гормонів надниркових залоз - кортизолу та альдостерону - коли фермент 21-гідроксилази відсутній або функціонує на низькому рівні .
Це відкидає делікатний баланс гормонів, перешкоджаючи правильному синтезу альдостерону та кортизолу, і кора надниркових залоз починає виробляти андрогени (чоловічі стероїдні гормони), що призводить до чоловічих рис у жінок. У цій класичній формі ІАГ баланс солі також може бути різко змінений, що призводить до порушення електролітного балансу, зневоднення та серцевого ритму.
У той час як багатьом пацієнтам діагностують незабаром після народження, існує такий тип захворювання, який розвивається пізніше в житті, як правило, у підлітковому або ранньому зрілому віці - це називається некласичним або пізнім початком CAH.
Цим людям бракує лише деяких ферментів, необхідних для виробництва кортизолу. На вироблення альдостерону це не впливає, тому ця форма захворювання менш важка, ніж вроджена, і має симптоми, які часто приймають за СПКЯ, такі як:
- Передчасний розвиток волосся на лобку
- Нерегулярні місячні
- Гірсутизм (небажане або надлишкове волосся на тілі)
- Важкі вугрі (на обличчі та / або тілі)
- Проблеми народжуваності у 10–15 відсотків молодих жінок із САГ
Діагностика САГ
Вроджена гіперплазія надниркових залоз передається генетично. Оскільки САГ є аутосомно-рецесивним захворюванням, обоє батьків повинні мати дефектну ферментну ознаку, щоб передати її своїй дитині.
Через генетичну передачу захворювання багато людей усвідомлюють ризик у своїй родині та повідомляють лікаря про необхідність генетичного скринінгу. Лікар може провести аналізи крові на предмет виявлення ненормального рівня кортизолу або інших гормональних рівнів. Під час встановлення діагнозу також може враховуватися підвищений рівень андрогену. Ретельний запис сімейної історії та фізичний огляд також необхідні для того, щоб лікар поставив повний діагноз.
Варіанти лікування
Протизаплідні таблетки, як правило, ефективні в регулюванні менструального циклу, зменшенні вугрів, а іноді і ненормальному випаданні волосся. Якщо це неефективно в боротьбі з симптомами, або лікар вважає, що протизаплідні таблетки для вас не підходять, він або вона можуть розглянути можливість призначення вам низьких доз стероїдів. Однак лікування, як правило, не довічне.
Для людей з класичним САГ з дефіцитом альдостерону такий препарат, як флудрокортизон (Флорінеф), буде утримувати сіль в організмі. Немовлята також отримують додаткову сіль (у вигляді подрібнених таблеток або розчинів), тоді як пацієнти старшого віку з класичними формами ІАГ їдять солону їжу.
Конкретний препарат та схема лікування, як правило, залежить від розсуду лікаря та залежить від тяжкості симптомів.