Зміст
Кутіс Лакса - рідкісне захворювання, яке спричиняє дефект або недостатність сполучної тканини організму, впливаючи на нормальний структурний каркас шкіри, м’язів, суглобів, а іноді і внутрішніх органів. Як правило, для cutis laxa характерна обвисла, пухка, зморшкувата та нееластична шкіра, особливо навколо обличчя, шиї, рук, ніг та тулуба.Ці самі шкірні симптоми іноді називають також "cutis laxa". Існує багато різних типів cutis laxa, і це визначає інші частини тіла та органи, на які вона впливає, крім шкіри. Це може впливати на сполучні тканини в таких органах, як серце, судини, легені та кишечник. У деяких випадках суглоби можуть бути більш пухкими, ніж зазвичай, в результаті м’яких зв’язок і сухожиль.
Кутіс Лакса дуже рідкісний і вражає десь від 200 до 400 сімей у всьому світі. Його можна успадкувати або придбати, хоча, як правило, він успадковується.
Симптоми
Симптоми, а також те, наскільки вони важкі, насправді залежать від типу або підтипу кутиса лакса у людини. Однак поникла, нееластична шкіра присутня у всіх видах кутису лакса. Існує багато різних типів, підтипів та класифікацій кутис лакса, але це основні:
Аутосомно-домінантний Cutis Laxa (ADCL)
Це легкий тип кутиса лакса, і іноді при ADCL спостерігаються лише шкірні симптоми. Також можуть бути відмінні риси обличчя, такі як високий лоб, великі вуха, дзьоб-подібний ніс, а середнє заглиблення над верхньою губою може бути довшим за норму. Іншими симптомами, хоча і не особливо поширеними при цьому типі кутису лакса, є грижі, емфізема та проблеми з серцем. У деяких випадках ці симптоми спостерігаються лише в молодому віці.
Автосомно-рецесивний кутис-лакса (ARCL)
Автосомно-рецесивний Cutis Laxa поділяється на шість підтипів:
- ARCL1A: Симптомами цього підтипу є грижі, проблеми з легенями, такі як емфізема, та звичні симптоми шкіри cutis laxa.
- ARCL1B: Цей підтип має такі симптоми, як аномально довгі та тонкі пальці рук і ніг, пухкі суглоби, тендітні кістки, грижі та проблеми з серцево-судинною системою. Іншими загальними симптомами ARCL1B є такі характерні риси обличчя, як широко розставлені очі, маленька щелепа та вуха аномальної форми, а також пухка і зморшкувата шкіра.
- ARCL1C: Симптоми шкіри та серйозні проблеми з легенями, шлунком, кишечником та сечовипусканням є основними показниками цього підтипу. Інші симптоми - низький м’язовий тонус, затримка росту та розхитані суглоби.
- ARCL2A: Грижі, короткозорість, судоми та затримки розвитку є одними з основних симптомів цього підтипу. Крім того, зморшкувата шкіра, як правило, покращується з віком.
- ARCL2B: У цьому звичайні шкірні симптоми присутні, але вони більш виражені в руках і ногах. Також є затримка розвитку, інтелектуальні вади, розхитаність суглобів, невеликий розмір голови та скелетні відхилення.
- ARCL3: Також відомий як синдром Де Барсі, симптомами цього підтипу cutis laxa є затримка росту, затримка психічного розвитку, катаракта, пухкі суглоби та зморшкувата шкіра. Крім того, можуть бути присутніми й інші проблеми зі шкірою, які не містять звичайної кутис-лакса.
Синдром потиличного рогу
Розвиток кісткових наростів на потиличній кістці (біля основи черепа), які видно при рентгенівському знімку, є одним із його ідентифікуючих симптомів. Аномалії скелета, затримки розвитку, м’язова слабкість, а також серцево-судинні, легеневі, сечовивідні та шлунково-кишкові проблеми є загальними для цього підтипу.
Синдром MACS
MACS розшифровується як (M) акроцефалія, (A) лопеція, (C) utis лакса, (S) коліоз. Цей підтип зустрічається дуже рідко, і основними симптомами його є надзвичайно велика голова (макроцефалія), часткове або повне випадання волосся (алопеція), звичайна в’ялість шкіри cutis laxa та деформований вигин хребта (сколіоз).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Його симптомами є грижі, остеопороз та такі характерні риси обличчя, як недорозвинені щоки та випинання щелепи. Звичайні шкірні симптоми більш помітні на обличчі, животі, руках і ногах.
Придбаний Кутіс Лакса
У цього типу cutis laxa зморщена, пухка шкіра може бути обмежена однією ділянкою або вона може поширитися по всьому тілу. У деяких випадках виникають проблеми з легенями, судинами та кишечником.
За винятком симптомів, прив'язаних до набутої кутис-лакси, усі обговорені вище симптоми, як правило, присутні і спостерігаються з народження та раннього дитинства.
Причини
Спадкова Cutis laxa спричинена мутаціями певних генів, які головним чином відповідають за утворення сполучної тканини.
Аутосомно-домінантна Cutis Laxa (ADCL) спричинена мутаціями гена еластину (ELN). Синдром MACS викликаний мутаціями гена RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) спричинена мутаціями гена GORAB (SCYL1BP1). Синдром потиличного рогу викликаний мутаціями гена ATP7A.
Зміни / мутації в наступних генах спричиняють появу кожного з підтипів аутосомно-рецесивної Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Викликаний мутацією гена FBLN5
- ARCL1B: Викликаний мутацією гена FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Викликаний мутацією гена LTBP4
- ARCL2A: Викликаний мутацією гена ATP6V0A2
- ARCL2B: Викликаний мутацією гена PYCR1
- ARCL3: Викликаний мутацією гена ALDH18A1. Також виявлено, що люди з цими підтипами мають мутації в генах PYCR1 та ATP6V0A2.
Хоча в даний час причина придбання кутиса лакса невідома, медичне спостереження пов'язує це з впливом певних факторів навколишнього середовища, таких як аутоімунні стани, певних ліків, таких як ізоніазид та пеніцилін, інфекцій, важких захворювань та запальних захворювань, таких як целіакія.
Як мутації пошкоджують ДНКДіагностика
Кутис лакса зазвичай діагностується при фізичному огляді. Лікар (бажано дерматолог або генетик) огляне вашу шкіру, а також визначить конкретний тип кутиса лакса, виявивши особливості, пов’язані з кожним.
Лікар також використовуватиме сімейну історію хвороби та, іноді, спеціалізоване обстеження / обстеження, щоб дізнатись, який саме тип кутиса лакса у вас є. Двома основними тестами, що використовуються для діагностики кутиса лакса, є:
- Генетичне тестування: Цей тест, який також називають молекулярно-генетичним тестуванням, здатний діагностувати успадковані кутис-лакса, а також іноді ідентифікувати конкретний підтип.
- Біопсія шкіри: Лікар може хірургічно видалити невеликий шматочок ураженої шкіри та мікроскопічно оглянути її, щоб побачити, чи є маркери змін в її еластичних волокнах.
Лікування
Лікування кутиса лакса сильно залежить від типу кутиса лакса. Лікування захворювання також обмежується лікуванням ваших симптомів. Після діагностування cutis laxa ви пройдете багато обстежень - серцево-судинні тести, такі як електрокардіограма (ЕКГ) та рентген грудної клітки, та тести легенів, такі як тести легеневої функції. Ці тести проводяться для того, щоб визначити, які (якщо такі є) ваші органи уражені кутисом лакса та в якій мірі.
Після цих тестів ви будете проліковані щодо виявлених проблем. Наприклад, якщо у вас грижа, ви можете пройти операцію з її відновлення. Можливо, вам також доведеться пройти операцію з метою усунення будь-яких вад розвитку скелета, які у вас є.
Сам по собі не проводиться лікування шкірних симптомів, але ви можете зробити пластичну операцію, щоб поліпшити зовнішній вигляд шкіри. Ці операції зазвичай успішні та мають хороші результати, але в довгостроковій перспективі пухка та обвисла шкіра може знову з’явитися.
Ваш лікар може також призначити такі препарати, як бета-адреноблокатори, щоб запобігти виникненню аневризм аорти. Крім того, вам, швидше за все, доведеться регулярно повертатися до лікарні для постійного спостереження.
Зміни у способі життя
Якщо у вас є cutis laxa, бажано, щоб ви знали про вибір способу життя, який може погіршити ваш стан та його симптоми.Основним є куріння, оскільки це погіршує емфізему - один із основних симптомів кутиса лакса, який характеризується пошкодженням легеневої тканини та спричиняє задишку. Крім того, засмагати або засмагати може пошкодити вашу шкіру.
Слово з дуже добре
Природно почувати себе пригніченим, якщо вам поставили діагноз cutis laxa, особливо якщо ваші симптоми пов’язані не лише зі шкірою. Відповідно, вам слід розглянути можливість звернення до терапевта, оскільки ви можете отримати сильну користь від психосоціальної підтримки. Крім того, бажано, щоб ви та члени вашої родини пройшли генетичне тестування та консультування, особливо якщо ви або хтось із них планує найближчим часом мати дітей.