Зміст
Синдром Денді-Уокера, також відомий як мальформація Денді-Уокера, є рідкісною, вродженою гідроцефалією (скупченням рідини в мозку), яка вражає частину мозочка мозку. Стан, який трапляється у 1 на кожні 25 000 - 35 000 живонароджених щороку, призводить до того, що різні частини мозочка розвиваються аномально.Деякі вади розвитку, пов'язані з синдромом Денді-Уокера, включають:
- Відсутність або обмежений розвиток вермісу, центральної частини мозочка
- Обмежений розвиток лівої та правої сторін мозочка
- Збільшення четвертого шлуночка, невеликий простір, що дозволяє рідині протікати між верхньою та нижньою частинами мозку та спинним мозку
- Розвиток великого кістоподібного утворення біля основи черепа, де розташовані стовбур мозку та мозочок
Оскільки мозочок є життєво важливою частиною руху тіла, рівноваги та координації, у багатьох людей із синдромом Денді-Уокера виникають проблеми з їх довільними рухами та координацією м’язів. Вони також можуть відчувати труднощі зі своїми руховими навичками, настроєм та поведінкою, а також можуть мати обмежений інтелектуальний розвиток. Приблизно половина хворих на синдром Денді-Уокера мають інтелектуальні вади.
Ступінь цього стану та його наслідки різняться залежно від людини, але можуть вимагати лікування протягом усього життя. Прочитайте далі, щоб дізнатись більше про синдром Денді-Уокера, а також про його ознаки та симптоми та доступні варіанти лікування.
Причини
Розвиток синдрому Денді-Уокера відбувається дуже рано у внутрішньоутробному періоді, коли мозочок та оточуючі його структури не можуть повністю розвинутися.
Хоча багато людей з синдромом Денді-Уокера мають хромосомні аномалії, пов'язані зі станом, дослідники вважають, що більшість випадків викликані дуже складними генетичними компонентами або ізольованими факторами навколишнього середовища, такими як вплив речовин, що викликають вроджені вади.
У найближчих членів сім'ї, таких як діти чи брати та сестри, існує підвищений ризик розвитку синдрому Денді-Уокера, але він не має чіткої схеми успадкування для братів і сестер, рівень захворюваності коливається близько 5 відсотків.
Деякі дослідження показують, що здоров'я матері також може сприяти розвитку синдрому Денді-Уокера. Жінки з діабетом частіше народжують дитину з таким захворюванням.
Як генетичні аномалії виникають у дітей
Симптоми
Для більшості людей ознаки та симптоми синдрому Денді-Уокера виявляються при народженні або протягом першого року, але у 10-20 відсотків людей симптоми можуть не розвиватися до пізнього дитинства або раннього дорослого віку.
Симптоми синдрому Денді-Уокера відрізняються від людини до людини, але проблеми з розвитком у грудному віці та збільшення окружності голови через гідроцефалію можуть бути першими або єдиними ознаками.
Деякі інші загальні симптоми синдрому Денді-Уокера включають:
- Уповільнений моторний розвиток: Діти з синдромом Денді-Уокера часто стикаються із затримкою моторних навичок, таких як повзання, ходьба, балансування та інші рухові навички, що вимагають координації частин тіла.
- Прогресуюче збільшення черепа і випинання біля його основи: Накопичення рідини в черепі може збільшити розмір і окружність черепа з часом або спричинити розвиток великої опуклості біля його основи.
- Симптоми внутрішньочерепного тиску: Накопичення рідини також може сприяти підвищенню внутрішньочерепного тиску. Хоча ці симптоми важко виявити у немовлят, дратівливість, поганий настрій, двоїння в очах і блювота можуть бути показниками у старших дітей.
- Відриви, некоординовані рухи, скутість м’язів та спазми: Неможливість контролювати рухи, врівноважувати або виконувати узгоджені завдання може привести до проблем з розвитком мозочка.
- Судоми: Приблизно від 15 до 30 відсотків людей із синдромом Денді-Уокера відчувають напади.
Якщо у вашої дитини починається будь-який із цих симптомів, негайно зверніться до педіатра. Обов’язково запишіть симптоми вашої дитини, коли вони почалися, ступінь тяжкості симптомів та будь-який помітний прогрес, і принесіть свої записи на прийом.
Діагностика
Синдром Денді-Уокера діагностується за допомогою діагностичної візуалізації. Після фізичного обстеження та анкетування лікар вашої дитини призначить УЗД, комп’ютерну томографію (КТ) або магнітно-резонансну томографію (МРТ) для виявлення ознак синдрому Денді-Уокера, включаючи вади розвитку мозку та накопичення рідини.
Лікування
Хоча синдром Денді-Уокера може перешкоджати повсякденному життю, легкі випадки не завжди потребують лікування - це залежить від тяжкості проблем розвитку та координації, з якими стикається людина.
Деякі загальні методи лікування синдрому Денді-Уокера включають:
- Хірургічна імплантація шунта в череп: Якщо ваша дитина відчуває підвищений внутрішньочерепний тиск, лікарі можуть рекомендувати вставити шунт (маленьку трубку) в череп, щоб полегшити тиск. Ця трубка буде зливати рідину з черепа і переносити її в інші ділянки тіла, де вона може бути безпечно засвоєна.
- Різні методи лікування: Спеціальна освіта, ерготерапія, логопедія та фізична терапія можуть допомогти вашій дитині вирішити проблеми, пов’язані із синдромом Денді-Уокера. Поговоріть зі своїм педіатром про методи лікування, які будуть найбільш ефективними для вашої дитини.
Виживання та прогноз залежать від тяжкості вади розвитку та наявності інших вроджених вад.
Управління підвищеним внутрішньочерепним тискомСлово з дуже добре
Як і будь-який стан, що впливає на мозок, діагноз синдрому Денді-Уокера може бути страшним. Важливо пам’ятати, що більшість людей із синдромом Денді-Уокера можуть вести щасливе, здорове життя за допомогою освітніх, професійних та фізичних методів лікування.