Зміст
- Що таке діастрофічна дисплазія?
- Які особливості діастрофічної дисплазії?
- Діагностика діастрофічної дисплазії
- Лікування діастрофічної дисплазії
Що таке діастрофічна дисплазія?
Слово «діастрофічний» походить від грецького слова, що означає спотворене. Діастрофічна дисплазія - це стан із багатьма серйозними аномаліями скелета, оскільки відбувається ураження вух, хребта, довгих кісток і стоп.
Діастрофічна дисплазія - це рідкісне генетичне захворювання, яке є аутосомно-рецесивним, тобто аномальний ген отримується від кожного з батьків. Стан спричиняє зниження вмісту сульфату в організмі, що впливає на хрящі. Це, в свою чергу, впливає на ріст і висоту кісток. Середній зріст людей з діастрофічною дисплазією становить від 50 до 53 дюймів. Чим вище хворий, тим менше його постраждало.
Які особливості діастрофічної дисплазії?
Пацієнти з діастрофічною дисплазією можуть мати деякі або всі з перелічених нижче випадків:
- Великі пальці автостопом - великі пальці, що згинаються назад при розгинанні
- Видатні щоки
- Плоский носовий місток
- Вовча паща
- Вушні деформації
- Аномальний хрящ у трахеї
Аномалії скелета можуть також виникати від шийного відділу хребта (шиї) до стоп. Це може спричинити додаткові симптоми, зокрема:
- Нестабільність шийки матки
- Шийний кіфоз, тобто шия має неправильний вигин
- Сколіоз, або бокове викривлення хребта, але багато з них не перевищують 50 градусів
- Контрактури згинання тазостегнового та колінного суглобів, тобто стегна та коліна не можуть повністю випрямитися
- Дегенеративні зміни тазостегнового та колінного суглобів, тобто хрящ погіршується, що призводить до хворобливих артритних змін
- Підвивих (часткові вивихи) плечей і променевої головки (кінець променевої кістки в лікті)
- Лапи, що означає, що ноги застрягли в положенні «повернуто»
Діагностика діастрофічної дисплазії
Лікар ставить діагноз діастрофічної дисплазії з повною історією хвороби, фізичним оглядом та діагностичними тестами.
Діагностичні процедури можуть включати:
- Рентген хребта та нижніх кінцівок
- МРТ шийного відділу хребта, якщо шийний кіфоз присутній з неврологічними симптомами, такими як слабкість та посилення рефлексів
- Артрограми або ін'єкція барвника в стегна, коліна та / або щиколотку для оцінки хряща в суглобах
Лікування діастрофічної дисплазії
Лікування діастрофічної дисплазії варіюється залежно від супутніх ортопедичних умов:
- Лапи - їх можна виправити за допомогою лиття та хірургічного втручання, щоб привести стопу в більш нормальне положення.
- Сколіоз - підкріплення можна застосовувати при помірних вигинах і у дуже маленьких дітей, але якщо є велика крива (більше 50 градусів), зазвичай рекомендується зрощення хребта.
- Шийний кіфоз - якщо прогресує з неврологічними змінами, лікування може включати злиття задньої шийки матки з можливим розміщенням гало.
- Контрактура згинання тазостегнового та колінного суглобів - це, можливо, доведеться виправити за допомогою гіпсу та хірургічного втручання для поліпшення ходьби.
- Артрит тазостегнового та колінного суглобів - якщо біль стає сильним, може знадобитися повна заміна суглобів.