Зміст
- Розуміння синдрому Дауна
- Зв’язок між епілепсією та синдромом Дауна
- Можливі пояснення епілепсії при синдромі Дауна
- Лікування епілепсії у людей із синдромом Дауна
Хоча ми ще не повністю розуміємо лінію, ми, як правило, бачимо її або у дітей до двох років, або у дорослих близько 30 років. Типи нападів можуть варіюватися від коротких «інфантильних спазмів», що тривають лише пару секунд, до більш серйозних «тоніко-клонічних» судом.
Розуміння синдрому Дауна
Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, - це генетична аномалія, що характеризується наявністю додаткової хромосоми 21. Зазвичай у людини є 46 хромосом (або 23 пари). Люди з ДС мають 47.
Діти з ДС стикаються з відхиленнями, включаючи характерні риси обличчя, проблеми з серцем та шлунково-кишковим трактом, а також підвищений ризик лейкемії. Більшість людей старше 50 років також зазнають зниження психічних функцій, що відповідає хворобі Альцгеймера.
Крім того, люди з ДС мають вищий ризик розвитку нападів порівняно із загальною популяцією. Частково це може бути наслідком відхилень у роботі мозку або таких станів, як серцева аритмія, яка може спровокувати судомний напад.
Керівництво для обговорення лікаря синдрому Дауна
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
Зв’язок між епілепсією та синдромом Дауна
Епілепсія - загальна риса синдрому Дауна, що виникає або в дуже молодому віці, або приблизно на третьому десятилітті життя. Види нападів також, як правило, різняться залежно від віку. Наприклад:
- Діти молодшого віку з ДС сприйнятливі до дитячих спазмів (які можуть бути короткочасними та доброякісними) або тоніко-клонічних нападів (що призводять до непритомності та сильних скорочень м’язів).
- Навпаки, дорослі з ДС частіше схильні до тоніко-клонічних нападів, простих часткових нападів (зачіпають одну частину тіла без втрати свідомості) або складних часткових нападів (зачіпають більше однієї частини тіла).
Хоча майже 50 відсотків людей старшого віку з ДС (від 50 років і старше) будуть мати певну форму епілепсії, судоми, як правило, рідше.
Можливі пояснення епілепсії при синдромі Дауна
Багато випадків епілепсії у дітей із синдромом Дауна не мають явного пояснення. Однак ми можемо обгрунтовано зробити висновок, що це пов’язано з порушенням функції мозку, насамперед дисбалансом між «збудженням» та «гальмівними» шляхами мозку (відомими як баланс E / I).
Цей дисбаланс може бути наслідком одного або кількох факторів:
- Знижене гальмування електричних шляхів (ефективно вивільнення "гальм" у процесі, призначеному для запобігання надмірного стимулювання).
- Посилене збудження клітин мозку.
- Структурні відхилення мозку, які можуть призвести до електричної надмірної стимуляції.
- Зміна рівня нейромедіаторів, таких як дофамін та адреналін, які можуть спричинити аномальне загоряння або не загоряння клітин мозку.
Лікування епілепсії у людей із синдромом Дауна
Лікування епілепсії, як правило, передбачає використання протисудомних препаратів, призначених для підтримки гальмівних шляхів мозку та запобігання неправильному загорянню клітин. Більшість випадків повністю контролюється одним або комбінацією протисудомних препаратів.
Деякі лікарі підтримують лікування кетогенною дієтою.Вважається, що дієта з високим вмістом жиру та низьким вмістом вуглеводів зменшує тяжкість або частоту судом, і її зазвичай починають у лікарні з періодом голодування від одного до двох днів.
Слово з дуже добре
Народження дитини з синдромом Дауна не означає, що у неї розвинеться епілепсія. З огляду на це, вам слід розпізнати ознаки епілепсії та негайно зв’язатися зі своїм педіатром, якщо ви вважаєте, що у вашої дитини стався напад.