Зміст
Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, є генетичним розладом, який виникає, коли у людини є повна або часткова додаткова копія хромосоми 21. Він характеризується різноманітністю відмінних фізичних особливостей, підвищеним ризиком виникнення певних медичних проблем та різним ступенем розвитку та інтелектуальних затримок. За даними Національного товариства синдрому Дауна (NDSS), приблизно 6 000 немовлят у Сполучених Штатах народжуються з розладом щороку.Якщо ви щойно дізналися, що ваша власна дитина має синдром Дауна, у вас, мабуть, незліченна кількість питань та занепокоєнь. Ви можете навіть трохи злякатися того, як ви будете піклуватися про дитину, яка, ймовірно, матиме багато фізичних та інтелектуальних проблем протягом усього життя.
Однак, оскільки розлад вперше був описаний британським лікарем на ім'я Джон Ленгдон Даун в 1866 році, медичні дослідники дізналися багато про синдром Дауна, від розуміння широкого спектру симптомів та характеристик, які він викликає, до розробки терапії та освітніх підходів, щоб допомогти хворим на нього .
Для того, щоб дитина з синдромом Дауна розкрила весь свій потенціал, ключовим є раннє втручання. Як батьки, чим більше ви дізнаєтесь про синдром Дауна і чим раніше ви дізнаєтесь про нього, тим краще ви будете готові налаштовувати свою дитину (і себе) на успіх.
Генетика
Кожна клітина в організмі людини бере свій початок з одного заплідненого яйцеклітини, або зиготи, яка знову і знову дублюється, створюючи різні клітини і тканини тіла. Щоб зрозуміти синдром Дауна, це допомагає мати деякі базові знання про хромосоми та гени.
Хромосоми, як і гени, розташовані на них, потрапляють попарно. Кожна хромосома містить гени, які надають конкретну інформацію про тіло - від кольору очей та потенційного зросту до таких рис, як ямочки та ризик деяких захворювань.
Що викликає синдром Дауна?
Зазвичай люди успадковують 23 пари хромосом від обох батьків на загальну кількість 46. Однак люди з синдромом Дауна отримують 47 хромосом, оскільки отримують додаткову копію хромосоми 21. Це трапляється, коли 21-а пара хромосом від яйцеклітина або сперма не відокремлюються.
Типи синдрому Дауна
Хоча загальним клінічним терміном для синдрому Дауна є трисомія 21, цей термін насправді відноситься до одного з трьох типів аномалій хромосоми 21. Всі три типи синдрому Дауна є генетичними захворюваннями, але лише 1 відсоток випадків синдрому Дауна передається від батьків до дитини через гени.
Три типи синдрому Дауна:
- Повна трисомія 21: Це найпоширеніша хромосомна аномалія, яка спостерігається у дітей. На це припадає 95 відсотків випадків синдрому Дауна, зайва хромосома надходить від матері 88 відсотків часу, а від батька - 12 відсотків часу.
- Транслокаційна трисомія 21: Це відбувається, коли дві хромосоми, одна з яких - число 21, з’єднуються на кінцях, створюючи дві незалежні хромосоми № 21, а також хромосому № 21, приєднану до іншої хромосоми. Приблизно дві третини відсотків транслокацій трапляються випадково. Решта успадковуються від батьків, відомих як "збалансований перевізник". Хоча транслокація синдрому Дауна відбувається за іншим механізмом, ніж трисомія 21, фізичні та ознаки, що позначають стан, однакові.
- Мозаїчна трисомія 21:У цій рідкісній формі синдрому Дауна, на яку припадає лише від 2 до 3 відсотків випадків, лише деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 21. Особи з мозаїчним синдромом Дауна можуть мати всі особливості повної трисомії 21, жоден з них особливості, або потрапляють десь посередині.
Симптоми синдрому Дауна
Синдром Дауна пов'язаний з безліччю симптомів та характеристик. Не всі, хто страждає цим захворюванням, матимуть їх усіх, але є певні, які вплинуть на більшість людей, які страждають розладом.
Фізичні риси
Найбільш очевидні характеристики синдрому Дауна - це фізичні особливості, які зазвичай досить легко розпізнати, включаючи маленькі, перевернуті, мигдалеподібні очі, дрібні риси обличчя, великий язик, який може трохи виступати, і коротку кремезну будову. Майже у всіх немовлят із синдромом Дауна спостерігається низький м’язовий тонус або гіпотонія, що може сповільнювати досягнення певних фізичних етапів. Гіпотонія також може сприяти ортопедичним проблемам, таким як нестабільність суглобів та аномалія верхньої частини шиї, яка називається атлантоаксиальною нестабільністю.
Багато людей із синдромом Дауна протягом усього життя стикаються з безліччю медичних проблем. Поширені - від проблем із слухом та зором до вад серця. Інші включають дефекти шлунково-кишкового тракту та захворювання щитовидної залози. Діти з синдромом Дауна мають приблизно 2-3% ризику лейкемії (різновид раку, який вражає білі кров’яні клітини).
Затримки розвитку та навчання
Усі люди з синдромом Дауна мають певний ступінь інтелектуальної вади або відставання у розвитку, а це означає, що вони, як правило, вчаться повільно і можуть боротися зі складними міркуваннями та судженнями. Існує поширена помилкова думка, що діти з синдромом Дауна мають заздалегідь визначені межі у своїх можливостях вчитися, але це абсолютно помилково. Неможливо передбачити ступінь інтелектуальної недостатності у немовляти з синдромом Дауна.
Особистісні, поведінкові та психологічні риси
Поширений стереотип щодо синдрому Дауна полягає в тому, що люди, які страждають розладом, завжди щасливі та товариські. Насправді вони переживають той самий спектр емоцій, що й інші. Стан також пов'язаний з високим рівнем тривожних розладів, депресії та обсесивно-компульсивного розладу.
Люди з синдромом Дауна іноді вважаються впертими через вроджену потребу мати рутину і однаковість, щоб зрозуміти складність повсякденного життя, і їм дають можливість говорити самостійно як спосіб обробки інформації.
Загальні характеристики синдрому ДаунаПричини
Синдром Дауна обумовлений хромосомною аномалією. За підрахунками, у хромосомі 21 є 400 генів, що в основному означає, що люди з синдромом Дауна мають 400 "додаткових інструкцій". Хоча це звучить як добре, насправді все одно, що додати в рецепт зайві та непотрібні інгредієнти: Ви все одно отримаєте те саме основне блюдо, але з помітними змінами.
Зазвичай це трапляється досить випадково. Однак є три відомі фактори ризику розвитку синдрому Дауна.
Вік матері один. Шанси народити дитину з синдромом Дауна зростають у міру дорослішання жінки.
Вік матері та ризик синдрому Дауна:
- Вік 35: Ризик - 1 на 385
- Вік 40: Ризик - 1 на 106
- Вік 45: Ризик - 1 на 30
Крім того, жінка, яка має одну дитину з синдромом Дауна, частіше має іншу дитину з розладом.Нарешті, сімейний анамнез синдрому Дауна може бути пов’язаний із підвищеним ризиком захворювання.
Причини та фактори ризику синдрому ДаунаДіагностика
Немовля з синдромом Дауна можна ідентифікувати при народженні або дуже скоро за ним за певними фізичними характеристиками, такими як голова менша за нормальну, косі очі вгору, маленький рот із виступаючим язиком та одна складка (а не дві ) через долоню руки та великий простір між великим пальцем ноги та другим.
Немовлята з синдромом Дауна також мають тенденцію бути «гнучкими», тобто вони мають низький м’язовий тонус (гіпотонія). А деякі народжуються з певними серйозними проблемами зі здоров’ям, пов’язаними із синдромом Дауна, такими як вади серця та дефекти шлунково-кишкового тракту.
Для того, щоб підтвердити, що у дитини з такими ознаками є синдром Дауна, хромосомний аналіз називається а каріотип, можна зробити за допомогою зразка крові дитини.
Але тестування таке, що синдром Дауна також може бути виявлений (або принаймні підозрюваний) до народження. Пренатальні скринінги та тести які можуть допомогти передбачити, що дитина народиться з синдромом Дауна, включають:
- УЗД:Цей візуалізаційний тест плоду, що також називається сонограмою, іноді виявляє тонкі фізичні ознаки, що вказують на підвищений ризик розвитку синдрому Дауна.
- Скринінг материнської сироватки:Дослідження крові майбутньої мами між 13-м і 28-м тижнями вагітності, чотириразовий екран може припустити, що плід загрожує синдромом Дауна. Однак це не є точно визначеним діагнозом.
- Амніоцентез:Цей тест передбачає використання зразка навколоплідних вод для створення каріотипу. Якщо присутній додатковий номер 21, то діагностується синдром Дауна. Амніо робиться між 15 і 20 тижнями.
- Відбір проб ворсин хоріона (CVS): Як і при навколоплідних водах, тестування CVS використовує каріотипування для діагностики синдрому Дауна. Однак досліджувані клітини беруться з плаценти, а не з навколоплідного міхура. CVS проводиться на 9-11 тижні вагітності.
Лікування
Лікування синдрому Дауна не існує. Починаючи з дитинства, у кожної людини, яка страждає цим захворюванням, будуть різні фізичні, інтелектуальні та емоційні проблеми, з якими доведеться боротися індивідуально, як правило, за допомогою та підтримкою групи лікарів, терапевтів та соціальних працівників.
Керівництво для обговорення лікаря синдрому Дауна
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
Люди з синдромом Дауна, які народжуються або мають такі проблеми зі здоров’ям, як гіпотиреоз, вади серця або шлунково-кишкові відхилення, можуть лікуватися від цих захворювань так само, як і будь-хто - за допомогою препаратів щитовидної залози, щоб привести рівень тиреоїдного гормону в норму, наприклад, або з хірургічним втручанням для відновлення дірки в серці. Так само дітям, які мають проблеми із зором, можна скорегувати зір за допомогою окулярів, а дітям із вадами слуху можна встановити слухові апарати.
Окрім медикаментозного лікування, люди з синдромом Дауна можуть скористатися фізичною терапією, логопедичною процедурою, ерготерапією або іншими втручаннями, які спрямовані на конкретні проблеми.
Деяким дітям потрібна допомога у вирішенні емоційних та поведінкових проблем, наприклад, розігрування, коли вони мають проблеми зі спілкуванням, і їм може допомогти психолог або інший експерт з психічного здоров’я.
Нарешті, зростає кількість допоміжних пристроїв, які можуть бути корисними людям із синдромом Дауна, згідно з NIH. Приклади включають пристрої, що підсилюють звук, комп’ютери з сенсорними екранами або клавіатурами з великими літерами, і навіть спеціальні олівці, щоб полегшити це писати.
Лікування станів, спричинених синдромом ДаунаВпоратися
Дізнавшись, що у вашої дитини синдром Дауна, може виникнути потік емоцій, і немає сумнівів, що ви та ваша сім’я будете стикатися з деякими важкими проблемами. Для того, щоб якнайкраще піклуватися про свою дитину, вам також потрібно подбати про своє здоров’я, щоб мати достатньо сил і витривалості. Влаштування у вашу нову реальність може зайняти час - дозвольте собі налаштуватися та вчитися.
Одним з найкращих способів впоратися з синдромом Дауна є пошук інших батьків дітей із цим розладом. Ви можете приєднатися до місцевої групи підтримки, яка зустрінеться особисто, або знайти її в Інтернеті.
Інші стратегії боротьби з синдромом Дауна включають навчання «жити в даний момент», як пропонує NDSS, та зосередження уваги на всіх чудових речах, якими ви та ваша дитина можете робити і насолоджуватися разом.
Справитися з синдромом ДаунаСлово з дуже добре
Більшість людей із синдромом Дауна ведуть щасливе і цілеспрямоване життя. Багато хто може мати роботу, жити самостійно та мати стосунки. У 1983 році тривалість життя людей з синдромом Дауна становила 25 років. Сьогодні люди з розладом доживають до середнього віку 60 років. Частиною вашої роботи як батька буде підготовка вашої дитини з синдромом Дауна до такої самостійності якомога. Залежно від рівня інвалідності, це може означати влаштування його жити самотньо або з друзями, або в груповий будинок, який буде надавати постійну підтримку.
Але якщо ви тільки починаєте цю подорож, пам’ятайте, що попереду дорога не може бути точно нанесена на карту. Навчіться якомога більше, приймайте репліки у вашої дитини, а головне, приймайте це день у день.
Загальні характеристики синдрому Дауна