Зміст
- Симптоми м’язової дистрофії Дюшенна
- Фактори ризику м'язової дистрофії Дюшенна
- Діагностування м’язової дистрофії Дюшенна
- Лікування м’язової дистрофії Дюшенна
М’язова дистрофія - це генетична проблема, яка призводить до того, що м’язи слабшають та атрофуються (стають меншими та втрачаються).
М'язова слабкість може впливати на скелетний м'яз або серцевий м'яз. Це обумовлено нездатністю м’язів реагувати на нервові імпульси з мозку
Симптоми м’язової дистрофії Дюшенна
DMD найчастіше з’являється у дітей у віці від 3 до 6 років. Дітям може бути важко ходити або вставати з сидячого положення або з положення лежачи. Батьки або доглядачі можуть помітити слабкість плеча та тазу, ненормальну незграбність та часте падіння. Інші симптоми та ознаки включають:
Труднощі піднятися сходами
Неможливість стрибнути
Ходьба на носках
Біль у ногах
Слабкість на обличчі, включаючи нездатність свистіти або закривати очі
Проблеми з серцем можуть включати нерегулярне серцебиття та збільшення м’язової тканини серця. Якщо хребет стає викривленим (сколіоз), дихання і робота легенів можуть ускладнитися.
Фактори ризику м'язової дистрофії Дюшенна
DMD - це генетичне захворювання, спричинене геном у Х-хромосомі, яке матері можуть передати своїм синам. Ген впливає на білок, який називається дистрофін, необхідний м’язам для нормальної роботи.
Діагностування м’язової дистрофії Дюшенна
Провівши фізичне обстеження та взявши детальний анамнез ознак та симптомів, відмітивши будь-яке виникнення м’язової дистрофії у членів сім’ї, лікар оглядає вашу дитину та проводить обстеження, включаючи:
Аналізи крові: Сюди входять генетичні аналізи крові, які можуть виявити генну мутацію, що спричиняє відсутність дистрофіну приблизно у двох третин хлопчиків з ДМД.
Біопсія м’язів: Для тих дітей, у яких є клінічні докази ДМД, але які не мають однієї із загальних мутацій, невелика проба м’язової тканини, досліджена під мікроскопом, може підтвердити діагноз.
Електроміограма (ЕМГ): Цей тест перевіряє, чи не є м’язова слабкість вашої дитини наслідком руйнування м’язової тканини, а не пошкодження нервів.
Електрокардіограма (ЕКГ або ЕКГ): Тест, який реєструє електричну активність серця, ЕКГ показує ненормальні ритми (аритмії або дисритмії) і виявляє пошкодження серцевого м’яза.
Консультант з питань генетики аналізує історію хвороби з кожною сім’єю, обговорює принципи успадкування та допомагає зважити ризики та переваги генетичного тестування різних членів сім’ї, включаючи постраждалу дитину та тестування потенційно носіїв для матері.
Лікування м’язової дистрофії Дюшенна
Мультидисциплінарний підхід з командою фахівців, що мають досвід лікування ДМД, може запропонувати вашій дитині шанс на більш тривале виживання та кращу якість життя.
Першим напрямком лікування є кортикостероїди, які, як було показано в клінічних випробуваннях, знижують швидкість зниження сили у людей із СДМ. Невролог керуватиме цим лікуванням і допоможе мінімізувати побічні ефекти ліків.
Невролог керує доглядом за вашою дитиною та координує послуги серед команди, яка, ймовірно, буде включати додаткових експертів:
Фахівці з фізичної та трудової реабілітації розробляють програми вправ для вашої дитини та навчають розтягуванню, щоб мінімізувати обмежувальні контрактури.
Хірурги-ортопеди, які мають досвід у сфері ДМД, можуть лікувати важкі контрактури та сколіоз.
Дитячі кардіологи відстежують роботу серця вашої дитини за допомогою ЕКГ та ехокардіограм.
Критично важливим є зв’язок з асоціацією м’язової дистрофії, який пропонує підтримку сім’ям та школам на різних рівнях, включаючи соціальний, фінансовий та освітній.