Зміст
- Що таке аномалія Ебштейна?
- Серцеві проблеми з аномалією Ебштейна
- Причини
- Симптоми
- Діагностика
- Лікування
- Довгостроковий результат
Деякі немовляти з аномалією Ебштейна важко хворіють при народженні. Інші доживають до дорослого віку без будь-яких симптомів. Однак майже у кожного, хто народився з таким захворюванням, рано чи пізно розвиваються серцеві проблеми.
Що таке аномалія Ебштейна?
В першу чергу, аномалія Ебштейна спричинена відмовою нормального розвитку трикуспідального клапана у плода. Під час розвитку листки трикуспідального клапана не переходять у своє нормальне положення, на стику правого передсердя і правого шлуночка. Натомість листки зміщуються вниз у межах правого шлуночка. Крім того, самі листівки часто ламіновані («приклеєні») до стінки правого шлуночка, тому не відкриваються і не закриваються належним чином.
Оскільки трикуспідальний клапан при аномалії Ебштейна зміщений донизу, частина правого шлуночка, яка знаходиться над аномальним трикуспідальним клапаном, називається «атріалізованою». Тобто передсердна камера серця буде містити не тільки нормальну передсердну тканину, але і частину того, що має бути правий шлуночок.
Серцеві проблеми з аномалією Ебштейна
Через ненормальне розташування та спотворення трикуспідального клапана, що виникає при аномалії Ебштейна, клапан, як правило, регургітаційний або „негерметичний”. Як результат, трикуспідальна регургітація, як правило, є головним проявом цього стану.
Крім того, атріалізація ділянки правого шлуночка, що лежить над зміщеним трикуспідальним клапаном, також викликає проблеми. Атріалізована частина правого шлуночка б'ється, коли б'ється решта правого шлуночка, а не коли б'ється праве передсердя. Ця суперечлива м’язова дія в камері передсердь перебільшує трикуспідальну регургітацію, а також створює схильність до застою крові в правому передсерді - стан, який може утворювати тромби.
Тяжкість аномалії Ебштейна пов’язана із ступенем зміщення та деформації трикуспідального клапана та кількістю тканини правого шлуночка, яка згодом атріалізується. Люди, народжені з аномалією Ебштейна, у яких порівняно мало (або взагалі відсутні) симптомів, зазвичай мають дуже невелике зміщення клапана, а отже, дуже мало атріалізованого правого шлуночка.
На додаток до самої аномалії Ебштейна, люди з цим захворюванням також мають високу частоту додаткових вроджених проблем із серцем. Сюди входять відкритий овальний отвір, дефект міжпередсердної перегородки, перешкода легеневого відтоку, відкрита артеріальна протока, дефект міжшлуночкової перегородки та додаткові електричні шляхи в серці, які можуть спричинити серцеві аритмії. Якщо є одна або декілька з цих додаткових вроджених проблем, симптоми та результати у людей з аномалією Ебштейна часто істотно погіршуються.
Причини
Аномалія Ебштейна зустрічається приблизно в 1 з 20 000 живонароджених. Хоча певні генетичні мутації були пов'язані з аномалією Ебштейна, жодна конкретна мутація не вважається основною причиною цього стану. Повідомлялося про зв’язок між аномалією Ебштейна та вживанням вагітною матір’ю літію або бензодіазепінів, але причинної зв’язку там також не доведено. Отже, здебільшого аномалія Ебштейна виникає випадково.
Симптоми
Симптоми, що виникають у людей з аномалією Ебштейна, дуже різняться залежно від ступеня аномалії трикуспідального клапана та від наявності або відсутності інших вроджених серцевих проблем.
Діти, народжені з важкою дисфункцією трикуспідального клапана, спричиненою аномалією Ебштейна, часто також мають інші вроджені проблеми з серцем і можуть бути важко хворими з народження. У цих дітей часто спостерігається сильний ціаноз (низький рівень кисню в крові), задишка, слабкість та набряки (набряки).
Діти, народжені з аномалією Ебштейна, які мають значну трикуспідальну регургітацію, але жодних інших серйозних вроджених серцевих проблем, можуть бути здоровими дітьми, але часто розвиватимуть правобічну серцеву недостатність як у дитинстві, так і у зрілому віці.
З іншого боку, якщо дисфункція трикуспідального клапана лише легка, людина з аномалією Ебштейна може залишатися без симптомів все своє життя.
Існує сильний зв’язок між аномалією Ебштейна та аномальними електричними шляхами в серці. Ці так звані «допоміжні шляхи» створюють ненормальний електричний зв’язок між одним із передсердь та одним із шлуночків; при аномалії Ебштейна вони майже незмінно з’єднують праве передсердя з правим шлуночком.
Ці допоміжні шляхи часто викликають тип суправентрикулярної тахікардії, який називається атріовентрикулярна реентрантна тахікардія (АВРТ). Іноді ці самі придаткові шляхи можуть спричинити синдром Вольфа Паркінсона Уайта, який може призвести не тільки до АВРТ, але і до набагато більш небезпечних аритмій, включаючи фібриляцію шлуночків. Як результат, ці додаткові шляхи можуть створювати підвищений ризик раптової смерті.
Оскільки аномалія Ебштейна часто викликає млявий потік крові в правому передсерді, там, як правило, утворюються тромби. Якщо ці згустки крові емболізуються (тобто відламуються), вони можуть рухатися по циркуляції і спричиняти пошкодження тканин. Отже, аномалія Ебштейна пов’язана зі збільшенням частоти розвитку легеневої емболії, і (оскільки згустки з правого передсердя можуть рухатися через явний овальний отвір у ліве передсердя), вони також можуть спричинити інсульт.
Основними причинами смерті від аномалії Ебштейна є серцева недостатність та раптова смерть від серцевих аритмій.
Діагностика
Ключовим тестом при діагностуванні аномалії Ебштейна є ехокардіограма, як правило, найефективніші результати дає тест черезшкірної ехографії. За допомогою ехокардіограми можна точно оцінити наявність та ступінь аномалії трикуспідального клапана, а також можна виявити більшість інших вроджених вад серця, які можуть бути присутніми.
У дорослих та дітей старшого віку, які проходять первинну оцінку на предмет аномалії Ебштейна, тестування навантаження, як правило, проводиться для оцінки їх фізичної здатності, оксигенації крові під час фізичних вправ та реакції частоти серцевих скорочень та артеріального тиску на фізичні вправи. Ці вимірювання корисні для оцінки загальної тяжкості їх серцевого стану, а також необхідності та терміновості хірургічного лікування.
Також важливо оцінити людей, які мають аномалію Ебштейна, на наявність серцевих аритмій. На додаток до щорічних електрокардіограм (ЕКГ) та амбулаторного моніторингу ЕКГ, більшість із цих людей повинні пройти обстеження у серцевого електрофізіолога після встановлення діагнозу, щоб оцінити їх ймовірність розвитку потенційно небезпечних аритмій.
Лікування
Як правило, якщо аномалія Ебштейна дає значні симптоми, лікування полягає в хірургічному відновленні.
Хірургічне втручання у новонароджених з важкою аномалією Ебштейна зазвичай відкладається якомога довше через високий ризик відновлення цієї проблеми у немовлят. Цими немовлятами, як правило, керують за допомогою агресивної медичної допомоги у відділенні інтенсивної терапії, намагаючись відкласти операцію, поки у них не буде шансу вирости. По можливості хірургічне втручання відкладається щонайменше на кілька місяців.
У дітей старшого віку та дорослих, у яких вперше діагностовано аномалію Ебштейна, настійно рекомендується хірургічне відновлення, як тільки з’являються симптоми. Однак якщо у них значний ступінь серцевої недостатності, робиться спроба стабілізувати їх за допомогою медикаментозної терапії перед операцією.
Хірургічні процедури, що застосовуються при аномалії Ебштейна, можуть бути досить складними, і конкретні хірургічні втручання, які виконуються, залежать від людини залежно від стану трикуспідального клапана, від наявності або відсутності додаткових вроджених вад серця, від того чи ні важка серцева недостатність присутня і у віці пацієнта.
Загалом, метою хірургічного втручання є нормалізація (наскільки це можливо) положення і функції трикуспідального клапана, а також зменшення атріалізації правого шлуночка. У більш легких випадках до цієї мети можна підійти, використовуючи методи хірургічного відновлення та репозиції трикуспідального клапана. У більш важких випадках необхідна заміна трикуспідального клапана штучним клапаном. Операція з приводу аномалії Ебштейна також включає усунення дефектів передсердь та / або шлуночкової перегородки, якщо такі є, та будь-яку іншу діагностовану вроджену серцеву проблему.
Діти та дорослі, у яких діагностовано лише легку аномалію Ебштейна і у яких відсутні симптоми, часто взагалі не потребують хірургічного відновлення. Однак вони все ще потребують ретельного спостереження протягом усього життя щодо будь-яких змін у їх серцевому стані. Більше того, незважаючи на їх «легку» аномалію Ебштейна, вони все ще можуть мати допоміжні електричні шляхи і, отже, ризик серцевих аритмій, включаючи підвищений ризик раптової смерті. Тому слід провести ретельну оцінку, щоб перевірити цей ризик. Якщо виявлено потенційно небезпечний придатковий шлях, слід настійно розглянути абляційну терапію, щоб позбутися від ненормального електричного підключення.
Довгостроковий результат
Прогноз аномалії Ебштейна залежить від тяжкості проблеми трикуспідального клапана та від наявності або відсутності інших вроджених проблем із серцем. У немовлят із цим захворюванням, які народжуються у важкому стані, ризик смертності високий - понад 30 відсотків помирають перед тим, як їх можна виписати із лікарні.
Ризик ранньої смерті, коли аномалія Ебштейна діагностується в більш пізньому дитинстві або в зрілому віці, також залежить від тяжкості стану. Однак за останні десятиліття агресивне хірургічне лікування та профілактичне лікування потенційних серцевих аритмій значно покращили прогноз людей з аномалією Ебштейна.
Слово з дуже добре
Аномалія Ебштейна - це вроджена вада розвитку та неправильне положення трикуспідального клапана. Значення цього стану залежить від людини і варіюється від надзвичайно важкого до відносно легкого. Кожному, хто страждає на аномалію Ебштейна, навіть тим, хто має дуже легкі форми, важливо отримати повну серцеву оцінку та моніторинг протягом усього життя. Завдяки сучасним хірургічним методикам та ретельному лікуванню прогноз людей із аномалією Ебштейна значно покращився за останні десятиліття.