Зміст
Термін бульозний епідермоліз (ЕБ) позначає групу рідкісних захворювань шкіри, які змушують шкіру утворювати надлишкові пухирі, оскільки вона така крихка. Зазвичай це трапляється через генетичні мутації, через які шкіра стає не такою міцною, як би мала бути. Хоча ЕБ вважається рідкісним захворюванням, захворюваннями цієї групи страждають майже півмільйона людей у всьому світі.
Симптоми
Пухирі - ключовий симптом ЕБ. Вони часто з’являються в дитинстві. На відміну від людей без ЕБ, ці пухирі можуть утворюватися лише з мінімальним тиском на шкіру. Вони можуть стати хронічними, болючими ранами. У деяких людей з ЕБ уражається лише шкіра, але можливі й інші симптоми. Різні підтипи ЕБ можуть спричинити дещо різні симптоми.
Ступінь вираженості цих симптомів також може сильно відрізнятися. Іноді ЕБ викликає важку інвалідність, спричиняючи сильні пухирі на більшій частині тіла. Але інколи це може викликати лише помірні симптоми, що вимагають техніки профілактики, а пухирі з’являються лише на руках і ногах. Це частково базується на конкретному типі та тяжкості генетичної мутації.
Серед можливих проблем:
- Шкірні пухирі (особливо на руках і ногах)
- Пухирі всередині рота або горла
- Пухирі на шкірі голови, рубці та випадання волосся
- Шкіра, яка здається надмірно тонкою
- Свербіж і болючість шкіри
- Крихітні горбки на шкірі (так звані міліуми)
- Проблеми з формуванням або зростанням нігтів
- Стоматологічні проблеми від неправильно сформованих зубів
- Труднощі з ковтанням
- Пухирі всередині травного тракту та анальної області
- Темні плями на шкірі
- Пілорична атрезія (закупорка нижньої частини шлунка)
Ускладнення
Ці проблеми можуть спричинити додаткові медичні ускладнення. Наприклад, пухирі схильні до розриву, що може призвести до зараження. У деяких випадках це може загрожувати життю. Немовлята з важкими формами ЕБ особливо схильні до ризику.
Пухирі в роті та горлі можуть призвести до дефіциту поживних речовин. Це, в свою чергу, може спричинити поганий ріст або інші медичні проблеми, такі як анемія або погане загоєння ран. Пухирі в анальній області можуть викликати запор. Пухирі в горлі можуть спричинити утруднення дихання у деяких немовлят.
У деяких людей з важким ЕБ також виникають контрактури, які можуть спричинити аномальне вкорочення або згинання певних суглобів. Це може статися через повторне утворення пухирів і утворення рубців. Це може призвести до зниження рухливості.
У немовлят, народжених з пілоричною атрезією (у меншості людей з ЕБ), будуть такі симптоми, як блювота, розтягнення живота та відсутність стільця. Це надзвичайна медична допомога, яка вимагає хірургічного втручання незабаром після народження.
Люди з певними типами ЕБ також мають підвищений ризик плоскоклітинного раку шкіри як підлітки, так і дорослі.
Звернення до екстреного лікування
Негайно зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини важко дихати або ковтати. Також зверніться до лікаря щодо будь-яких ознак інфекції, таких як озноб, лихоманка або червона, болюча шкіра з неприємним запахом.
У важких випадках вашій дитині може знадобитися негайне, рятувальне лікування.
Причини
Більшість типів ЕБ викликані генетичними мутаціями, які є змінами в генетичному матеріалі, який ви успадковуєте від батьків. Щоб зрозуміти, чому ці мутації призводять до симптомів ЕБ, корисно дізнатися трохи про те, як працює ваша шкіра.
Нормальна шкіра
Різні клітини, з яких складається ваша шкіра, тісно пов’язані за допомогою спеціальних білків. Це те, що утримує клітини, зв’язані з клітинами поруч і з глибокими шарами тканини внизу. Це також те, що дозволяє клітинам підтримувати свою структуру, навіть коли на шкіру чиниться зовнішній тиск. Зазвичай наша шкіра добре тримається під різним тиском зовнішнього середовища.
Шкіра ЕБ
На сьогодні виявлено понад 20 різних генів, які можуть призвести до ЕБ. Ці гени утворюють різні білки, які важливі для того, щоб допомогти вашій шкірі зберегти свою силу. Якщо в одному з цих білків є генетична мутація, це може призвести до того, що клітини шкіри не так щільно зв’язуються між собою. Це може спричинити крихкість шкіри, змушуючи клітини розриватися одна від одної лише з мінімальним тиском.
Ось чому пухирі утворюються так легко. Наприклад, мутації в генах, що утворюють певні види колагену, можуть спричинити ЕБ.
Види ЕБ
Бульозний епідермоліз можна класифікувати на підтипи, частково виходячи з конкретної частини шкіри, на яку вони впливають.
Епідермоліз Бульоза Симплекс
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) - найпоширеніша форма ЕБ. Цей тип ЕБ вражає лише зовнішній шар шкіри, епідерміс. Як правило, він має менш важкі симптоми, ніж інші форми ЕБ. Існує специфічний підтип ЕБС, який має симптоми м’язової дистрофії, але не у всіх людей з ЕБС є така проблема.
Юнкційний епідермоліз Бульоза
Сполучний бульозний епідермоліз (JEB) вражає частину шкіри в самому внутрішньому шарі епідермісу. Цей тип ЕБ може бути важким, симптоми починаються з дитинства.
Дистрофічний бульозний епідермоліз
Бульозний дистрофічний епідермоліз (DEB) вражає частину шкіри, яка називається дермою, і знаходиться в глибшому шарі, ніж епідерміс.
Специфічний тип дистрофічного ЕБ, який називається рецесивним дистрофічним ЕБ (РДЕБ), як правило, є найважчою формою захворювання.
RDEB має найбільший потенціал для впливу на внутрішні органи та спричинення значної інвалідності або навіть смерті.
Синдром Кіндлера
Це дуже рідкісна форма ЕБ, яка спричиняє легкі пухирі та надзвичайну чутливість до сонця. На шкірі можуть з’являтися темні плями, вона може виглядати сухою і тонкою.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Придбання бульозного епідермолізу відрізняється від інших форм ЕБ. Це не викликано прямолінійною генетичною мутацією. Натомість вважається, що це спричинено формою аутоімунного захворювання. На відміну від інших форм ЕБ, симптоми часто з’являються лише у 30–40 років.
Діагностика
Початковою частиною діагностики є ретельна історія хвороби, яка повинна включати особисту історію хвороби та сімейну історію. Сюди входять питання про симптоми і коли вони почалися.
Ретельний медичний огляд також є важливою частиною діагнозу. Лікар повинен провести медичний огляд всього тіла, включаючи ретельний огляд шкіри. У сукупності анамнезу та клінічного обстеження часто достатньо для того, щоб лікар поставив попередній діагноз ЕБ.
Наступним кроком часто є біопсія шкіри. Для цього хтось видаляє невеликий ділянку ураженої шкіри, після першого очищення та знеболення ділянки анестетиком. Потім зразок можна проаналізувати в лабораторії. Це може допомогти визначити підтип ЕВ.
Генетичний аналіз також часто є частиною діагнозу. Для цього береться невелика проба крові. Потім спеціальні генетичні тести використовуються для виявлення специфічної генетичної мутації, що викликає захворювання. Це може дати інформацію про тяжкість стану, а також про конкретні симптоми, які можуть виникнути. Він також надає інформацію про те, як можна очікувати, що ген успадковуватиметься в родині.
Лікування
На жаль, лікування ЕБ все ще досить обмежене. Лікування спрямоване на запобігання пошкодженню, зменшення впливу симптомів, а також на запобігання та лікування ускладнень. В даний час не існує лікування, яке б працювало на лікування самого захворювання.
Запобігання пошкодженню шкіри
Одне з найважливіших речей, яке слід зробити під час управління ЕБ, - це максимально запобігти утворенню пухирів. Навіть незначна травма може призвести до утворення пухиря. Деякі методи профілактики такі:
- будьте дуже обережними при роботі зі шкірою людини з ЕБ
- використовуйте вільно облягаючий м’який одяг та взуття з м’яким м’яком
- дітям у підгузниках можуть знадобитися додаткові накладки на ноги та талію (зняти гумки)
- уникайте наклеювання або напівклеючих пов’язок на поверхні шкіри
- регулярно обрізайте нігті дитини, щоб запобігти подряпинам
- намагайтеся підтримувати шкіру прохолодною - нічого гарячого наносити на шкіру не слід
- підтримуйте шкіру вологою за допомогою ніжних мастил, таких як вазелін
- покривати тверді поверхні, щоб уникнути травм шкіри
Зменшення симптомів
Людям з ЕБ можуть знадобитися знеболюючі препарати, щоб зменшити дискомфорт. Різні ліки також можуть допомогти зменшити свербіж.
Лікування та запобігання ускладненням
Догляд за ранами є дуже важливим аспектом лікування ЕБ. Це допоможе запобігти серйозному зараженню і дозволить швидше зажити. Багато людей з ЕБ матимуть пов'язки на рани, які потрібно міняти щодня або два. Медсестра може надати вам спеціальну освіту та допомогу у вирішенні цієї проблеми.
Інші аспекти догляду можуть включати:
- антибіотики, якщо шкіра інфікується
- при необхідності зонд для годування, щоб допомогти задовольнити харчові потреби
- трансплантат шкіри, якщо рубці вплинули на функцію кисті
- реабілітаційна терапія або хірургічне лікування контрактур суглобів
Також важливо, щоб люди з ЕБ регулярно проходили обстеження шкіри, щоб принаймні раз на рік перевіряти наявність ранніх ознак раку шкіри.
Дослідницькі процедури
Дослідники розглядають нові методи лікування, які одного разу можуть бути використані для більш прямого лікування ЕБ. Деякі можливі методи лікування в майбутньому можуть включати трансплантацію кісткового мозку, генну терапію або інші досягнення. Деякі з цих методів лікування можуть проходити клінічні випробування. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви зацікавлені в потенційній участі у клінічному випробуванні. Або перевірте базу даних США для клінічних випробувань.
Спадщина
Більшість випадків ЕБ спричинені специфічною генетичною мутацією. Деякі типи ЕБ викликані домінантною мутацією. Це означає, що людині потрібно успадкувати лише одну копію ураженого гена, щоб отримати стан. Інші типи ЕБ викликані рецесивною мутацією. Для цих типів людина повинна отримати уражену копію гена від обох батьків.
Якщо EB працює у вашій родині або якщо у вас вже є дитина з EB, вам може бути корисно поговорити з генетичним консультантом. Ця людина може дати вам уявлення про ризики народження ще однієї дитини з ЕБ у майбутньому. Пренатальне тестування може бути можливим для деяких типів ЕБ.
Впоратися
Деякі люди страждають від проблем із самооцінкою через ЕБ. Вони можуть бути збентежені видимістю своїх уражень або відчувати себе виключеними, якщо не можуть брати участь у певних заходах. Для деяких людей це може призвести до соціальної ізоляції, тривоги та депресії. Хронічний, видимий характер захворювання може бути дуже складним для людей. Для деяких людей це може бути найскладнішим аспектом ЕБ. Тож якщо ви так почуваєтесь, знайте, що ви не самотні. Іноді люди навіть із легшими формами захворювання можуть почуватися так.
Боротися з хронічним захворюванням ніколи непросто. Не соромтеся звертатися за психологічною підтримкою до професіонала. Багатьом людям, які мають справу з ЕБ, корисно спілкуватися з іншими людьми із цим захворюванням. Наприклад, мережі пацієнтів, такі як Американська асоціація дослідників дистрофічного епідермолізу, полегшили зв’язок з іншими, хто розуміє, що ви переживаєте.
Слово з дуже добре
Справитися з таким хронічним захворюванням, як бульозний епідермоліз, є складним завданням. Для багатьох людей це вимагатиме щоденного догляду та уваги. Новоспечені батьки можуть зрозуміти стурбованість тим, як навчитися керувати станом своєї дитини. Але дізнавшись якомога більше про ЕВ та про те, як запобігти його ускладненням, ви можете почувати себе більш наділеними та керованими. Ваша медична команда також буде доступна, щоб допомогти вам і вашій родині прийняти найкращі медичні рішення.
Знаючи, які антибіотики приймати